यो कम्पनीले घरमै स्तन क्यान्सरको आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध गराउँछ

सन्तुष्ट

• कसरी परीक्षण काम गर्दछ
• अपसाइडहरू
• कमजोरीहरू
• कसले परीक्षा लिनुपर्छ?
• को लागी समीक्षा गर्नुहोस्

2017 मा, तपाइँ धेरै धेरै स्वास्थ्य सम्बन्धी केहि को लागी एक डीएनए परीक्षण प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। लार swabs बाट कि तपाइँ तपाइँको आदर्श फिटनेस आहार रगत परीक्षण गर्न को लागी कि तपाइँ बताउनुहुन्छ कि तपाइँको वजन घटाने को लागी सबैभन्दा प्रभावी आहार हुन सक्छ, विकल्प अनन्त छन्। CVS ले तौल, फिटनेस र समग्र स्वास्थ्यसँग सम्बन्धित जीनहरूका लागि 23andMe द्वारा टेक-होम DNA परीक्षणहरू पनि गरिरहेको छ। र त्यसपछि, पक्कै पनि, त्यहाँ क्यान्सर, अल्जाइमर, र यहाँ सम्म कि हृदय रोग जस्तै गम्भीर रोगहरु को जोखिम को लागी आनुवंशिक परीक्षण छन्। आदर्श रूप मा, यी परीक्षणहरु लाई मानिसहरु लाई उनीहरुको स्वास्थ्य को बारे मा अझ राम्रो निर्णय लिन मद्दत गर्न सक्ने हातहरु संग सशस्त्र, तर बढेको पहुँचले प्रश्नहरु उठाउँछ, जस्तै "घर मा परीक्षण एक क्लिनिकल सेटिंग मा प्रदर्शन गरीएको जस्तै प्रभावकारी छ?" र "के तपाइँको डीएनए को बारे मा जान्नु सधैं एक राम्रो कुरा हो?" (सम्बन्धित: किन मैले अल्जाइमर टेस्ट पाएँ)

भर्खरै, एक नयाँ स्वास्थ्य सेवा कम्पनी कलर भनिन्छ छुट्याइएको स्टैंडअलोन BRCA1 र BRCA2 आनुवंशिक परीक्षण शुरू गरीयो। लार परीक्षण मात्र $ 99 लागत, र तपाइँ यसलाई अनलाइन अर्डर गर्न सक्नुहुन्छ। जबकि यो निश्चित रूप मा एक राम्रो कुरा हो धेरै मानिसहरु को लागी स्तन र डिम्बग्रंथि क्यान्सर को लागी आनुवंशिक जोखिम को बारे मा सूचित गर्न को लागी (दुई क्यान्सर BRCAजीन उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित छन्), आनुवंशिक परीक्षण विशेषज्ञहरु लाई यी परीक्षणहरु लाई जनता को लागी उपलब्ध गराउन को लागी उचित संसाधनहरु संग बिरामीहरु लाई उपलब्ध गराउने बारे मा चिन्ता छ।

कसरी परीक्षण काम गर्दछ

रंग को आनुवंशिक परीक्षण को बारे मा सबै भन्दा राम्रो चीजहरु मध्ये एक हो कि उनीहरु चिकित्सक-आदेश दिए। यसको मतलब यो हो कि तपाइँ परीक्षण लिनु भन्दा पहिले, तपाइँ एक डाक्टर संग या त तपाइँको आफ्नै वा कम्पनी द्वारा प्रदान गरीएको एक चिकित्सक संग तपाइँको विकल्पहरु को बारे मा कुरा गर्नु पर्छ। त्यसोभए, किट तपाइँको घर वा तपाइँको डाक्टर को कार्यालय मा पठाइएको छ, तपाइँ एक लार नमूना को लागी तपाइँको गाला को भित्री भाग स्वाब, र तपाइँ परीक्षण को लागी रंग को प्रयोगशाला मा पठाउनुहोस्। लगभग तीन देखि चार हप्ता पछि, तपाईंले फोनमा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्ने विकल्प सहित आफ्नो परिणामहरू प्राप्त गर्नुहुन्छ। (सम्बन्धित: स्तन क्यान्सर आर्थिक खतरा हो जसको बारेमा कसैले कुरा गर्दैन)

अपसाइडहरू

जबकि यो अनुमान गरीएको छ कि ४०० मानिसहरु मध्ये १ को BRCA1 वा BRCA2 उत्परिवर्तन छ, यो पनि अनुमान गरीएको छ कि प्रभावित मानिसहरु मध्ये percent ० प्रतिशत भन्दा बढी अझै पहिचान गरिएको छैन। यसको मतलब यो हो कि धेरै मानिसहरु परीक्षण गर्न को लागी आवश्यक छ; अवधि। परीक्षण को लागी एक अपेक्षाकृत किफायती मूल्य मा सुलभ बनाउन को लागी जो अन्यथा परीक्षण गर्न को लागी सक्षम नहुन सक्छ, रंग त्यो अन्तर बन्द गर्न मद्दत गर्दछ।

सामान्यतया, यदि तपाइँ तपाइँको डाक्टर को माध्यम बाट बीआरसीए परीक्षण गर्न चाहानुहुन्छ, तपाइँ रयान बिस्सन, ओर्लान्डो हेल्थ यूएफ स्वास्थ्य क्यान्सर केन्द्र मा आनुवंशिक सल्लाहकार को अनुसार तीन वर्गहरु मा पर्नु आवश्यक छ। पहिलो, यदि तपाईलाई स्तन वा पाठेघरको क्यान्सर भएको छ भने। दोस्रो, यदि त्यहाँ एक विशिष्ट पारिवारिक इतिहास जस्तै डिम्बग्रंथि को क्यान्सर भएको एक नजिकको नातेदार वा ४५ बर्ष भन्दा पहिले स्तन कैंसर भएको एक नजिकको नातेदार हो। अन्तमा, यदि एक नजिकको परिवारको सदस्यले टेस्ट गरेको थियो र यो सकारात्मक फिर्ता आयो, तपाइँ पनि भेट्नुहुनेछ। मापदण्ड। र people मानिसहरु जो ती कोटिहरु को कुनै पनी गिरावट को लागी एक विकल्प प्रदान गर्दछ।

कम्पनीलाई यस प्रकारको आनुवंशिक परीक्षण र अन्य असाधारण अवस्थाहरूका लागि प्रमुख स्वास्थ्य सञ्जालहरूद्वारा पनि विश्वास गरिन्छ, जसको मूलतया अर्थ हो कि तपाईंले रङ परीक्षणहरूको गुणस्तरको बारेमा चिन्ता लिनु पर्दैन। "मेडिकल आनुवंशिकी विभागको हेनरी फोर्ड विभागले परीक्षण गर्न चाहने तर परीक्षणको मापदण्ड पूरा नगर्ने व्यक्तिहरूका लागि र उनीहरूको मेडिकल रेकर्डमा परीक्षणको नतिजा नचाहेका महिलाहरूका लागि रङ प्रयोग गर्दछ," मेरी हेलेन क्विग, एमडी, विभागका चिकित्सक बताउँछिन्। हेनरी फोर्ड स्वास्थ्य प्रणाली मा मेडिकल जेनेटिक्स को। कहिलेकाहीँ, मानिसहरू बीमा उद्देश्यहरूको लागि रेकर्डमा आफ्नो परिणामहरू चाहँदैनन्। प्लस, त्यहाँ सुविधा कारक छ, डा। Quigg भन्छन्। घर परीक्षण छिटो र सरल छ।

कमजोरीहरू

जबकि त्यहाँ पक्कै घर मा BRCA परीक्षण को बारे मा केहि महान चीजहरु छन्, विशेषज्ञहरु यसको साथ चार मुख्य समस्याहरु लाई उद्धृत गर्नुहोस्।

धेरै मानिसहरूलाई समग्र क्यान्सर जोखिमको लागि आनुवंशिक परीक्षण भनेको के हो भन्ने बारे गलत धारणाहरू छन्।

कहिलेकाहिँ मानिसहरु आनुवंशिक परीक्षण गर्न को लागी यो साँच्चै गर्न सक्छन् भन्दा धेरै जवाफ प्रदान गर्न को लागी हेर्छन्। Bisson भन्छन्, "म बिरामीहरुको आनुवंशिक जानकारी जान्ने बिल्कुल एक अधिवक्ता हुँ।" तर "विशेष गरी क्यान्सर को दृष्टिकोण बाट, मानिसहरु आनुवंशिकी मा धेरै धेरै भण्डार राख्छन्। उनीहरु सोच्छन् कि सबै क्यान्सर आफ्नो जीन को कारण हो र कि यदि उनीहरु लाई एक आनुवंशिक परीक्षण छ, यो उनीहरुलाई उनीहरुलाई थाहा पाउनु पर्ने सबै कुरा बताउने छ।" वास्तविकता मा, क्यान्सर को बारे मा मात्र 5 देखि 10 प्रतिशत आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण हो, तेसैले जब यो तपाइँको वंशानुगत जोखिम लाई बुझ्न को लागी महत्वपूर्ण छ, एक नकारात्मक परिणाम प्राप्त मतलब यो छैन कि तपाइँ कहिल्यै क्यान्सर पाउनुहुन्न। र जब सकारात्मक नतिजाले बढ्दो जोखिमलाई संकेत गर्दछ, यसको मतलब तपाईलाई आवश्यक छैन इच्छा क्यान्सर हुन्छ।

जब यो आनुवंशिक परीक्षण को लागी आउँछ, प्राप्त गर्दै सही परीक्षण महत्वपूर्ण छ।

रCA्ग द्वारा प्रस्तावित बीआरसीए परीक्षण केहि मानिसहरु को लागी धेरै फराकिलो, र अरु को लागी धेरै संकीर्ण हुन सक्छ। "बीआरसीए १ र २ मात्र वंशाणुगत स्तन क्यान्सर को लगभग २५ प्रतिशत को लागी खाता," डा। Quigg को अनुसार।यसको मतलब ती दुई उत्परिवर्तनहरूको लागि मात्र परीक्षण धेरै विशिष्ट हुन सक्छ। जब क्विग र उनका सहकर्मीहरु रंग बाट परीक्षण को आदेश, उनीहरु सामान्यतया मात्र बीआरसीए १ र २ को तुलना मा परीक्षण को एक धेरै फराकिलो दायरा को आदेश, अक्सर आफ्नो वंशानुगत क्यान्सर परीक्षण को लागी छनौट, जो क्यान्सर संग सम्बन्धित हुन जानिन्छ ३० जीन को विश्लेषण।

साथै, सबैभन्दा उपयोगी परिणाम अनुकूलित परीक्षण बाट आउँछ। "हामीसँग करिब २०० बिभिन्न क्यान्सर सम्बन्धी जीनहरु छन्," बिस्सन बताउँछन्। "नैदानिक ​​दृष्टिकोणबाट, हामी तपाइँको व्यक्तिगत र पारिवारिक इतिहासमा के देख्छौं त्यसको वरिपरि एक परीक्षण डिजाइन गर्छौं।" त्यसैले कहिलेकाहीँ, 30-जीन प्यानल धेरै विशिष्ट वा धेरै फराकिलो हुन सक्छ, तपाईंको पारिवारिक इतिहासमा निर्भर गर्दछ।

अझ के हो भने, यदि कुनै व्यक्तिको परिवारको सदस्यले पहिले नै सकारात्मक परीक्षण गरिसकेको छ भने, सामान्य BRCA परीक्षण उत्तम विकल्प होइन। बिसन भन्छन्, "BRCA जीनलाई किताब जस्तै सोच्नुहोस्। "यदि हामी ती जीनहरु मध्ये एक उत्परिवर्तन भेट्टाउँछौं, ल्याबले परीक्षण गरेको हामीलाई ठ्याक्कै बताउनेछ कि कुन पृष्ठ नम्बर त्यो उत्परिवर्तन मा छ, त्यसैले परिवारमा अरु सबैको परिक्षण सामान्यतया मात्र एक विशिष्ट उत्परिवर्तन वा 'पृष्ठ नम्बर हेर्नु पर्छ। । ' यसलाई एकल-साइट परीक्षणको रूपमा चिनिन्छ, जुन रंगद्वारा चिकित्सक मार्फत गरिन्छ तर तिनीहरूको वेबसाइटमा सर्वसाधारणलाई प्रस्ताव गरिएको छैन।

तपाइँ आनुवंशिक परीक्षण को लागी बाहिर को जेब तिर्न आवश्यक छैन।

यो सत्य हो कि धेरै मानिसहरु BRCA परीक्षण प्राप्त गर्नु पर्छ, तर उस्तै तरीकाले कि परीक्षण आफैं विशेष गरी लक्षित हुनु पर्छ, परीक्षण प्राप्त गर्ने मानिसहरु एक विशिष्ट समूह बाट आउनु पर्छ: परीक्षण को मापदण्ड पूरा गर्ने मानिसहरु। बिसन भन्छन्, "बिरामीहरु कहिलेकाहिँ मापदण्ड उनीहरु को लागी उफ्रन को लागी एक अर्को घेरा को रूप मा देख्छन्, तर यो वास्तव मा परिवार लाई लक्षित गर्ने कोशिश गरीरहेको छ जुन आनुवंशिक परीक्षण बाट जानकारी प्राप्त गर्ने अधिक संभावना छ," बिस्सन भन्छन्।

र जबकि परीक्षण $ १०० भन्दा कम मा धेरै किफायती छ, र Color्ग स्ट्यान्डअलोन बीआरसीए परीक्षण को लागी बीमा तिर्ने विकल्प प्रदान गर्दैन। (तिनीहरूले आफ्ना केही अन्य परीक्षणहरूको लागि बीमा बिलिङ गर्ने विकल्प प्रस्ताव गर्छन्।) यदि तपाइँ आनुवंशिक परीक्षणको मापदण्ड पूरा गर्नुहुन्छ र तपाइँसँग स्वास्थ्य बीमा छ भने, त्यहाँ BRCA उत्परिवर्तनको लागि आनुवंशिक परीक्षणको लागि जेबबाट तिर्ने कुनै कारण छैन। सकियो। र यदि तपाईंको बीमाले परीक्षण कभर गर्दैन भने? "अधिकांश समय, ती मानिसहरु हुन् जो परीक्षण बाट लाभान्वित हुने छैनन्। धेरैजसो बीमा कम्पनीहरु राष्ट्रिय व्यापक क्यान्सर नेटवर्क बाट राष्ट्रिय मापदण्ड को उपयोग गर्दछन्, जो स्वतन्त्र चिकित्सकहरु र विशेषज्ञहरु को एक समूह हो जो दिशानिर्देश बनाउँछन्," बिस्सन भन्छन्। निस्सन्देह, त्यहाँ सधैं अपवाद छन्, र ती मानिसहरु को लागी, Bisson उनी भन्छन् हुनेछ र like जस्तै सेवा सिफारिस गर्नुहोस्।

तपाईको नतिजा प्राप्त गरेपछि जेनेटिक काउन्सिलिङ साँच्चै आवश्यक छ।

कहिलेकाहीँ आनुवंशिक परीक्षण परिणाम उत्तर भन्दा धेरै प्रश्नहरु को परिणाम हुन सक्छ। जब एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन (वा जीन मा परिवर्तन) पाईन्छ, त्यहाँ तीन तरीकाले यसलाई वर्गीकृत गर्न सकिन्छ, Bisson अनुसार। सौम्य, जसको मतलब यो हानिरहित छ। रोगजनक, जसको मतलब यो तपाइँको क्यान्सर को जोखिम बढाउँछ। र अज्ञात महत्व को एक प्रकार (VUS), जसको मतलब त्यहाँ उत्परिवर्तन मा पर्याप्त निष्कर्ष छैन निष्कर्ष निकाल्ने को लागी। "त्यहाँ बीआरसीए परीक्षण संग एक VUS खोज्न को लागी एक 4 देखि 5 प्रतिशत मौका छ," Bisson भन्छन्। "धेरैजसो बिरामीहरुको लागी, यो वास्तव मा एक रोगजनक उत्परिवर्तन को खोज को मौका भन्दा उच्च छ।" सम्झनुहोस् कि पहिले बाट 400 स्टेट को बाहिर एक? यसको मतलब यो धेरै सम्भावना छ कि परीक्षणको लागि मापदण्ड पूरा नगरी, तपाईंले यसबाट गुणस्तर जानकारी प्राप्त गर्न सक्नुहुन्न। यो सबैभन्दा ठूलो कारण मध्ये एक बीमा कम्पनीहरु लाई प्राय: आवश्यकता छ कि मानिसहरु एक आनुवंशिक विशेषज्ञ वा सल्लाहकार संग भेट्नु भन्दा पहिले परीक्षण गरीएको छ।

रंगले आनुवंशिक परामर्श प्रदान गर्दछ, तर यो मुख्यतया परीक्षण सञ्चालन गरिसकेपछि हुन्छ। तिनीहरूको क्रेडिटमा, तिनीहरू यस तथ्यको बारेमा पारदर्शी छन् कि तपाईंले वास्तवमै स्वास्थ्य-सेवा प्रदायकसँग आफ्नो परिणामहरू छलफल गरिरहनु पर्छ, तर यो आवश्यक छैन। समस्या यो हो कि मानिसहरूले सकारात्मक नतिजा प्राप्त गर्दा मात्र परामर्शको लागि कल गर्छन्, डा. क्विग भन्छन्। "नकारात्मक नतिजा र भेरियन्टहरु लाई पनि परामर्श को जरुरत हुन्छ त्यसैले व्यक्तिले यसको अर्थ बुझ्दछ। नकारात्मक नतिजा को जरूरी मतलब यो छैन कि त्यहाँ कुनै उत्परिवर्तन छैन। यसको मतलब यो हुन सक्छ कि हामीले भर्खरै उत्परिवर्तन भेट्टाएका छैनौं-वा यो साँच्चै हो नकारात्मक।" एक VUS नतिजा एक पूरै अन्य झोला किरा हो जसलाई विशेष परामर्श चाहिन्छ, उनी भन्छिन्।

कसले परीक्षा लिनुपर्छ?

सरल शब्दमा भन्नुहोस्, यदि तपाइँ बीआरसीए सम्बन्धित क्यान्सर को बीमा र कानूनी पारिवारिक इतिहास छ, तपाइँ प्राय सम्भवतः परम्परागत च्यानलहरु को माध्यम बाट कम लागत मा वा कुनै लागत मा परीक्षण प्राप्त गर्न सक्षम हुनुहुनेछ। तर यदि तपाइँ नगर्नुहोस् बीमा छ र तपाईंले परीक्षणको मापदण्डलाई थोरै रूपमा मिस गर्नुभयो, वा यदि तपाईं आफ्नो मेडिकल रेकर्डमा आफ्नो परिणामहरू चाहनुहुन्न भने, कलरको BRCA परीक्षण तपाईंको लागि सही हुन सक्छ। (कुनै फरक पर्दैन तपाइँको व्यक्तिगत जोखिम, तपाइँ यो गुलाबी बत्ती उपकरण को बारे मा जान्न चाहानुहुन्छ कि यो घर मा स्तन क्यान्सर पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ।) तर यसको मतलब यो हैन कि तपाइँ मात्र अनलाइन जानुहोस् र यसलाई अर्डर गर्नु पर्छ। "म सिफारिश गर्दछु बिरामीहरुलाई परामर्श लिनुहोस् र तब निर्णय गर्नुहोस् कि यदि उनीहरु घर परीक्षण गर्न चाहन्छन्, अधिक उपयुक्त अनुवर्ती परामर्श को लागी विकल्प संग, "डा। Quigg भन्छन्।

तल्लो लाइन: तपाइँ डाक्टर लिनु अघि तपाइँको डाक्टर संग कुरा गर्नुहोस्। ऊ वा उनी तपाइँलाई थाहा पाउन सक्नुहुन्छ यदि परीक्षण जानकारी प्रदान गर्दछ कि वास्तव मा उपयोगी छ र तपाइँ एक आनुवंशिक सल्लाहकार को लागी उल्लेख गर्दछ। र यदि तपाईं गर्नु घर मा विकल्प को लागी जाने निर्णय गर्नुहोस्, तपाइँको डक तपाइँ तपाइँको नतिजाहरु को सामना गर्न को लागी अनुहार को माध्यम बाट कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

को लागी समीक्षा गर्नुहोस्