BRCA1 र BRCA2 जीन परीक्षण

बीआरसीए १ र बीआरसीए २ जीन टेस्ट रगत परीक्षण हो जसले तपाईंलाई क्यान्सर हुने खतरा बढी छ भनेर बताउन सक्छ। BRCA नाम पहिलो दुई अक्षरबाट आउँदछ brपूर्व cancer।

BRCA1 र BRCA2 जीनहरू हुन् जसले मानवमा घातक ट्यूमर (क्यान्सर) दबाउँदछन्। जब यी जीनहरू परिवर्तन हुन्छन् (परिवर्तित हुन्छन्) तिनीहरू ट्युमरलाई उनीहरूले जस्तो दबाउदैनन्। त्यसैले बीआरसीए १ र बीआरसीए २ जीन म्युटेसन भएका मानिसहरूलाई क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ।

यस उत्परिवर्तन भएका महिलाहरूलाई स्तन क्यान्सर वा डिम्बग्रन्थि क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ। म्युटेसनले महिलाको विकासको जोखिम पनि बढाउन सक्छ:

• ग्रीवा क्यान्सर
• गर्भाशय क्यान्सर
• पेटको क्यान्सर
• अग्नाशय को क्यान्सर
• Gallbladder क्यान्सर वा पित्त नली क्यान्सर
• पेटको क्यान्सर
• मेलानोमा

यस उत्परिवर्तन भएका पुरुषहरूलाई पनि क्यान्सर हुने सम्भावना बढी हुन्छ। म्युटेसनले मानिसको विकासको जोखिमलाई बढाउन सक्छ:

• स्तन क्यान्सर
• अग्नाशय को क्यान्सर
• टेस्टिकुलर क्यान्सर
• प्रोस्टेट क्यान्सर

स्तन क्यान्सरको केवल%% र डिम्बग्रन्थि क्यान्सरको १० देखि १%% बीआरसीए १ र बीआरसीए २ परिवर्तनको साथ सम्बन्धित छ।

परीक्षण हुनु अघि, तपाईंले परीक्षण, र जोखिम र परीक्षणको बारे अधिक जान्नको लागि आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नुपर्छ।

यदि तपाईंसँग स्तन क्यान्सर वा डिम्बग्रन्थि क्यान्सरको साथ परिवारको सदस्य छ भने, पत्ता लगाउनुहोस् कि उक्त व्यक्ति बीआरसीए १ र बीआरसीए २ उत्परिवर्तनको लागि जाँच गरिएको छ। यदि त्यो व्यक्तिको म्युटेसन छ भने, तपाईं पनि परीक्षण हुन सक्छ विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

तपाईको परिवारमा कसैलाई बीआरसीए १ वा बीआरसीए २ उत्परिवर्तन हुन सक्छ यदि:

• दुई वा अधिक नजिकका आफन्तहरू (आमा बुबा, भाई / बहिनीहरू, बच्चाहरू) लाई cancer० वर्षको उमेर अघि स्तन क्यान्सर हुन्छ
• एक पुरुष आफन्तलाई स्तन क्यान्सर हुन्छ
• एक महिला नातेदारको दुबै स्तन र गर्भाशय कैन्सर हुन्छ
• दुई आफन्तहरूलाई गर्भाशय कैन्सर हुन्छ
• तपाईं पूर्वी यूरोपीय (अश्कनाजी) यहूदी वंशका हुनुहुन्छ, र नजिकको आफन्तलाई स्तन वा डिम्बग्रन्थि क्यान्सर छ

तपाईंसँग बीआरसीए १ वा बीआरसीए २ उत्परिवर्तन हुने सम्भावना एकदम कम छ। यदि:

• A० बर्ष भन्दा पहिले उमेरमा स्तन क्यान्सर भएको तपाईको आफन्त छैन
• तपाइँसँग डिम्बग्रन्थि क्यान्सर भएको आफन्त छैन
• तपाईको आफन्त छैन जसमा पुरुष स्तन क्यान्सर भएको थियो

परिक्षण सकनु अघि, जेनेटिक परामर्शदातासँग कुरा गर्नुहोस् कि जाँच गर्नुहोस् कि पर्दैन।

• तपाईंको मेडिकल ईतिहास, परिवारको मेडिकल ईतिहास, र प्रश्नहरू तपाईंको साथ ल्याउनुहोस्।
• तपाईं कसैलाई सुन्न र नोटहरू लिनको लागि कसैलाई ल्याउन सक्नुहुन्छ। यो सबै सुन्न र याद गर्न गाह्रो छ।

यदि तपाईं जाँच गर्न निर्णय गर्नुहुन्छ भने, तपाईंको रगत नमूना प्रयोगशालामा पठाइन्छ जुन आनुवंशिक परीक्षणमा विशेषज्ञता दिन्छ। त्यो ल्याबले BRCR1 र BRCA2 म्यूटेशनहरूको लागि तपाईंको रगतको परीक्षण गर्दछ। यो परीक्षण परिणामहरू प्राप्त गर्न हप्ता वा महिना लिन सक्दछ।

जब परीक्षण परिणामहरू फिर्ता हुन्छन्, आनुवंशिक सल्लाहकारले परिणामहरू र उनीहरू तपाईंको लागि के अर्थ बुझाउनेछन्।

एक सकारात्मक परीक्षण नतीजाको अर्थ तपाइँ बीआरसीए १ वा बीआरसीए २ उत्परिवर्तन पाउनुभयो।

• यसको मतलब यो होइन कि तपाईंलाई क्यान्सर छ, वा तपाईंले क्यान्सर पाउनुहुनेछ। यसको मतलब तपाई क्यान्सर हुने उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ।
• यसको मतलब यो पनि हुन्छ कि तपाईले यो उत्परिवर्तन आफ्ना बच्चाहरूलाई गर्न सक्नुहुनेछ वा गर्न सक्नुहुनेछ। प्रत्येक पटक तपाईसंग बच्चा हुन्छ तपाईको बच्चाले तपाईलाई दिएको उत्परिवर्तन प्राप्त गर्ने अवसरमा १ मध्ये २ हुन्छ।

जब तपाइँलाई थाहा हुन्छ कि तपाइँ क्यान्सरको विकासको उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ, तपाइँले निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ कि तपाइँ फरक तरिकाले केहि गर्नुहुन्छ।

• तपाई धेरै पटक क्यान्सरको लागि स्क्रीनिंग गर्न चाहानुहुन्छ, त्यसैले यसलाई छिट्टै समात्न सकिन्छ र उपचार गर्न सकिन्छ।
• तपाईले लिन सक्ने औषधी हुन सक्छ जसले क्यान्सर हुने सम्भावनालाई कम गर्न सक्छ।
• तपाईं आफ्नो स्तन वा अंडाशय हटाउन शल्य चिकित्सा छनौट गर्न सक्नुहुन्छ।

यी सावधानीहरूको कुनै पनि ग्यारेन्टी छैन तपाईं क्यान्सर छैन।

यदि BRCA1 र BRCA2 उत्परिवर्तनका लागि तपाइँको परिक्षण परिणाम नकारात्मक छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारले यसको अर्थ तपाइँलाई बताउनेछ। तपाईंको पारिवारिक ईतिहासले आनुवंशिक सल्लाहकारलाई नकरात्मक परीक्षा परिणाम बुझ्न मद्दत गर्दछ।

नकारात्मक परिक्षण परिणामको मतलब तपाईले क्यान्सर पाउनु हुने छैन। यसको मतलब तपाईलाई क्यान्सर हुने खतरा पनि हुन सक्छ जोसँग यो उत्परिवर्तन छैन।

तपाईको आनुवंशिक परामर्शदाताको साथ तपाईको परीक्षाहरूको सबै नतिजा, नकारात्मक नतिजा, छलफल गर्न निश्चित हुनुहोस्।

स्तन क्यान्सर - BRCA1 र BRCA2; डिम्बग्रन्थि क्यान्सर - BRCA1 र BRCA2

Moyer VA; संयुक्त राज्य निवारक सेवा टास्क फोर्स। जोखिम मूल्यांकन, आनुवंशिक परामर्श, र महिलामा बीआरसीए-सम्बन्धित क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण: संयुक्त राज्य निवारक सेवा टास्क फोर्स सिफारिस कथन। एन इंटर्न मेड। २०१;; १ (० ()): २1१-२8१। PMID: २ :3663636376 www. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376

राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान वेबसाइट। BRCA उत्परिवर्तन: क्यान्सर जोखिम र आनुवंशिक परीक्षण। www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-heet। अद्यावधिक जनवरी ,०, २०१।। पहुँच August अगस्त 2019, २०१।।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। क्यान्सर जेनेटिक्स र जेनोमिक्स। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

• स्तन क्यान्सर
• आनुवंशिक परीक्षण
• डिम्बग्रन्थि क्यान्सर