जेनेटिक्स

आनुवांशिकी आनुवंशिकताको अध्ययन हो, आमाबुबाको प्रक्रिया जसले आफ्ना बच्चाहरूलाई केही जीनहरू पार गर्दछ। एक व्यक्तिको उपस्थिति - उचाई, कपालको रंग, छालाको रंग, र आँखाको रंग - जीन द्वारा निर्धारित गरिन्छ। आनुवंशिकताले प्रभावित अन्य सुविधाहरू:

• केहि रोग लाग्ने सम्भावना
• मानसिक क्षमता
• प्राकृतिक प्रतिभा

एक असामान्य लक्षण (विसंगति) जुन परिवारहरू (वंशानुगत) को माध्यमबाट पारित हुन सक्छ:

• तपाईंको स्वास्थ्य वा कल्याण मा कुनै प्रभाव छैन। उदाहरण को लागी, लक्षण मात्र कपाल को एक सेतो प्याच को लागी वा एक earlobe सामान्य भन्दा लामो हुन सक्छ।
• केवल एक सानो प्रभाव छ, जस्तै रंग ब्लाइन्डनेस।
• तपाईंको गुणस्तर वा जीवनको लम्बाइमा ठूलो असर पार्दछ।

धेरै आनुवंशिक विकारहरूको लागि, आनुवंशिक परामर्श सल्लाह दिइन्छ। धेरै जोडीहरू पनि जन्मपूर्व निदान खोज्न सक्छन् यदि ती मध्ये कुनै आनुवंशिक गडबडी छ भने।

मानवको ch 46 क्रोमोसोमको साथ कोषहरू हुन्छन्। यसले २ क्रोमोसोमहरू समावेश गर्दछ जसले कुन सेक्स (X र Y क्रोमोसोम), र २२ जोडी नॉनसेक्स (अटोसोमल) क्रोमोसोमहरू निर्धारण गर्दछ। पुरुषहरू ", 46, XY" र महिलाहरू ", 46, XX" हुन्। गुणसूत्रहरू DNA भनिने आनुवंशिक जानकारीको तारबाट बनेका हुन्छन्। प्रत्येक क्रोमोसोममा डीएनए को खण्डहरू हुन्छन् जसलाई जीन भनिन्छ। जीनहरूले केहि प्रोटीन बनाउनको लागि तपाइँको शरीरलाई आवश्यक जानकारी बोक्दछ।

प्रत्येक जोडी अटोसोमल क्रोमोजोममा आमाबाट एउटा क्रोमोसोम र बुबाबाट एउटा हुन्छ। एक जोडीमा प्रत्येक क्रोमोसोम मूलत: उही जानकारी बोक्दछ; त्यो हो, प्रत्येक क्रोमोजोम पेयरमा उस्तै जीन हुन्छन्। कहिलेकाँही यी जीनको केही भिन्नता हुन्छन्। यी भिन्नताहरू डीएनए अनुक्रमको १% भन्दा कममा देखा पर्दछ। यी भिन्नताहरू भएका जीनहरूलाई एलील भनिन्छ।

यी भिन्नताहरूको केहि जीनमा परिणाम हुन सक्छ जुन असामान्य हो। एक असामान्य जीन एक असामान्य प्रोटीन वा एक सामान्य प्रोटीन को एक असामान्य मात्रामा हुन सक्छ। अटोसोमल क्रोमोजोमको एक जोडीमा, प्रत्येक जीनको दुई प्रतिलिपिहरू हुन्छन्, प्रत्येक अभिभावकबाट एक। यदि यी जीनहरूमध्ये एउटा असामान्य हो भने, अर्कोले पर्याप्त प्रोटीन बनाउन सक्छ ताकि कुनै रोगको विकास हुँदैन। जब यो हुन्छ, असामान्य जीनलाई रिसेसिभ भनिन्छ। रिकन्सिभ जीन या त एक स्वचालित recessive वा X- लिंक ढाँचामा विरासत भनिन्छ। यदि असामान्य जीनको दुई प्रतिलिपिहरू छन् भने, रोगको विकास हुन सक्छ।

यद्यपि, यदि एक रोग पैदा गर्न केवल एक असामान्य जीनको आवश्यकता छ भने, यसले प्रख्यात वंशानुगत गडबडी निम्त्याउँछ। प्रमुख विकारको मामिलामा, यदि एक असामान्य जीन आमा वा बुबाबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त भयो भने, बच्चाले सम्भवतः यो रोग देखाउँदछ।

एउटा असामान्य जीन भएको व्यक्तिलाई जीनको लागि हेटेरोजाइगस भनिन्छ। यदि बच्चाले दुबै आमाबाबुबाट एक असामान्य निरन्तर रोग जीन प्राप्त गर्दछ भने, बच्चाले यो रोग देखाउँदछ र त्यो जीनको लागि समरूप (वा कम्पाउन्ड हेटेरोजाइगस) हुनेछ।

जेनेटिक डिसअडरहरू

प्रायः सबै रोगहरूको आनुवंशिक घटक हुन्छन्। यद्यपि त्यस घटकको महत्व फरक हुन्छ। विकारहरू जसमा जीनले महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्दछन् (आनुवांशिक रोगहरू):

• एकल-जीन दोष
• क्रोमोसोमल विकारहरू
• मल्टीफ्याक्टोरियल

एकल जीन डिसअर्डर (मेन्डेलियन डिसआर्डर पनि भनिन्छ) एक विशेष जीनमा एक दोषको कारण हुन्छ। एकल जीन दोष विरलै छ। तर त्यहाँ धेरै हजारौं ज्ञात एकल जीन डिसआर्डरहरू छन्, तिनीहरूको संयुक्त प्रभाव महत्वपूर्ण छ।

एकल-जीन डिसअर्डरहरू परिवारमा कसरी पारित हुन्छन् भन्ने कुराको विशेषता हो। त्यहाँ एकल जीन पैतृकत्वको basic आधारभूत ढाँचाहरू छन्:

• अटोसमल प्रमुख
• Autosomal recessive
• एक्स-लिंक प्रबल
• एक्स-लिंक रिसेसिभ
• वाई-लिंक विरासत
• मातृ (माइटोकन्ड्रियल) उत्तराधिकार

जीनको अवलोकन गरिएको प्रभाव (एक विकारको उपस्थिति) लाई फिनोटाइप भनिन्छ।

अटोसोमल प्रमुख उत्तराधिकारमा, असामान्यता वा असामान्यताहरू प्रायः प्रत्येक पुस्तामा देखा पर्दछ। प्रत्येक चोटि प्रभावित अभिभावक, या त पुरुष वा महिला, बच्चा हुन्छन्, त्यो बच्चामा रोग विरासतको 50०% सम्भावना हुन्छ।

निरन्तर रोग जीनको एक प्रति भएका मानिसहरूलाई वाहक भनिन्छ। वाहकहरूमा सामान्यतया यो रोगको लक्षण हुँदैन। तर, जीन अक्सर संवेदनशील प्रयोगशाला परीक्षणहरू द्वारा फेला पार्न सकिन्छ।

अटोसोमल रिसेटिभ वारसामा, प्रभावित व्यक्तिका अभिभावकले रोग देखाउन सक्दैनन् (तिनीहरू वाहक हुन्)। औसतमा, क्यारियर अभिभावकहरूले यस रोगको विकास गर्ने बच्चा हुने मौका प्रत्येक गर्भावस्थामा २%% हुन्छ। पुरुष र महिला बच्चाहरू समान रूपमा प्रभावित हुने संभावना छ। बच्चालाई अटोसोमल रेसिसिभ डिसआर्डरका लक्षणहरू हुन, बच्चाले दुबै अभिभावकबाट असामान्य जीन प्राप्त गर्नुपर्दछ। किनभने प्राय: अव्यवस्थित विकारहरू विरलै पाउँदछन्, यदि बच्चा आमाबाबुसँग सम्बन्धित छ भने एक बच्चालाई मादा रोगको जोखिम बढी हुन्छ। सम्बन्धित व्यक्तिहरूले सामान्य पुर्खाबाट उही दुर्लभ जीन विरासतमा पाएको सम्भावना बढी हुन्छ।

एक्स-लि re्क रेसिसिभ वारसामा, यो रोग पाउने सम्भावना पुरुषहरू भन्दा महिलामा बढी हुन्छ। अस्वाभाविक जीन एक्स (महिला) क्रोमोसोममा रहेको हुँदा पुरुषहरूले यसलाई आफ्ना छोराहरूमा सार्दैनन् (जसले तिनीहरूका बुवाबाट वाई क्रोमोसोम ग्रहण गर्नेछन्)। जे होस्, तिनीहरू यसलाई आफ्ना छोरीहरूमा सार्छन्। महिलाहरूमा, एक सामान्य एक्स क्रोमोसोमको उपस्थितिले एक्स क्रोमोसोमको प्रभावलाई असामान्य जीनसँग मास्क गर्दछ। त्यसोभए, प्रायः सबै प्रभावित मानिसका छोरीहरू सामान्य देखिन्छन्, तर तिनीहरू सबै असामान्य जीनका वाहक हुन्। प्रत्येक चोटि यी छोरीहरूले छोरा जन्माएपछि a०% मौका हुन्छ छोराले असामान्य जीन पाउनेछ।

एक्स-लि linked्क प्रबल उत्तराधिकारमा, एक सामान्य एक्स क्रोमोजोम उपस्थित भए पनि महिलाहरूमा असामान्य जीन देखा पर्दछ। पुरुषहरूले आफ्ना छोरालाई वाई क्रोमोसोम पारित गरेदेखि, प्रभावित पुरूषहरूले छोरालाई प्रभाव पार्दैनन्। तथापि, तिनीहरूका सबै छोरीहरू प्रभावित हुनेछन्। छोराहरू र छोरीहरू प्रभावित महिलाहरूका लागी 50०% यो रोग हुने सम्भावना हुन्छ।

एकल जीन भिन्नताको उदाहरण

Autosomal recessive:

• एडीए कमी (कहिलेकाँही "बबलमा केटा" रोग पनि भनिन्छ)
• Alpha-1-antitrypsin (AAT) कमी
• सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ)
• Phenylketonuria (PKU)
• सिकल सेल एनीमिया

एक्स-लिंक रिसेसिभ:

• Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी
• हेमोफिलिया A

Autosomal प्रमुख:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया
• मार्फान सिन्ड्रोम

एक्स-लिंक प्रबल:

केवल थोरै, दुर्लभ, विकारहरू एक्स-लि domin्क प्रबल हुन्। यी मध्ये एक हाइपोफास्फेमेटिक रिक्ट्स हो, यसलाई भिटामिन डी-रेसिस्टेन्ट रिक्ट्स पनि भनिन्छ।

क्रोमोसोमल झगडा

क्रोमोसोमल डिसआर्डरहरूमा, दोष या त पूर्ण क्रोमोसोम वा क्रोमोसोम खण्डमा समावेश गरिएको जीनहरूको अधिक वा अभावका कारण हुन्छ।

क्रोमोसोमल विकारहरूले समावेश गर्दछ:

• 22q11.2 microdeletion सिन्ड्रोम
• डाउन सिन्ड्रोम
• Klinefelter सिन्ड्रोम
• टर्नर सिन्ड्रोम

बहुविकल्पी झगडा

धेरै धेरै सामान्य रोगहरू वातावरणमा विभिन्न जीनहरू र कारकहरूको अन्तर्क्रियाको कारणले हुन्छन् (उदाहरणका लागि, आमामा बिरामी र औषधीहरू)। यसमा समावेश छन्:

• दम
• क्यान्सर
• कोरोनरी हृदय रोग
• मधुमेह
• उच्च रक्तचाप
• झड्का

MITOCHONDRIAL DNA-LINKed DISORDERS

माइटोकन्ड्रिया साना संरचनाहरू हुन् जुन शरीरका प्राय: कक्षहरूमा पाइन्छन्। तिनीहरू कोषहरू भित्र ऊर्जा उत्पादनको लागि जिम्मेवार छन्। माइटोकन्ड्रियाले उनीहरूको निजी डीएनए समावेश गर्दछ।

हालका वर्षहरूमा, धेरै विकारहरू मिइटोकोन्ड्रियल डीएनएमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) बाट परिणामित देखाइएको छ। किनकि माइटोकोन्ड्रिया मादा अण्डाबाट मात्र आएको हुनाले धेरैजसो माइटोकन्ड्रियल डीएनए-सम्बन्धित विकारहरू आमाबाट बित्छ।

माइटोकन्ड्रियल डीएनए सम्बन्धित विकारहरू कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छ। तिनीहरूसँग लक्षण र संकेतहरूको एक विस्तृत विविधता छ। यी विकारहरूले निम्त्याउन सक्छ:

• अन्धोपन
• विकासात्मक ढिलाइ
• जठरांत्र समस्या
• सुनुवाई घाटा
• हृदय ताल समस्याहरु
• मेटाबोलिक गडबडी
• छोटो कद

केहि अन्य विकारहरू माइटोकन्ड्रियल डिसआर्डरको रूपमा पनि चिनिन्छन्, तर तिनीहरू माइटोकन्ड्रियल डीएनएमा उत्परिवर्तन समावेश गर्दैन। यी विकारहरू प्राय जसो एकल जीन दोषहरू हुन्। तिनीहरू अन्य एकल जीन डिसआर्डरहरू जस्तै पैतृक सम्पत्तीको अनुसरण गर्दछन्। धेरै जसो अटोसोमल रिसेभ हुन्छन्।

होमोजिगस; विरासत; हेटेरोजाईगस; पैतृक सम्पत्ति; वंशानुगतता र रोग; हेरिटेबल; जेनेटिक मार्करहरू

• जेनेटिक्स

फेरो डब्ल्यूजी, जाजोभ पी, चेन एफ। क्लिनिकल जीनोमिक्स। मा: Rakel RE, Rakel DP, eds। पारिवारिक चिकित्सा पुस्तक। 9th औं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 43।।

Korf BR जेनेटिक्सका सिद्धान्तहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या 35 35।

स्कट डीए, ली बी बाल चिकित्सा चिकित्सामा आनुवंशिक दृष्टिकोण। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।