नाजुक एक्स सिन्ड्रोम: यो के हो, विशेषता र उपचार

सन्तुष्ट

• सिन्ड्रोमको मुख्य सुविधाहरू
• कसरी निदान गरिन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ

फ्रेजिल एक्स सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो जुन एक्स क्रोमोसोममा म्युटेसनको कारण हुन्छ जसले सीजीजी अनुक्रमको धेरै दोहोरिने घटनाहरूको कारण निम्त्याउँछ।

किनभने तिनीहरूसँग केवल एक एक्स क्रोमोसोम छ, केटाहरू यस सिन्ड्रोमबाट बढी प्रभावित हुन्छन्, लक्षणहरू प्रस्तुत गर्दछ जस्तै एक विस्तारित अनुहार, ठूला कानहरू, र स्वभावको जस्तै व्यवहार व्यवहार। यो उत्परिवर्तन केटीहरूमा पनि हुन सक्दछ, यद्यपि लक्षण र लक्षणहरू धेरै हल्का हुन्छन् किनभने उनीहरूसँग दुई एक्स क्रोमोसोम हुने भएकोले सामान्य क्रोमोसोम अन्यको दोषको लागि क्षतिपूर्ति दिन्छ।

नाजुक एक्स सिन्ड्रोमको निदान गाह्रो छ, किनकि धेरै लक्षणहरू अव्यवस्थित हुन्छन्, तर यदि पारिवारिक इतिहास छ भने, सिन्ड्रोम हुने सम्भावनाहरू जाँच्नको लागि आनुवंशिक परामर्श गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। जेनेटिक परामर्श के हो बुझ्नुहोस् र यो कसरी गरिन्छ।

सिन्ड्रोमको मुख्य सुविधाहरू

फ्रेजिइल एक्स सिन्ड्रोम व्यवहार बिरामी र बौद्धिक कमजोरी द्वारा धेरै विशेषता हो, विशेष गरी केटाहरूमा, र त्यहाँ सिक्न र बोल्नमा कठिनाइ हुन सक्छ। थप रूपमा, त्यहाँ शारीरिक विशेषताहरू पनि छन्, जुन समावेश:

• विस्तारित अनुहार;
• ठूला, फैलाउने कानहरू;
• चिन बढाएको;
• कम मांसपेशी टोन;
• समतल खुट्टा;
• उच्च तालु;
• एकल पाल्मर गुना;
• स्ट्र्याबिस्मस वा मायोपिया;
• स्कोलियोसिस।

सिन्ड्रोम सम्बन्धित प्राय: सुविधाहरू केवल किशोरावस्थामा मात्र ध्यान दिइन्छ। केटाहरूमा यो अझै पनि ठूलो टेस्टिकल हुनु सामान्य छ, जबकि महिलाहरूलाई प्रजनन क्षमता र डिम्बग्रंथि विफलताको साथ समस्या हुन सक्छ।

कसरी निदान गरिन्छ

नाजुक एक्स सिन्ड्रोमको निदान आणविक र क्रोमोसोमल परीक्षणहरूद्वारा गर्न सकिन्छ, उत्परिवर्तन, CGG अनुक्रमहरूको संख्या र गुणसूत्रको विशेषताहरू पहिचान गर्न। यी परीक्षणहरू सामान्यतया रगतको नमूना, लार, कपाल वा एमनिओटिक फ्लुइडद्वारा गरिन्छ यदि आमा बुबा आमाले गर्भावस्थामा सिन्ड्रोमको उपस्थिति पुष्टि गर्न चाहनुहुन्छ भने।

उपचार कसरी गरिन्छ

नाजुक एक्स सिन्ड्रोमको लागि उपचार मुख्यतया व्यवहार थेरेपी, शारीरिक थेरापी र, यदि आवश्यक भएमा, शल्यक्रियाबाट हुन्छन् शारीरिक परिवर्तनहरू सच्याउन।

परिवारमा नाजुक एक्स सिन्ड्रोमको इतिहास भएका व्यक्तिहरूले यस रोगबाट बच्चा जन्माउने सम्भावना फेला पार्न आनुवंशिक परामर्श लिनु पर्छ। पुरुषहरूमा XY क्यारियोटाइप हुन्छ, र यदि तिनीहरू प्रभावित भएमा तिनीहरू केवल आफ्ना छोरीहरूलाई मात्र सिन्ड्रोम सार्न सक्दछन्, आफ्ना छोराहरूलाई भने हुँदैन किनभने केटाहरूले प्राप्त गरेको जीन Y हो र यसले रोगसँग सम्बन्धित कुनै परिवर्तन प्रस्तुत गर्दैन।