ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णपाटा एक अवस्था हो जसले अत्यधिक नाजुक हड्डीहरू निम्त्याउँछ।

Osteogenesis imperfecta (OI) जन्ममा उपस्थित छ। यो प्राय जसो जीनमा भएको खराबीको कारण हुन्छ कि टाइप १ कोलेजेन, हड्डीको महत्त्वपूर्ण भवन ब्लक। त्यहाँ धेरै दोषहरू छन् जसले यस जीनलाई असर गर्न सक्छ। OI को गंभीरता विशिष्ट जीन दोषमा निर्भर गर्दछ।

यदि तपाईंसँग जीनको १ प्रतिलिपि छ भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्नेछ। OI को अधिकतर केसहरू अभिभावकबाट वंशानुगत हुन्छन्। यद्यपि केहि केसहरू नयाँ जेनेटिक म्युटेसनको परिणाम हुन्।

OI को साथ एक व्यक्ति को जीन मा जाने को एक 50०% सम्भावना छ र उनीहरुका बच्चाहरु लाई लाग्ने रोग।

OI भएका सबै व्यक्तिहरूको हड्डी कमजोर छ, र भंग हुने सम्भावना बढी हुन्छ। OI भएका मानिसहरू प्राय: औसत उचाइ (छोटो कद) भन्दा तल हुन्छन्। यद्यपि रोगको गम्भिरता एकदम फरक हुन्छ।

क्लासिक लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• तिनीहरूको आँखा को गोरा ब्लू टिन्ट (निलो स्क्लेरा)
• बहु हड्डी भंग
• प्रारम्भिक श्रवण हानि (बहरापन)

किनकि टाइप I कोलेजेन पनि लिगामेन्टमा पनि फेला पर्दछ, OI भएका व्यक्तिहरूसँग प्राय: छाड जोड्ने (हाइपरोमोबिलिटी) र समतल खुट्टा हुन्छन्। केहि प्रकारका OI ले कमजोर दाँतको विकास निम्त्याउँछ।

OI को अधिक गम्भीर प्रकारका लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• धनुष्य खुट्टा र हतियार
• किफोसिस
• स्कोलियोसिस (S-curve spine)

OI प्राय जसो बच्चाहरूमा शंका गरिन्छ जसको हड्डीहरू थोरै बलको साथ भाँचिन्छन्। एउटा शारीरिक परीक्षणले देखाउन सक्छ कि तिनीहरूका आँखाको सेतोमा निलो टिन्ट छ।

एक छाला पंच बायोप्सी प्रयोग गरेर निश्चित निदान गर्न सकिन्छ। परिवारका सदस्यहरूलाई डीएनए रक्त परीक्षण दिन सकिन्छ।

यदि त्यहाँ ओआईको पारिवारिक इतिहास छ भने, बच्चाको अवस्था छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न गर्भावस्थामा कोरियोनिक भिल्लस नमूनाकरण गर्न सकिन्छ। यद्यपि यति धेरै फरक परिवर्तनले OI निम्त्याउन सक्छ, केहि फारमहरू आनुवांशिक परीक्षणको साथ निदान गर्न सकिदैन।

प्रकार II OI को गम्भीर रूप अल्ट्रासाउन्डमा देख्न सकिन्छ जब भ्रूण १ 16 हप्ता सम्म जवान छ।

यस रोगको लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यद्यपि, विशिष्ट उपचारहरूले OI बाट दुखाई र जटिलताहरूलाई कम गर्न सक्छ।

ओडी भएका मानिसहरूमा हड्डीको बल र घनत्व बढाउन सक्ने औषधिहरू प्रयोग गरिन्छ। तिनीहरू हड्डी दुखाइ र फ्रैक्चर दर कम गर्न देखाइएको छ (विशेष गरी मेरुदण्डको हड्डीहरूमा)। तिनीहरूलाई बिस्फोस्फोनेट्स भनिन्छ।

कम प्रभाव व्यायाम, जस्तै पौडी खेल्दा मांसपेशीहरू बलियो राख्छ र कडा हड्डीहरू मद्दत गर्दछ। OI को साथ व्यक्ति यी अभ्यासबाट फाइदा लिन सक्छन् र तिनीहरूलाई गर्न प्रोत्साहित गर्नुपर्दछ।

अधिक गम्भीर अवस्थामा, खुट्टाको लामो हड्डीहरूमा धातुको डन्डा राख्न शल्यक्रिया विचार गर्न सकिन्छ। यस प्रक्रियाले हड्डीलाई बलियो बनाउन सक्छ र फ्र्याक्चरको खतरा कम गर्न सक्छ। Bracing केहि मानिसहरु लाई उपयोगी हुन सक्छ।

कुनै विकृति सुधार गर्न शल्यक्रिया गर्न आवश्यक पर्दछ। यो उपचार महत्त्वपूर्ण छ किनकि विकृतिहरू (जस्तै झुण्डिएको खुट्टा वा मेरुदण्ड सम्बन्धी समस्या) ले एक व्यक्तिको सर्ने वा हिंड्ने क्षमतामा हस्तक्षेप गर्न सक्छ।

उपचार संग पनि, भंग हुनेछ। धेरै फ्र्याक्चरहरू चाँडै निको हुन्छ। कास्टमा समय सीमित हुनुपर्दछ, किनकि जब तपाई आफ्नो शरीरको केही अंश प्रयोग गर्नुहुन्न भने हड्डी हराउने सम्भावना हुन्छ।

OI का साथ धेरै बच्चाहरू उनीहरूको किशोरावस्थामा प्रवेश गर्ने बित्तिकै शारीरिक छवि समस्याहरू विकास गर्दछन्। एक सामाजिक कार्यकर्ता वा मनोवैज्ञानिकले तिनीहरूलाई OI सँग जीवन अनुकूलन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

एक व्यक्ति कसरी राम्रो गर्छ मा OI को प्रकार मा निर्भर गर्दछ।

• प्रकार I, वा हल्का OI, सब भन्दा साधारण रूप हो। यस प्रकारका व्यक्तिहरू सामान्य जीवनकाल बाँच्न सक्दछन्।
• प्रकार २ एक गम्भीर रूप हो जुन प्राय: जीवनको पहिलो वर्षमा मृत्युमा पुर्‍याउँछ।
• प्रकार III लाई गम्भीर OI पनि भनिन्छ। यस प्रकारका व्यक्तिसँग धेरै फ्र्याक्चरहरू हुन्छन् जुन जीवनको शुरुमै शुरु हुन्छ र हड्डीको गम्भिर विकृति हुन सक्छ। धेरै व्यक्तिहरूले व्हीलचेयरको प्रयोग गर्नु पर्छ र प्राय: केही हदसम्म जीवन प्रत्याशा हुन्छ।
• IV टाइप गर्नुहोस्, वा मध्यम गम्भीर OI, I टाइप जस्तै समान छ, जबकि IV प्रकार व्यक्तिसँग हिंड्न प्राय जसो ब्रेसेज वा क्रुचको आवश्यक पर्दछ। जीवन प्रत्याशा सामान्य वा सामान्य सामान्य हो।

त्यहाँ OI का अन्य प्रकारहरू छन्, तर ती धेरै विरलै हुन्छन् र प्राय: मध्यम गम्भीर फारमको उपप्रकार मानिन्छ (प्रकार IV)।

जटिलताहरू ठूलो मात्रामा अवस्थित OI को प्रकारमा आधारित हुन्छन्। तिनीहरू प्राय जसो कमजोर हड्डीहरू र बहु ​​फ्र्याक्चरको समस्यासँग सम्बन्धित छन्।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• श्रवण हानि (प्रकार I र प्रकार III मा सामान्य)
• हृदय विफलता (प्रकार II)
• छाती भित्ता विकृतिहरूको कारण श्वासप्रश्वास समस्या र निमोनिया
• स्पाइनल कर्ड वा मस्तिष्क स्टेम समस्याहरू
• स्थायी विकृति

गम्भीर रूपहरू प्राय: जीवनको प्रारम्भमा नै निदान गरिन्छ, तर हल्का केसहरू जीवनमा पछि देख्न सकिँदैन। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक हेर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यस अवस्थाको लक्षणहरू छन्।

जेनेटिक परामर्श गर्भवती जोडीहरूको लागि सिफारिश गरिन्छ यदि यो अवस्थाको व्यक्तिगत वा पारिवारिक इतिहास छ भने।

भोक हड्डी रोग; जन्मजात रोग; OI

• पेक्टस खुदाई

Deeney VF, अर्नोल्ड जे आर्थोपेडिक्स। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२२।

मारिनी जेसी। ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।

Son-Hing JP, Thompson GH। माथिल्लो र तल्लो छोराहरू र मेरुदण्डको जन्मजात असामान्यता। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 99 99।