नूनान सिन्ड्रोम

नुनान सिन्ड्रोम जन्म (जन्मजात) बाट अस्तित्वमा आएको एक रोग हो जसले शरीरका धेरै भागहरूलाई असामान्य रूपमा विकास गर्दछ। केहि अवस्थाहरूमा यो परिवारबाट पारित हुन्छ (जन्मजात)।

नुनान सिन्ड्रोम धेरै जीनमा त्रुटिहरूसँग जोडिएको छ। सामान्यतया, विकास र विकासमा संलग्न केहि प्रोटीन यी जीन परिवर्तनहरूको परिणामस्वरूप बढी ओभररेट हुन्छन्।

नुनान सिन्ड्रोम एक आटोसोमल प्रभावशाली अवस्था हो। यसको मतलव केवल एक अभिभावकले बच्चालाई सिन्ड्रोम लिनका लागि गैरकानुनी जीनलाई मात्र पार गर्नु पर्छ। यद्यपि केहि केसहरू पैतृक हुन सक्दैन।

लक्षण समावेश:

• ढिलाइ यौवन
• डाउन-स्लेन्टि wide वा विस्तृत-सेट आँखाहरू
• सुनुवाई घाटा (फरक फरक)
• कम सेट वा असामान्य आकार का कानहरू
• हल्का बौद्धिक अशक्तता (केवल २ 25% मामिलाहरूमा)
• Sagging पलक (ptosis)
• छोटो कद
• सानो लिंग
• Undescend अंडकोष
• असामान्य छातीको आकार (प्राय जसो एक धँसेको छातीलाई पेक्टस एक्भ्याटम भनिन्छ)
• वेबबेड र छोटो-देखा पर्ने घाँटी

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। यसले शिशुलाई जन्मदेखि नै हृदय समस्याहरूको संकेत देखाउन सक्छ। यसमा पल्मोनरी स्टेनोसिस र एट्रियल सेप्टल दोष समावेश हुन सक्छ।

परीक्षण लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ, तर समावेश हुन सक्छ:

• प्लेटलेट गणना
• रगत जमाउने कारक परीक्षण
• ईसीजी, छातीको एक्स-रे, वा इकोकार्डियोग्राम
• श्रवण परीक्षण
• विकास हार्मोन तह

आनुवांशिक परीक्षणले यो सिन्ड्रोम निदान गर्न मद्दत गर्दछ।

कुनै खास उपचार छैन। तपाइँको प्रदायकले लक्षणहरूलाई कम गर्न वा व्यवस्थापन गर्न उपचारको सुझाव दिन्छ। ग्रोथ हार्मोन सफलतापूर्वक प्रयोग गरीएको छ नूनान सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा छोटो उचाईको उपचार गर्न।

नूनान सिन्ड्रोम फाउण्डेशन एक यस्तो स्थान हो जहाँ यस सर्तसँग व्यवहार गर्ने मानिसहरूले जानकारी र संसाधनहरू फेला पार्न सक्दछन्।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• असामान्य रक्तस्राव वा चोटपटक
• शरीरको ऊतकोंमा तरलताको निर्माण (लिम्फडेमा, सिस्टिक हाइग्रोमा)
• शिशुहरूमा फल फलाउन असफल
• ल्युकेमिया र अन्य क्यान्सरहरू
• कम आत्म-सम्मान
• पुरुषहरुमा बांझपन यदि दुवै testes undescend छ
• मुटुको संरचनाको साथ समस्याहरू
• छोटो उचाई
• शारीरिक लक्षणका कारण सामाजिक समस्याहरू

यो अवस्था शिशु परीक्षाको बखत फेला पार्न सकिन्छ। नुन्नान सिन्ड्रोम निदान गर्न अक्सर अनुवांशिक रोगी चाहिन्छ।

Noonan सिन्ड्रोम को पारिवारिक इतिहास संग जोडीहरु बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

• पेक्टस खुदाई

कुक डीडब्ल्यू, डिभल एसए, रडोभिक एस। सामान्य र बालबालिकामा असमान वृद्धि। इन: मेलमेड एस, अउचस आरजे, गोल्डफाइन एबी, कोएनिग आरजे, रोजेन सीजे, ईडीहरू। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२ 25।

मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

मिशेल AL जन्मजात विसंगतिहरू। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्याय 30०