Facioscapulohumeral पेशी dystrophy

Facioscapulohumeral मांसपेशि डिस्ट्रॉफी एक मांसपेशि कमजोरी र मांसपेसी ऊतकों को गुमाउनु हो जुन समयको साथ बिग्रन्छ।

Facioscapulohumeral मांसपेशी dystrophy शरीरको माथिल्लो मांसपेशिहरु लाई प्रभावित गर्दछ। यो Duchenne मांसपेशि dystrophy र Becker मांसपेशि dystrophy को रूप मा समान छैन, जो तल्लो शरीर लाई प्रभावित गर्दछ।

फेसिओस्कापुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्रोमोजोम उत्परिवर्तनको कारण आनुवंशिक रोग हो। यो दुबै पुरुष र महिलाहरूमा देखा पर्दछ। यो बच्चामा विकास हुन सक्छ यदि कुनै अभिभावकले विकारको लागि जीन बोक्दछ। १०% देखि %०% मामिलामा, अभिभावकले जीन बोक्दैनन्।

संयुक्त राज्य अमेरिकामा २०,००० वयस्कमा १ 15,००० देखि १ मा १ लाई असर गर्ने मांसपेशि डिस्ट्रॉफीको सबैभन्दा सामान्य रूप भनेको फिसिओस्पापुलोहोमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हो। यसले पुरुष र महिलालाई समान रूपले असर गर्छ।

पुरुषमा प्राय: जसो महिला भन्दा बढी लक्षण हुन्छन्।

Facioscapulohumeral मांसपेशी dystrophy मुख्यतया अनुहार, काँध, र माथिको बाहिरी मांसपेशीहरु लाई प्रभावित गर्दछ। यद्यपि यसले पेल्विस, हिप्स र तल्लो खुट्टाको वरपरका मांसपेशीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

लक्षण जन्म पछि देखा पर्दछ (शिशु फार्म), तर प्राय: ती १० देखि २ age वर्षको उमेर सम्म देखा पर्दैन। यद्यपि जीवनमा लक्षणहरू देखापर्नु असामान्य कुरा होइन। केहि अवस्थाहरूमा, लक्षणहरू कहिले पनि विकसित हुँदैनन्।

लक्षण प्राय जसो हल्का र धेरै बिस्तारै खराब हुँदै जान्छ। अनुहारको मांसपेशी कमजोरी सामान्य छ, र समावेश हुन सक्छ:

• पलक झुकाउने
• गालाका मांसपेशीहरूको कमजोरीका कारण सीटी गर्न असमर्थता
• अनुहारको मांसपेशिहरूको कमजोरीका कारण अनुहारको भाव कम भयो
• उदास वा क्रोधित अनुहारको भाव
• शब्द उच्चारण गर्न कठिनाई
• कठिनाई काँध स्तर माथि पुग्न

काँधको मांसपेशी कमजोरीले विकृतिहरू निम्त्याउँछ जस्तै उच्चारण गरिएको काँध ब्लेडहरू (स्काप्युलर पखेटा) र ढल्काएको काँधहरू। काँध र हात मांसपेशिका कमजोरी को कारण व्यक्ति हतियार उठाउन कठिनाई छ।

तल्लो खुट्टाको कमजोरी सम्भव छ किनकि व्याकथा बढ्दै जान्छ। यो कम खेल शक्ति र कम सन्तुलन को कारण खेल खेल को क्षमता संग हस्तक्षेप गर्दछ। हिंड्नको साथ हस्तक्षेप गर्न कमजोरी पर्याप्त गम्भीर हुन सक्छ। व्यक्तिहरूको थोरै प्रतिशतले व्हीलचेयर प्रयोग गर्दछ।

यस प्रकारको मांसपेशीय डिस्ट्रॉफीको साथ pain०% देखि %०% मानिसमा लामो दुखाइ छ।

सुनुवाई घाटा र असामान्य हृदय ताल हुन सक्छ तर दुर्लभ छ।

एक शारीरिक परीक्षा अनुहार र काँधको मांसपेशिहरूको साथ साथै स्केपुलर पखेटाको कमजोरी देखाउँदछ। पछाडिका मांसपेशीहरूको कमजोरीले स्कोलियोसिस हुन सक्छ, जबकि पेटको मांसपेशीहरूको कमजोरी एउटा झोला पेटको कारण हुन सक्छ। उच्च रक्तचाप नोट गर्न सकिन्छ, तर सामान्यतया हल्का हुन्छ। एक आँखा परीक्षण आँखा पछाडि रक्त वाहिकामा परिवर्तन देखाउन सक्छ।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• क्रिएटिन किनेज परीक्षण (थोरै उच्च हुन सक्छ)
• डीएनए परीक्षण
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी)
• EMG (इलेक्ट्रोमियोग्राफी)
• फ्लोरोसिन एंजियोग्राफी
• गुणसूत्र of को आनुवंशिक परीक्षण
• श्रवण परीक्षण
• मांसपेशी बायोप्सी (निदान पुष्टि हुन सक्छ)
• दृश्य परीक्षा
• हृदय परीक्षण
• मेरुदण्डको एक्स-रेहरू निर्धारित गर्न यदि त्यहाँ स्कोलिओसिस छ भने
• पल्मोनरी प्रकार्य परीक्षण

वर्तमानमा, फिसिओस्कापुलोह्यूमेरल मांसपेशि डिस्ट्रॉफी लाइलाज छैन। उपचार लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न दिइन्छ। गतिविधिलाई प्रोत्साहित गरियो। बेडरेस्ट जस्ता निष्क्रियताले मांसपेशीको रोगलाई नराम्रो बनाउन सक्छ।

शारीरिक थेरापीले मांसपेशिको बललाई कायम राख्न मद्दत गर्दछ अन्य सम्भावित उपचारहरूले समावेश गर्दछ:

• दैनिक जीवनका गतिविधिहरू सुधार गर्न मद्दतको लागि व्यावसायिक उपचार।
• मौखिक अल्बुटेरोल मांसपेशीहरूको बृद्धि गर्न (तर शक्ति होइन)।
• स्पिच थेरापी।
• एउटा पखेटाएको स्कापुला फिक्स गर्न सर्जरी।
• हिड्ने एड्स र खुट्टा समर्थन उपकरणहरू यदि त्यहाँ खुट्टा कमजोरी छ भने।
• BiPAP सास फेर्न मद्दत गर्न। उच्च सीओ २ (हाइपरकार्बिया) भएका बिरामीहरूलाई एक्लै अक्सिजनबाट अलग रहनु पर्छ।
• परामर्श सेवाहरू (मनोचिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, सामाजिक कार्यकर्ता)।

अशक्तता प्रायः मामूली हुन्छ। जीवन प्रायः प्रभावित हुँदैन।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• गतिशीलता घटाइयो।
• आत्मको ख्याल गर्ने क्षमता कम भयो।
• अनुहार र काँधका विकृतिहरू।
• सुनुवाई घाटा।
• दृष्टि हानि (दुर्लभ)।
• श्वसन अपर्याप्तता (सामान्य एनेस्थेसिया हुनु अघि तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्।)

यदि तपाइँको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि यस सर्तको लक्षणहरू देखा पर्यो भने।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ यो जोडी परिवारको इतिहास संग जोडीहरु लाई सन्तान बनाउन को लागी।

Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy

• सतही पूर्वकालका मांसपेशीहरू

भरुचा-गोएबल डीएक्स। मांसपेशी डिस्ट्रोफिहरू। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 62२7

प्रेस्टन डीसी, शापिरो BE। निकटतम, दूरदराज, र सामान्य कमजोरी। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।।

वार्नर WC, सावेर जेआर। न्यूरोमस्कुलर डिसआर्डरहरू। मा: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds। क्याम्पबेल अपरेटिव ओर्थोपेडिक्स। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 35।।