जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया एड्रेनल ग्रंथिको विरासतमा प्राप्त विकारहरूको समूहलाई दिइएको नाम हो।

व्यक्तिसँग २ एड्रेनल ग्रंथिहरू हुन्छन्। एउटा तिनीहरूको मिर्गौलाको शीर्षमा अवस्थित छ। यी ग्रन्थिहरूले कर्टिसोल र एल्डोस्टेरोन जस्ता हार्मोनहरू बनाउँछन् जुन जीवनको लागि आवश्यक छ। जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया भएका व्यक्तिहरूमा एड्रेनल ग्रंथिहरूको एन्जाइम हुँदैन, हर्मोनहरू बनाउनु पर्छ।

उही समयमा, शरीरले अधिक एन्ड्रोजन उत्पादन गर्दछ, पुरुष सेक्स हार्मोनको एक प्रकार। यसले पुरुष विशेषताहरू छिटो देखा पर्दछ (वा अनुपयुक्त)।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाले केटा र केटी दुबैलाई असर गर्न सक्छ। लगभग १,००० देखि १,000,००० बच्चाहरू जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाको साथ जन्मेका छन्।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाको प्रकारको आधारमा लक्षणहरू भिन्न हुनेछन्, र तिनीहरूको उमेर जब व्यायामको निदान हुन्छ।

• हल्का फार्म भएका बच्चाहरूसँग जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासियाको लक्षण वा लक्षणहरू हुन सक्दैन र किशोरावस्थामा ढिलो सम्म निदान हुन सक्दैन।
• अधिक गम्भीर फारम भएका केटीहरू प्राय: जन्ममा मर्दाना जननांग हुन्छन् र लक्षणहरू देखा पर्नु अघि निदान हुन सक्छ।
• केटाहरू जन्ममा सामान्य देखिन्छन्, यदि तिनीहरूसँग अधिक कठोर फारम भएता पनि।

गम्भीर विकारका बच्चाहरूमा, लक्षणहरू अक्सर जन्म पछि २ वा weeks हप्ता भित्र विकास हुन्छ।

• खराब खाना वा बान्ता
• डिहाइड्रेशन
• इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन (रगतमा सोडियम र पोटेशियमको असामान्य स्तर)
• असामान्य हृदय ताल

हल्का फार्मका साथ केटीहरूमा सामान्यतया सामान्य महिला प्रजनन अंगहरू हुन्छन् (अंडाशय, गर्भाशय, र फेलोपियन ट्यूबहरू)। उनीहरूसँग पनि निम्न परिवर्तनहरू हुनसक्दछन्:

• असामान्य मासिक धर्म या मासिक धर्म असफलता
• पबिक वा बगल कपालको प्रारम्भिक उपस्थिति
• अत्यधिक कपाल वृद्धि वा अनुहारको कपाल
• भगशेफको केहि विस्तार

हल्का फार्मका केटाहरू प्राय: जन्ममा सामान्य देखिन्छन्। यद्यपि तिनीहरू प्रारम्भिक यौवनमा प्रवेश गर्न सक्दछन्। लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• गहिरो आवाज
• पबिक वा बगल कपालको प्रारम्भिक उपस्थिति
• विस्तारित लिंग तर सामान्य टेस्ट्स
• राम्रो विकसित मांसपेशीहरू

दुबै केटा र केटीहरू बच्चाको रूपमा अग्लो हुन्छन्, तर वयस्कहरू भन्दा सामान्य भन्दा छोटो।

तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले केहि परीक्षणहरूको आदेश दिनेछ। साधारण रक्त परीक्षणहरूमा समावेश छ:

• सीरम इलेक्ट्रोलाइट्स
• एल्डोस्टेरोन
• रेनिन
• कोर्टिसोल

बायाँ हात र नाडीको एक्स-रेले बच्चाको हड्डीहरू उनीहरूको वास्तविक उमेर भन्दा बढि कसैको जस्तो देखिन सक्छ।

आनुवांशिक परीक्षणहरूले पत्ता लगाउन वा यो विकारको पुष्टि गर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्छ, तर तिनीहरूलाई विरलै चाहिन्छ।

उपचारको लक्ष्य हर्मोनको स्तर सामान्यमा, वा सामान्यमा फर्कनु हो। यो कोर्टिसोलको रूपमा लिईन्छ, प्राय जसो हाइड्रोकोर्टिसोन। गम्भीर बिरामी वा शल्यक्रिया जस्ता तनावको बखत मानिसहरूलाई औषधीको थप खुराक आवश्यक पर्दछ।

प्रदायकले क्रोमोजोम्स (क्यारियोटाइपिंग) जाँच गरेर असामान्य जननेंद्रियको साथ बच्चाको आनुवंशिक सेक्स निर्धारित गर्दछ। पुरूष देखिने जननेन्द्रोग भएका केटीहरूले शैशवकालमा तिनीहरूको जननेंद्रियको शल्यक्रिया गर्न सक्दछन्।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाको उपचार गर्न प्रयोग गरिने स्टेरोइड्सले सामान्यतया मोटापा वा कमजोर हड्डीहरू जस्तै साइड इफेक्ट निम्त्याउँदैन किनकि खुराकले बच्चाको शरीरले गर्न नसक्ने हर्मोनहरू प्रतिस्थापन गर्दछ। यो महत्त्वपूर्ण हो आमाबाबुले संक्रमण र तनावका लक्षणहरू आफ्ना बच्चाको प्रदायकलाई रिपोर्ट गर्न किनकि बच्चालाई थप औषधी चाहिन सक्छ। स्टेरोइडलाई अचानक रोक्न सकिदैन किनभने त्यसो गर्दा एड्रेनल अपर्याप्तता निम्त्याउन सक्छ।

यी संगठनहरू सहयोगी हुन सक्छन्:

• राष्ट्रिय एड्रेनल रोग फाउंडेशन - www.nadf.us
• MAGIC फाउंडेशन - www.magicfoundation.org
• CARES फाउंडेशन - www.caresfoundation.org
• एड्रेनल अपर्याप्तता संयुक्त - aiunited.org

यस विकारको साथ व्यक्तिहरूले औषधि लिनुपर्दछ उनीहरूको सम्पूर्ण जीवन। तिनीहरूको प्रायः स्वास्थ्य राम्रो हुन्छ। जहाँसम्म, तिनीहरू सामान्य वयस्कहरू भन्दा छोटो हुन सक्छन् उपचारको साथ पनि।

केही केसहरूमा जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाले प्रजनन क्षमतालाई असर गर्न सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• उच्च रक्तचाप
• कम रगतमा चिनी
• कम सोडियम

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (कुनै पनि प्रकारको) को परिवार ईतिहासको साथ आमा वा बुबाले बच्चा जेनेटिक परामर्शमा विचार गर्नुपर्छ।

जन्मपूर्व निदान को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया को केहि रूपहरु को लागी उपलब्ध छ। कोरियोनिक भिल्लस नमूना द्वारा पहिलो त्रैमासिकमा निदान गरिन्छ। दोस्रो त्रैमासिकमा निदान अम्नियोटिक फ्लुइडमा १--हाइड्रोक्साइप्रोजेस्टेरोन जस्ता हर्मोनहरू मापन गरेर गरिन्छ।

एउटा नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाको सबैभन्दा सामान्य प्रकारको लागि उपलब्ध छ। यो एडी स्टिक रगतमा गर्न सकिन्छ (नवजात शिशुहरूमा नियमित स्क्रीनिingsको भागको रूपमा)। यो परीक्षण हाल अधिकांश राज्यहरूमा गरिन्छ।

एड्रेनोजेनिटल सिन्ड्रोम; २१-हाइड्रॉक्सीलाज अभाव; CAH

• एड्रेनल ग्रन्थी

डोनोहू पीए। यौन विकास को विकार। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 60०6

याउ एम, खट्टाब ए, पिना सी, युएन टी, मेयर-बहलबर्ग एचएफएल, न्यू एमआई। Andrenal स्टेरॉइडोजेनेसिस को दोष। मा: जेम्सन जेएल, डी ग्रुट एलजे, डे क्रेत्सर डीएम, एट अल, एडीहरू। एन्डोक्रिनोलजी: वयस्क र पेडियाट्रिक। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। १०4।