Aase सिंड्रोम

Aase सिन्ड्रोम एक दुर्लभ विकार हो कि एनीमिया र निश्चित संयुक्त र कंकाल विकृति शामिल छ।

Aase सिंड्रोम को धेरै केसहरु एक ज्ञात कारण बिना देखा पर्दछ र परिवार (पैतृक रूपमा) को माध्यम बाट पारित हुँदैन। यद्यपि केहि केसहरू (% 45%) विरासतमा देखाईएको छ।यी प्रोटिनहरू सही रूपमा बनाउनको लागि २० जीन मध्ये १ मध्ये १ परिवर्तन भएको कारणले हुन्छ (जीनहरूले राइबोसोमल प्रोटीन बनाउँदछ)।

यो अवस्था डायमंड-ब्ल्याकफ्यान एनीमिया जस्तै छ, र दुई सर्तहरू अलग गर्नु हुँदैन। क्रोमोजोम १ on मा हराएको टुक्रा डायमंड-ब्ल्याकफ्यान एनीमियाका साथ केहि व्यक्तिहरूमा फेला पर्दछ।

ऐस सिन्ड्रोममा एनीमिया अस्थि मज्जाको कमजोर विकासको कारणले हुन्छ, जहाँ रगत कोषहरू गठन हुन्छन्।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• अनुपस्थित वा सानो नक्कलहरू
• फांक तालु
• विकृत कान
• Droopy पलकें
• जोड्दा पूर्ण रूपमा जन्मबाट विस्तार गर्न असमर्थता
• साँघुरो काँध
• हल्का छाला
• ट्रिपल-जोडेको औंठा

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• अस्थि मज्जा बायोप्सी
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• इकोकार्डियोग्राम
• एक्स-रे

एनीमियाको उपचार गर्न उपचारको जीवनको पहिलो वर्षमा रक्तक्षेपण समावेश हुन सक्छ।

प्रेडनिसोन भनिने एक स्टेरोइड औषधि पनि Aase सिंड्रोम संग सम्बन्धित एनीमिया को उपचार गर्न प्रयोग गरीएको छ। जे होस्, यो केवल एनीमियास उपचार अनुभव गर्ने प्रदायकसँग लाभ र जोखिम समीक्षा गरेपछि प्रयोग गर्नुपर्नेछ।

यदि अन्य उपचार असफल भयो भने अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक हुन सक्छ।

एनीमिया उमेर सँगै सुधार गर्न थाल्छ।

रक्ताल्पता सम्बन्धित जटिलताहरू समावेश:

• थकान
• रगतमा अक्सिजन कम
• कमजोरी

मुटु समस्याहरूले विशिष्ट दोषमा निर्भर गर्दै विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

Aase सिंड्रोम को गम्भीर मामिला stillb જન્મ वा प्रारम्भिक मृत्यु संग सम्बन्धित छ।

यदि तपाईंसँग यो सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ र गर्भवती हुन चाहनुहुन्छ भने जेनेटिक परामर्श सिफारिश गरिन्छ।

Aase-Smith सिंड्रोम; हाइपोप्लास्टिक एनीमिया - ट्रिफलान्जियल थम्ब्स, Aase-Smith प्रकार; AS-II को साथ हीरा-ब्ल्याकफ्यान

क्लिन्टन सी, गजदा एचटी। हीरा-ब्ल्याकफ्यान एनीमिया। GeneReviews। २०१::।। PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769। मार्च,, २०१ 2019 अपडेट गरिएको। जुलाई ,१, २०१ 2019 सम्म पहुँच।

गालाघर पीजी। नवजात एरिथ्रोसाइट र यसको विकारहरू। मा: अर्किन एसएच, फिशर डीई, जिन्सबर्ग डी, लुक एटी, लक्स एसई, नेथन डीजी, ईडीहरू। नाथन र ओस्कीको हेमाटोलजी र शैशव अवस्था र बाल्यकालको ओन्कोलजी। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या।

थोर्नबर्ग सीडी। जन्मजात हाइपोप्लास्टिक एनीमिया (हीरा-ब्ल्याकफ्यान एनीमिया)। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 47 475।