टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोम के हो र किन यो हुन्छ

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• खोपडी र अनुहार
• मुटु र फोक्सो
• जननेन्द्रिय र मूत्र पथ
• स्केलेटन
• किन सिन्ड्रोम हुन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ

टेट्रा-अमेलिया सिन्ड्रोम एकदम दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले बच्चालाई बिना हात र खुट्टा बिना नै जन्माउँछ, र यसले स्केलेटन, अनुहार, टाउको, मुटु, फोक्सो, स्नायु प्रणाली वा जननेंद्रिय क्षेत्रमा अन्य खराबीलाई पनि निम्त्याउँछ।

यो आनुवंशिक परिवर्तन गर्भावस्थामा पनि निदान गर्न सकिन्छ र त्यसकारण, पहिचान गरिएको विकृतिको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ, प्रसूतिशास्त्रीले गर्भपतन गराउन सिफारिस गर्न सक्दछ, किनकि यी विकृतिहरू धेरैजसो जन्म पछि जीवनलाई घातक हुन सक्छ।

जहाँसम्म कुनै उपचार छैन, त्यहाँ केहि केसहरू छन् जसमा बच्चा केवल चार अ four्गहरूको अभाव वा हल्का विकृतिसहित जन्मेको हुन्छ र त्यस्ता अवस्थाहरूमा, जीवनको पर्याप्त गुणस्तर कायम राख्न सम्भव हुन सक्छ।

मुख्य लक्षणहरू

खुट्टाहरू र हतियारहरूको अभावका साथै, टेट्रा-एमेलिया सिन्ड्रोमले शरीरको विभिन्न भागहरूमा अन्य थुप्रै खराबीहरू निम्त्याउन सक्छ:

खोपडी र अनुहार

• झरना;
• धेरै सानो आँखा;
• धेरै कम वा अनुपस्थित कानहरू;
• नाक धेरै बायाँ वा अनुपस्थित;
• फांक तालु वा फाटो ओठ।

मुटु र फोक्सो

• फोक्सोको आकार घटेको;
• डायाफ्राम परिवर्तनहरू;
• कार्डियक ventricles अलग छैन;
• मुटुको एक पक्ष को घटाउनु।

जननेन्द्रिय र मूत्र पथ

• मृगौलाको अनुपस्थिति;
• अविकसित अंडाशय;
• गुदा, मूत्रमार्ग वा योनीको अनुपस्थिति;
• लिंग मुनि एक orifice को उपस्थिति;
• कमजोर विकसित जननांग।

स्केलेटन

• कशेरुकाको अनुपस्थिति;
• सानो वा अनुपस्थित हिप हड्डी;
• पसलहरूको अनुपस्थिति

प्रत्येक केसमा प्रस्तुत गरिएको विकृति फरक-फरक हुन्छन्, त्यसैले, औसत जीवन प्रत्याशा र जीवनमा हुने जोखिम एक बच्चा देखि अर्को बच्चामा फरक हुन्छ।

यद्यपि, एउटै परिवार भित्र प्रभावित व्यक्तिहरूमा प्राय जसो उस्तै विकृतिहरू हुन्छन्।

किन सिन्ड्रोम हुन्छ

टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोमका सबै केसहरूको लागि अझै कुनै खास कारण छैन, यद्यपि त्यहाँ धेरै जसो रोगहरू छन् जुन WNT3 जीनमा एक उत्परिवर्तनका कारण हुने गर्दछ।

डब्ल्यूएनटी gene जीन गर्भावस्थामा अंगहरू र अन्य शरीर प्रणालीहरूको विकासको लागि महत्त्वपूर्ण प्रोटीन उत्पादन गर्न जिम्मेदार छ। तसर्थ, यदि यस जीनमा परिवर्तन आएको छ भने, प्रोटीन उत्पादन हुँदैन, हतियार र खुट्टाको अभावका साथै विकासको अभावमा सम्बन्धित अन्य विकृतिहरूको परिणाम हुन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोमको लागि कुनै खास उपचार छैन, र प्रायः जसो अवस्थाहरूमा, बच्चाको जन्म पछि केही दिन वा महिना भन्दा बढी बाँच्न सक्दैन जसले विकृतिहरूको कारण यसको विकास र विकासमा बाधा पुर्‍याउँछ।

जहाँसम्म, बच्चाको बाँच्ने मामिलाहरूमा उपचारमा सामान्यतया प्रस्तुत गरिएको केही खराबीलाई सुधार गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न शल्य चिकित्सा गरिन्छ। अंगहरूको अभावको लागि, विशेष व्हीलचेयरहरू प्राय: प्रयोग गरिन्छ, टाउको, मुख वा जिब्रोको चालबाट सार्दछन्, उदाहरणका लागि।

प्रायः सबै केसहरूमा, दैनिक जीवनका गतिविधिहरू गर्नका लागि अन्य व्यक्तिको मद्दत आवश्यक पर्दछ, तर व्यावसायिक कठिनाई सत्रहरूको साथ केही कठिनाइ र अवरोधहरू पार गर्न सकिन्छ, र त्यहाँ सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू छन् जुन प्रयोग बिना नै आफैंमा सर्न सक्छन। व्हीलचेयर को।