Familial dysbetalipoproteinemia

Familial dysbetalipoproteinemia एक बिरामी हो परिवारहरुमा पारित। यसले रगतमा कोलेस्ट्रॉल र ट्राइग्लिसराइड्सको उच्च मात्रा निम्त्याउँछ।

आनुवंशिक दोषले यस अवस्थालाई निम्त्याउँछ। दोषले ठूलो लिपोप्रोटिन कणहरूको निर्माणमा परिणाम दिन्छ जुन दुबै कोलेस्ट्रॉल र एक प्रकारको फ्याट ट्राइग्लिसराइडहरू समावेश गर्दछ। यो रोग जीनको एपोलीपोप्रोटिन ई को दोषहरु संग जोडिएको छ।

हाइपोथायरायडिज्म, मोटाई, वा मधुमेह अवस्था बिगार्न सक्छ। पारिवारिक dysbetalipoproteinemia को जोखिम कारकहरुमा अराजकता वा कोरोनरी धमनी रोग को एक पारिवारिक इतिहास शामेल छ।

२० बर्ष वा माथि उमेरसम्म लक्षणहरू देख्न सकिदैन।

जाँथोमास भनिने छालामा चिल्लो पदार्थको पहेंलो भण्डार पलक, हातका हत्केलाहरू, खुट्टाको खुट्टाहरू, वा घुँडा र कुहिनोको ट्यानहरूमा देखा पर्न सक्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• छाती दुखाई (एनजाइना) वा कोरोनरी धमनी रोगका अन्य लक्षणहरू कलिलो उमेरमा उपस्थित हुन सक्छन्
• एक वा दुबै बछडाहरूको क्र्याम्पि walking गर्दा हिंड्दा
• खुट्टाका औंलाहरूमा घाउहरू जुन निको हुँदैन
• अचानक स्ट्रोक जस्तो लक्षणहरू जस्तै बोल्न समस्या, अनुहारको एकपट्टि झुकाव, हात वा खुट्टाको कमजोरी, र सन्तुलन गुमाउनु जस्ता समस्याहरू।

यो अवस्था निदान गर्न गर्न सकिने परीक्षणहरू:

• Apolipoprotein E (apoE) का लागि आनुवंशिक परीक्षण
• लिपिड प्यानल रक्त परीक्षण
• ट्राइग्लिसराइड स्तर
• धेरै कम घनत्व lipoprotein (VLDL) परीक्षण

उपचारको लक्ष्य भनेको मोटापा, हाइपोथायरायडिज्म, र मधुमेह जस्ता परिस्थितिहरू नियन्त्रण गर्नु हो।

क्यालोरी, स्याचुरेटेड फ्याट, र कोलेस्ट्रोल कम गर्न आहार परिवर्तन गर्नाले रगत कोलेस्ट्रोल कम गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

यदि तपाईंले खाना परिवर्तन गरे पछि कोलेस्ट्रोल र ट्राइग्लिसराइडको स्तर अझै उच्च छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंलाई औषधी पनि लिन सक्छ। रगत ट्राइग्लिसराइड र कोलेस्ट्रोलको स्तर कम गर्न औषधिहरूले समावेश गर्दछ:

• पित्त एसिड-अलग गर्ने रेजिन।
• Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate)।
• निकोटीनिक एसिड
• Statins।
• पीसीएसके hib अवरोधकर्ताहरू, जस्तै एलिरोकुमाब (प्रुलुएन्ट) र इभोलोकुमब (रेपट)। कोलेस्ट्रोलको उपचार गर्नको लागि यी नयाँ औषधिहरूको प्रतिनिधित्व गर्दछ।

यस अवस्थाका मानिसहरूलाई कोरोनरी धमनी रोग र परिधीय संवहनी रोगको लागि उल्लेख्य बृद्धि जोखिम छ।

उपचारको साथ, धेरै व्यक्तिहरू उनीहरूको कोलेस्ट्रॉल र ट्राइग्लिसराइड्सको स्तरलाई घटाउन सक्षम हुन्छन्।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• हृदयघात
• झड्का
• परिधीय संवहनी रोग
• अन्तराल बोधोक्ति
• तल्लो चराहरु को गैंग्रीन

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंलाई यो विकारको लागी पत्ता लागेको छ र:

• नयाँ लक्षणहरू विकास हुन्छन्।
• लक्षण उपचारको साथ सुधार हुँदैन।
• लक्षणहरू नराम्रो हुँदै जान्छ।

यस अवस्थाको साथ व्यक्तिको परिवारका सदस्यहरूको स्क्रिन गर्नाले चाँडै पत्ता लगाउन र उपचार गर्न सक्छ।

चाँडै उपचार गर्नु र अन्य जोखिम कारकहरूलाई सीमित गर्नु जस्तै धूम्रपानले चाँडो हृदयघात, स्ट्रोक, र ब्लक रक्त वाहिकाहरूलाई रोक्न मद्दत गर्दछ।

प्रकार III हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया; कमी वा दोषपूर्ण apolipoprotein E

• मुटु सम्बन्धि रोग

जेनेस्ट जे, लिब्बी पी। लाइपोप्रोटिन विकार र हृदय रोग। मा: Zips DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds। ब्राउनवाल्टको मुटु रोग: हृदय चिकित्साको पाठ्य पुस्तक। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 48।

रोबिन्सन JG। लिपिड मेटाबोलिज्मको विकार। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।