Autosomal recessive

Autosomal recessive धेरै तरिकाहरू मध्ये एक लक्षण, विकार, वा रोग परिवारमा पारित गर्न सकिन्छ।

अटोसोमल रेसिसिभ डिसआर्डरको अर्थ रोग वा लक्षण विकासको लागि एक असामान्य जीनको दुई प्रतिहरू उपस्थित हुनुपर्दछ।

एक विशिष्ट रोग, अवस्था, वा लक्षण Inheriting को लागी प्रभावित क्रोमोसोम को प्रकार मा निर्भर गर्दछ। दुई प्रकारका अटोसोमल क्रोमोसोम र सेक्स क्रोमोसोमहरू हुन्। यो पनि प्रभावशाली छ कि निर्भर गर्दछ मा प्रमुख

पहिलो २२ नॉनसेक्स क्रोमोजोमहरू मध्ये कुनै एकमा जीनमा रहेको परिवर्तनले अटोसोमल डिसअर्डर निम्त्याउन सक्छ।

जीन जोडी मा आउँछ। प्रत्येक जोडीमा एक जीन आमाबाट आउँदछ, र अर्को जीन बुबाबाट आउँदछ। निरन्तर उत्तराधिकार भनेको एक जोडी मा दुबै जीन रोग को लागी असामान्य हुनु पर्छ। जोडीमा केवल एक दोषपूर्ण जीन भएका मानिसहरूलाई वाहक भनिन्छ।यी व्यक्तिहरू प्राय जसो अवस्थासँग प्रभावित हुँदैनन्। यद्यपि उनीहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई असामान्य जीन दिन सक्छन्।

ट्रिटिथ लिने सम्भावना

यदि तपाईं दुबै समान अटोसोमल रिसेसिभ जीन बोक्ने आमा बुबामा जन्मनुभएको छ भने, तपाईं दुबै अभिभावकबाट असामान्य जीन विरासतमा लिने र रोग विकास गर्ने सम्भावना १ मा १ हुन्छ। तपाईंसँग %०% (२ मा १) एक असामान्य जीन विरासत हुने सम्भावना छ। यसले तपाईंलाई वाहक बनाउँदछ।

अर्को शब्दमा, दुबै जीन बोक्ने जोडीमा जन्मेको बच्चाको लागि (तर रोगका लक्षणहरू छैनन्) प्रत्येक गर्भावस्थाको लागि अपेक्षित परिणामः

• एक २%% संभावना बच्चा दुई सामान्य जीन (सामान्य) को साथ जन्मेको
• एक %०% संभावना छ कि बच्चा एक सामान्य र एक असामान्य जीनको साथ जन्म भएको छ (वाहक, रोगबिना)
• एक २%% संभावना बच्चा दुई अस्वाभाविक जीन (रोगको लागि जोखिममा) बाट जन्मिन्छ

नोट: यी नतीजाहरूको मतलब यो होइन कि बच्चाहरू निश्चित रूपमा क्यारियर हुनेछन् वा गम्भीर रूपमा प्रभावित हुनेछन्।

जेनेटिक्स - अटोसोमल रिसेसिभ; Inheritance - Autosomal recessive

• Autosomal recessive
• X- लिंक रिसेसिभ आनुवंशिक दोष
• जेनेटिक्स

फेरो डब्ल्यूजी, जाजोभ पी, चेन एफ। क्लिनिकल जीनोमिक्स। मा: Rakel RE, Rakel DP, eds। पारिवारिक चिकित्सा पुस्तक। 9th औं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। 43।।

ग्रेग एआर, कुलर जेए। मानव आनुवंशिकी र पैतृक सम्पत्ति। मा: रेस्नीक आर, लकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपेल जेए, सिल्वर आरएम, ईडीहरू। क्र्यासी र रेसनिकको मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धान्तहरू र अभ्यास। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

Korf BR जेनेटिक्सका सिद्धान्तहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या 35 35।