मेथाइमेलोनिक एसिडमिया

मेथाइमेलोनिक एसिडमिया एक विकार हो जहाँ शरीरले केहि प्रोटीन र फ्याटहरू तोड्न सक्दैन। परिणाम रगतमा मिथाइमेलोनिक एसिड भनिने पदार्थको निर्माण हो। यो अवस्था परिवारहरु द्वारा पारित गरियो।

यो धेरैलाई सर्तहरू मध्ये एक हो जसलाई "मेटाबोलिज्मको जन्म त्रुटि" भनिन्छ।

यो रोग प्राय: जीवनको पहिलो वर्षमा निदान गरिन्छ। यो एक स्वचालित recessive अस्वस्थता हो। यसको मतलब यो दोषपूर्ण जीन दुबै आमा बुबाबाट बच्चामा पारित हुनुपर्दछ।

यो दुर्लभ अवस्थाको साथ नवजात शिशुको निदान हुनु अघि मर्दछ। मेथाइमेलोनिक एसिडमियाले केटाहरू र केटीहरूलाई समान रूपमा प्रभाव पार्दछ।

शिशुहरू सामान्य जन्ममा देखा पर्न सक्छन्, तर लक्षणहरू विकास गर्दछ जब उनीहरूले अधिक प्रोटिन खान शुरू गर्दछन्, जसले अवस्था अझ खराब हुन सक्छ। यो रोगले दौरा र स्ट्रोक निम्त्याउन सक्छ।

लक्षण समावेश:

• ब्रेन रोग जो खराब हुँदै जान्छ (प्रगतिशील एन्सेफलोपथी)
• डिहाइड्रेशन
• विकासात्मक ढिलाइ
• फस्टाउन असफल
• सुस्ती
• दौरा
• बान्ता

मेथाइमेलोनिक एसिडमियाको लागि परीक्षण अक्सर नवजात स्क्रीनिंग जाँचको भागको रूपमा गरिन्छ। संयुक्त राज्यको स्वास्थ्य र मानव सेवा विभागले जन्ममा यो अवस्थाको लागि स्क्रीनिंग सिफारिस गर्दछ किनकि चाँडै पत्ता लगाउने र उपचार सहयोगी हुन्छ।

यो अवस्था निदान गर्न गर्न सकिने परीक्षणहरू:

• अमोनिया परीक्षण
• रगत ग्यास
• रगत गणना पूरा गर्नुहोस्
• सीटी स्क्यान वा मस्तिष्कको एमआरआई
• इलेक्ट्रोलाइट स्तर
• आनुवंशिक परीक्षण
• मेथाइमेलोनिक एसिड रगत परीक्षण
• प्लाज्मा अमीनो एसिड परीक्षण

उपचारमा कोबालामिन र कार्निटाइन सप्लीमेन्टहरू र कम प्रोटीन आहार हुन्छ। बच्चाको आहार सावधानीपूर्वक नियन्त्रण गर्नुपर्दछ।

यदि पूरक सहयोगीले सहयोग गर्दैनन्, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले पनि एक आहार सिफारिश गर्न सक्छ जसले isoleucine, thonine, methionine, र valine भनिने पदार्थहरु लाई वेवास्ता गर्दछ।

कलेजो वा मृगौला प्रत्यारोपण (वा दुबै) केही बिरामीहरूलाई सहयोग पुर्‍याइएको छ। यी ट्रान्सप्लान्टहरूले शरीरलाई नयाँ कोषहरू प्रदान गर्दछ जसले ब्रेथडाउन मेथाइमेलोनिक एसिडलाई सामान्य रूपमा मद्दत गर्दछ।

शिशुहरू यस रोगबाट लक्षणहरूको पहिलो एपिसोडमा बाँच्न सक्दैनन्। जो बाँच्दछन् प्राय जसो स्नायु प्रणालीको विकासको साथ समस्या हुन्छ, यद्यपि सामान्य संज्ञानात्मक विकास हुन सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• कोमा
• मृत्यु
• किडनी असफलता
• अग्नाशयशोथ
• कार्डियोमायोपैथी
• बारम्बार संक्रमण
• Hypoglycemia

यदि तपाईंको बच्चालाई पहिलो चोटि फेला परेको छ भने तुरुन्तै चिकित्सा सहायता लिनुहोस्।

एक प्रदाता हेर्नुहोस् यदि तपाइँको बच्चा मा संकेत छ:

• असफलता देखि फलफूल
• विकासात्मक ढिलाइ

कम प्रोटीन आहारले आक्रमणको संख्या घटाउन मद्दत गर्दछ। सर्त र फ्लू जस्ता संक्रामक बिरामीहरूसँग विरामीहरूलाई यस अवस्थाका व्यक्तिले टाढा बस्नु पर्छ।

जेनेटिक परामर्श बच्चा जन्माउने इच्छा राख्ने यो विकारको पारिवारिक इतिहास भएका जोडीहरूको लागि उपयोगी हुन सक्छ।

कहिलेकाँही, नवजात शिशु स्क्रीनिंग जन्ममा गरिन्छ, methylmalonic एसिडमिया को लागि स्क्रीनिंग सहित। तपाईं आफ्नो प्रदायकलाई सोध्न सक्नुहुन्छ यदि तपाईंको बच्चाको यो स्क्रीनिंग थियो।

गालाघर आर सी, एन्न्स जीएम, कोवान टीएम, मेन्डेलसोन बी, प्याकम्यान एस। अमीनोआकिडिमिया र जैविक अम्लता। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी। छैठौं संस्करण एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 37।।

क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3।

मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।