बहु लेन्टीगिनको साथ नूनन सिन्ड्रोम

बहु लेन्टीगिन (NSML) को साथ नूनन सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ विरासतमा अस्वस्थता हो। यस अवस्थाका मानिसहरूलाई छाला, टाउको र अनुहार, भित्री कान, र मुटुको समस्या छ। जननेन्द्रिय पनि प्रभावित हुन सक्छ।

नूनान सिन्ड्रोम पहिले LEOPARD सिन्ड्रोमको रूपमा चिनिन्थ्यो।

NSLM एक Autosomal प्रभावशाली विशेषता को रूप मा विरासतमा आएको छ। यसको मतलब रोगलाई विरासत लिनको लागि व्यक्तिलाई केवल एक अभिभावकबाट असामान्य जीनको आवश्यकता हुन्छ।

LEOPARD को NSML को पुरानो नाम यस विकार को विभिन्न समस्याहरु (संकेत र लक्षणहरु) को रूप हो।

• Lईन्टाइन - ठूलो संख्यामा खैरो वा कालो फ्रेकल-जस्तो छालाको चिह्नहरू जसले घाँटी र माथिल्लो छातीमा असर गर्दछ तर सम्पूर्ण शरीरमा देखा पर्न सक्छ
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ कन्डक्शन असामान्यताहरू - हृदयको विद्युतीय र पम्पिंग कार्यहरूमा समस्या
• Oक्युलर hypertelorism - आँखा जुन टाढा चौडा टाढा
• पल्मोनरी भल्भ स्टेनोसिस- फुफ्फुसीय मुटुको भल्भको साँघुरो पार्छ, जसले गर्दा फोक्सोमा कम रगत प्रवाह हुन्छ र सास फेर्न थाल्छ।
• Aजननांगको अस्वाभाविकता - जस्तै अज्ञात अंडकोष
• Rविकासको विकास (ढिलाइ भएको विकास) - छाती र मेरुदण्डको हड्डीको समस्या सहित
• Deafness - श्रवण हानि हल्का र गम्भीर बीचमा भिन्न हुन सक्दछ

NSML नूनन सिन्ड्रोम जस्तै छ। यद्यपि दुई सर्तहरू छुट्याउने मुख्य लक्षण यो हो कि NSML भएका व्यक्तिसँग लेन्टीगिन हुन्छ।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन र एक स्टेथोस्कोपको साथ हृदय सुन्न हुनेछ।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• ईसीजी र ईकोकार्डियोग्राम मुटु जाँच्न
• सुनुवाई परीक्षण
• दिमागको CT स्क्यान
• खोपडी एक्स-रे
• EEG मस्तिष्कको प्रकार्य जाँच गर्न
• रगत परीक्षण केही हर्मोनको स्तर जाँच गर्न
• जाँचको लागि छालाको सानो मात्रा हटाउँदै (छाला बायोप्सी)

लक्षणहरूलाई उचित मानिन्छ। श्रवण सहायता आवश्यक हुन सक्छ। सामान्य परिवर्तनहरू आउनको लागि यौवनको अपेक्षित समयमा हर्मोनको उपचार आवश्यक हुन सक्छ।

लेजर, क्रायो सर्जरी (फ्रिजिंग), वा ब्लीचिंग क्रीमले छालामा केही खैरो दागहरू हल्का पार्न मद्दत गर्दछ।

यी स्रोतहरूले LEOPARD सिन्ड्रोममा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• एनआईएच जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-m Multipleple-lentigines

जटिलताहरू भिन्न हुन्छन् र समावेश गर्दछन्:

• बहरापन
• ढिलाइ यौवन
• मुटु समस्याहरु
• बांझपन

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि त्यहाँ यो अराजकका लक्षणहरू छन्।

तपाईंको प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग यो विकारको पारिवारिक इतिहास छ र बच्चा जन्माउने योजना छ।

अनुवंशिक परामर्श सिफारिश गरीन्छ NSLM को पारिवारिक इतिहासका साथ बच्चा प्राप्त गर्न चाहने मानिसहरूलाई।

बहु लेन्टीगइन सिन्ड्रोम; LEOPARD सिन्ड्रोम; NSML

जेम्स डब्ल्यूडी, एल्स्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोजेनबाच एमए, न्यूहाउस आईएम। मेलानोसाइटिक नेवी र नियोप्लासम। मा: जेम्स डब्ल्यूडी, एल्स्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोजेनबाच एमए, न्यूहाउस आईएम, ईडीहरू। एन्ड्रयूज छालाको रोगहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्याय 30०

Paller AS, Mancini AJ। Pigmentation को विकार। मा: Paller AS, Mancini AJ, eds। Hurwitz क्लिनिकल पेडियाट्रिक त्वचाविज्ञान। 5th औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।