गौचर रोग

गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसमा एक व्यक्तिलाई ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस (जीबीए) भनिने एन्जाइमको अभाव हुन्छ।

Gaucher रोग सामान्य जनसंख्या मा दुर्लभ छ। पूर्वी र मध्य यूरोपीय (अश्कनाजी) यहूदी विरासतका मानिसहरूलाई यस रोगको सम्भावना बढी हुन्छ।

यो एक स्वचालित औपचारिक रोग हो। यसको मतलब आमा र बुबा दुवैले बच्चाको रोगको विकास गर्न क्रमशः रोगको जीनको एक असामान्य प्रतिलिपि आफ्नो बच्चालाई पठाउनु पर्छ। एक अभिभावक जसले जीनको एक असामान्य प्रतिलिपि बोक्छन् तर रोग हुँदैन गर्दैन मौन वाहक भनिन्छ।

जीबीएको अभावले कलेजो, प्लीहा, हड्डीहरू, र हड्डीको मज्जामा हानिकारक पदार्थहरू निर्माण गर्दछ। यी पदार्थहरूले कोषहरू र अंगहरूलाई राम्रोसँग काम गर्नबाट रोक्छन्।

त्यहाँ गौचर रोगको तीन मुख्य उप प्रकारहरू छन्:

• टाइप १ सबैभन्दा सामान्य छ। यसले हड्डी रोग, एनीमिया, विस्तारित प्लीहा र कम प्लेटलेट (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) लाई शामिल गर्दछ। प्रकार १ ले दुबै बच्चाहरू र वयस्कहरूलाई प्रभाव पार्दछ। अश्कनाजी यहूदी जनसंख्यामा यो धेरै सामान्य छ।
• प्रकार २ सामान्यतया गम्भीर न्यूरोलोगिक संलग्नताको साथ शैशवकालमा शुरू हुन्छ। यो फारमले छिटो र चाँडो मृत्युमा पुर्‍याउन सक्छ।
• प्रकार ले कलेजो, प्लीहा, र मस्तिष्क समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। यस प्रकारका व्यक्ति वयस्कतामा जीउन सक्छन्।

कम प्लेटलेट गणनाको कारण रक्तस्राव गउचर रोगमा देखिने सबैभन्दा सामान्य लक्षण हो। अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• हड्डी दुखाइ र भंग
• संज्ञानात्मक कमजोरी (सोच्ने क्षमता घटाइएको)
• सजिलो चोट
• ठूलो प्लीहा
• ठूलो कलेजो
• थकान
• हार्ट भल्भ समस्याहरु
• फेफो रोग (दुर्लभ)
• दौरा
• जन्ममा गम्भीर सूजन
• छाला परिवर्तन

स्वास्थ्य सेवा प्रदायक एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन र लक्षणहरु को बारे मा सोध्नेछ।

निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• एन्जाइम गतिविधि हेर्न रक्त परीक्षण
• अस्थि मज्जा आकांक्षा
• प्लीहाको बायोप्सी
• एमआरआई
• CT
• कंकालको एक्स-रे
• आनुवंशिक परीक्षण

गौचर रोग निको पार्न सकिदैन। तर उपचारले नियन्त्रणमा मद्दत गर्दछ र लक्षणहरू सुधार गर्न सक्छ।

औषधी:

• प्लीहा आकार, हड्डी दुखाई, र थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सुधार गर्न मद्दत गर्न हराइरहेको जीबीए (एन्जाइम प्रतिस्थापन थेरापी) बदल्नुहोस्।
• शरीरमा निर्माण गर्ने फ्याटी रसायनको उत्पादन सीमित गर्नुहोस्।

अन्य उपचारहरूमा समावेश छन्:

• दुखाइको लागि औषधि
• हड्डी र संयुक्त समस्याहरूको लागि सर्जरी, वा प्लीहा हटाउन
• रक्तक्षेपण

यस समूहले Gauचर रोग मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• नेशनल गौचर फाउन्डेशन - www.gaucherdisease.org
• मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय, जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• दुर्लभ रोगहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

एक व्यक्ति कसरी राम्रो गर्छ रोग को उप प्रकार मा निर्भर गर्दछ। गौचर रोगको शिशु रूप (प्रकार २) चाँडो मृत्यु हुन सक्छ। धेरै प्रभावित बच्चाहरू age बर्ष भन्दा पहिले मर्दछन्।

गाउचर रोगको प्रकार १ प्रकारका वयस्कहरूले एन्जाइम प्रतिस्थापन थेरापीको साथ सामान्य जीवन प्रत्याशा आशा गर्न सक्दछ।

गौचर रोगको जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• दौरा
• रक्तअल्पता
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
• हड्डी समस्याहरू

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्ने सम्भावित आमाबुवाहरूको लागि गौचर रोगको पारिवारिक इतिहासको साथ। परीक्षणले निर्धारण गर्न सक्दछ कि यदि आमाबुवा जीन बोक्दछन् जुन गौचर रोगमा पार गर्न सकिन्छ। गर्भपूर्व परीक्षणले यो पनि भन्न सक्दछ कि गर्भमा रहेको बच्चालाई गौचर सिन्ड्रोम छ कि छैन।

ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस कमी; ग्लुकोसिलसेरामिडेज कमी; लाइसोसोमल भण्डारण रोग - गौचर

• अस्थि मज्जा आकांक्षा
• गौचर सेल - फोटोमिक्रोग्राफ
• गौचर सेल - फोटोमिक्रोग्राफ # २
• हेपाटास्प्लेनोमेगाली

क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। लिपिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०4।

क्रास्नेविच डीएम, सिड्रान्स्की ई। लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।

Turnpenny PD, Ellard S, Caaver R. metabolism को जन्मजात त्रुटिहरू। In: Turnpenny PD, Ellard S, Caaver R, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स र जेनोमिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२२: अध्या .१।।