भ्याटर सिन्ड्रोम के हो?

सन्तुष्ट

• अवलोकन
• यसको कारण के हो?
• यसको के लक्षणहरू छन्?
• कशेरुका दोषहरू
• गुदा दोष
• हृदय दोष
• ट्रैचियोफेजेगल फिस्टुला
• रेनल दोष
• लिम्ब दोष
• अन्य लक्षणहरू
• यो कसरी निदान गरिन्छ?
• उपचार विकल्पहरू के-के हुन्?
• आउटलुक

अवलोकन

VATER सिंड्रोम, अक्सर VATER सहयोग कहलाइन्छ, जन्म दोषहरूको समूह हो जुन प्रायः सँगै हुन्छ। VATER एक परिवर्णी शब्द हो।प्रत्येक अक्षर प्रभावित शरीर को एक हिस्सा को लागी खडा छ:

• कशेरुका (मेरुदण्डको हड्डी)
• गुदा
• ट्रेकिओसोफेगल (ट्रेकिआ र एसोफैगस)
• गुर्दे (मृगौला)

एसोसिएसनलाई VACTERL भनिन्छ यदि मुटु (हृदय) र अंगहरू पनि प्रभावित छन्। यो धेरै सामान्य मामलाको रूपमा, VACTERL अक्सर अधिक सही शब्द हो।

भ्याटेर वा भ्याक्टरएल एसोसिएसनसँग निदान गर्न, बच्चाको कम्तिमा पनि यी तीन क्षेत्रहरूमा जन्म दोष हुनुपर्दछ।

VATER / VACTERL सम्बन्ध विरलै छ। प्रत्येक १०,००० देखि 40०,००० मध्ये एक अनुमानित बच्चाको अवस्थाको यो समूहसँग जन्मेको हुन्छ।

यसको कारण के हो?

डाक्टरहरूलाई ठ्याक्कै थाहा छैन के VATER सम्बन्धको कारण। उनीहरू विश्वास गर्छन् गल्ती गर्भावस्थामा नै हुन्छ।

जीन र वातावरणीय कारकको संयोजन समावेश हुन सक्छ। कुनै एक जीन पहिचान गरिएको छैन, तर अन्वेषकहरूले केही क्रोमोसोमल असामान्यताहरू र जीन परिवर्तन (म्युटेसन) अवस्थासँग सम्बन्धित फेला पारे। कहिलेकाँही एकै परिवारमा एक भन्दा बढी व्यक्तिहरू प्रभावित हुन्छन्।

यसको के लक्षणहरू छन्?

लक्षण एक बच्चा मा कुन दोष मा निर्भर गर्दछ।

कशेरुका दोषहरू

VATER संग सम्बन्धी 80० प्रतिशत मानिसहरुको मेरुदण्ड (हड्डी) को हड्डीमा दोष छ। यी समस्याहरू:

• मेरुदण्डमा हड्डी हराइरहेको छ
• मेरुदण्डमा अतिरिक्त हड्डीहरू
• असामान्य आकारको हड्डी
• सँगै फ्यूज भएका हड्डीहरू
• वक्र मेरुदण्ड (स्कोलियोसिस)
• अतिरिक्त पसलियों

गुदा दोष

AT० र 90 ० प्रतिशत बीचमा VATER सम्बद्धता संग तिनीहरूको गुदासँग समस्या छ, जस्तै:

• गुदाद्वार मा पातलो कभरिंग जसले खोलन रोक्छ
• ठूलो आन्द्रा (मलाशय) र मलद्वार को बीचमा कुनै मार्ग छैन, त्यसैले मल शरीरबाट आन्द्रा बाट जान सक्दैन।

गुदाको साथ समस्याले लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ जस्तै:

• एउटा फुलिएको पेट
• बान्ता
• कुनै मल त्याग, वा धेरै धेरै मल त्याग

हृदय दोष

VACTERL मा "C" भनेको "कार्डियक" हो। मुटु समस्याहरूले condition० देखि percent० प्रतिशत मानिसहरूलाई यस अवस्थाका साथ असर गर्दछ। यसले समावेश गर्न सक्छ:

• भेन्ट्रिकुलर सेप्टल दोष (VSD)। यो भित्तामा प्वाल हो जुन हृदयको दायाँ र बायाँ तल्लो कोम्बरहरू (भेंट्रिकल्स) विभाजन गर्दछ।
• एट्रियल सेप्टल दोष यो तब हुन्छ जब भित्तामा प्वाल भएर हृदयको दुईवटा माथिल्लो कक्षहरू (एट्रियम) विभाजन गर्दछ।
• Fallot को Tetralogy। यो चार हृदय दोषहरूको संयोजन हो: VSD, एक विस्तारित महाधमनी भल्भ (ओभरराइडिंग एओर्टा), पल्मोनरी भल्भ (पल्मोनरी स्टेनोसिस) को साँघुरो बनाउने, र दायाँ निलयको दाँया (दायाँ निलयको हाइपरट्रॉफी)।
• Hypoplastic बायाँ हृदय सिन्ड्रोम। यो तब हुन्छ जब मुटुको देब्रेपट्टि राम्रोसँग फार्म हुँदैन, रगत हृदय भित्रबाट बग्न रोक्न।
• प्याटेन्ट डक्टस धमनी (PDA)। पीडीए तब हुन्छ जब त्यहाँ मुटुको रक्त वाहिका मध्ये एकमा एक असामान्य खोलि छ जसले रगतलाई फोक्सोमा अक्सिजन लिन लिन रोक्दछ।
• ठूला धमनीहरूको स्थानान्तरण। मुटुबाट बाहिरका दुई मुख्य धमनीहरू पछिल्तिर (ट्रान्सपोज्ड) हुन्।

मुटु सम्बन्धी समस्याका लक्षणहरू:

• सास फेर्न समस्या
• सास फेर्न
• छालामा नीलो रंग
• थकान
• असामान्य हृदय ताल
• छिटो मुटुको दर
• मुटु बडबड (शोक आवाज)
• खराब खाना
• कुनै वजन छैन

ट्रैचियोफेजेगल फिस्टुला

फिस्टुला भनेको श्वासनलिका (वाइन्डपाइप) र एसोफगस (ट्यूब जसले मुखबाट पेटमा खाना पुर्‍याउँछ) बीचको असामान्य सम्बन्ध हो। यी दुई संरचनाहरू सामान्यतया कुनै पनि जडान हुँदैन। यसले घाँटीबाट पेटमा जाने खानालाई बाधा पुर्‍याउँछ, केही खाना फोक्सोमा बदल्छ।

लक्षण समावेश:

• फोक्सोमा खाना सास
• खुवाउँदा वा दिक्क लाग्दा
• बान्ता
• छालामा नीलो रंग
• सास फेर्न समस्या
• पेट फुलेको
• कम वजन

रेनल दोष

VATER / VACTERL को साथ करीव percent० प्रतिशत मानिसहरुमा मिर्गौला त्रुटिहरू छन्। यसले समावेश गर्न सक्छ:

• खराब गठन गुर्दा (हरू)
• किडनीहरु गलत ठाउँमा छन्
• मूत्र बाहिर मूत्र को एक अवरोध
• मूत्राशयबाट मिर्गौलामा मूत्र को ब्याकअप

मृगौला दोष बारम्बार मूत्र पथ संक्रमण हुन सक्छ। केटाहरूमा पनि एउटा दोष हुन सक्छ जुनमा लि pen्ग खोल्दा तल हुन्छ, सट्टामा टिप (हाइपोस्पाडियास) को सट्टा।

लिम्ब दोष

VACTERL बाट of० प्रतिशत बच्चाहरूको हातखुट्टा हुन्छ। यसले समावेश गर्न सक्छ:

• हराइरहेको वा खराब विकसित थम्बहरू
• अतिरिक्त औंलाहरु वा औंलाहरु (polydactyly)
• वेबबड औंलाहरू वा औंलाहरू (syndactyly)
• खराब विकसित forearms

अन्य लक्षणहरू

अन्य, VATER सम्बद्धताको अधिक सामान्य लक्षणहरू:

• ढिलो वृद्धि
• वजन बढाउन असफल
• असमान अनुहार सुविधाहरू (असममिति)
• कान दोष
• फोक्सो दोष
• योनी वा लिंग संग समस्या

यो नोट गर्नु महत्त्वपूर्ण छ कि VATER / VACTERL संस्थाले सिकाई वा बौद्धिक विकासलाई असर गर्दैन।

यो कसरी निदान गरिन्छ?

किनभने VATER सम्बन्धी शर्तहरूको क्लस्टर हो, कुनै एकल परीक्षणले यो निदान गर्न सक्दैन। डाक्टरहरूले प्रायः नैदानिक ​​लक्षण र लक्षणहरूको आधारमा निदान गर्छन्। यस अवस्थाको शिशुहरूमा कमसेकम तीन VATER वा VACTERL दोषहरू छन्। अन्य आनुवंशिक सिन्ड्रोमहरू र सर्तहरू हटाउनु महत्त्वपूर्ण छ जसले VATER / VACTERL सम्बद्धताको साथ सुविधाहरू साझा गर्न सक्दछ।

उपचार विकल्पहरू के-के हुन्?

उपचार कुन प्रकारका जन्म दोषहरू संलग्न छन् मा आधारित छ। शल्यक्रियाले धेरै कमजोरीहरू ठीक गर्न सक्छ, गुदा खोल्ने समस्या, मेरुदण्डको हड्डी, मुटु र मृगौला सहित। अक्सर यी प्रक्रियाहरू बच्चाको जन्म पछि चाँडै गरिन्छ।

किनभने VATER सहयोगमा धेरै शरीर प्रणालीहरू सामेल छन्, केहि फरक चिकित्सकहरूले यसको उपचार गर्दछन्:

• हृदय रोग (हृदय समस्या)
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलॉजिष्ट (GI पथ)
• हड्डी रोग विशेषज्ञ (हड्डी)
• यूरोलोजिस्ट (मिर्गौला, मूत्राशय, र मूत्र प्रणालीका अन्य भागहरू)

भ्याटर एसोसिएसन भएका बच्चाहरूलाई प्रायः आजीवन निगरानी र उपचारको आवश्यक पर्दछ भविष्यमा समस्याहरू रोक्न। उनीहरूलाई शारीरिक चिकित्सक र व्यावसायिक थेरपिस्ट जस्ता विशेषज्ञहरूको पनि सहयोग चाहिन सक्छ।

आउटलुक

दृष्टिकोण एक व्यक्तिमा कुन प्रकारका त्रुटिहरू हुन्छन्, र कसरी यी समस्याहरूको व्यवहार गरिन्छ मा निर्भर गर्दछ। अक्सर VACTERL सम्बद्धता भएका व्यक्तिहरूको जीवन भर लक्षणहरू हुन्छन्। तर सही उपचार संग, तिनीहरू स्वस्थ जीवन जीउन सक्छ।