कसरी rett सिंड्रोम चिन्ने

सन्तुष्ट

• रिट सिंड्रोमका सुविधाहरू
• कसरी निदान गरिन्छ
• आयु - संभाव्यता
• के कारण rett सिंड्रोम
• Rett सिन्ड्रोम को लागी उपचार

रीटको सिन्ड्रोम, जसलाई सेरेब्रो-एट्रोफिक हाइपरमोनोमिया पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले स्नायु प्रणालीलाई प्रभावित गर्दछ र लगभग विशेष गरी केटीहरूलाई प्रभाव पार्दछ।

रिट सिंड्रोम भएका बच्चाहरूले खेल्न बन्द गर्छन्, एक्लो भएको हुन्छन् र उनीहरूको सिक्ने सीपहरू हराउँछन्, जस्तै हिड्न, बोल्न वा आफ्नो हातहरू सार्न, अनैच्छिक हातको आन्दोलनलाई जन्म दिन्छ जुन रोगको विशेषता हो।

रिट सिंड्रोमको कुनै उपचार छैन तर एपिसिप्टिक दौरा, स्पेसिटी र सास कम गर्ने ड्रग्सको प्रयोगले नियन्त्रण गर्न सकिन्छ। तर शारीरिक चिकित्सा र साइकोमोटर उत्तेजना ठूलो सहयोगी हो, र प्रदर्शन गर्नुपर्दछ, प्राथमिकताका साथ दैनिक।

रिट सिंड्रोमका सुविधाहरू

धेरै जसो आमाबाबुको ध्यानाकर्षण गर्ने लक्षणहरूको बाबजुद केवल life महिना पछि देखा पर्दछ, रिट सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई हाइपोथोनिया हुन्छ, र आमा बुबा र परिवारले देख्न सक्छन्, धेरै 'राम्रो' बच्चाको रूपमा र हेरचाह गर्न सजिलो। को

यो सिन्ड्रोम p चरणमा विकसित हुन्छ र कहिलेकाँही निदान केवल १ बर्ष उमेरको उमेरमा, वा पछि, प्रत्येक बच्चाले प्रस्तुत गर्ने संकेतहरूमा निर्भर गर्दछ।

पहिलो चरण, जीवनको and र १ months महिनाको बीचमा देखा पर्दछ, र त्यहाँ छन्:

• बच्चाको विकास रोक्दै;
• टाउको परिधि सामान्य विकास वक्र पछ्याउँदैन;
• अरू मानिस वा बच्चाहरूमा चासो कम भयो, आफैलाई अलग पार्ने झुकावका साथ।

दोस्रो स्तर, 3 को उमेर बाट देखापर्छ र हप्ता वा महिनासम्म रहन सक्छ:

• बच्चा धेरै चिच्याउँछ, कुनै स्पष्ट कारणको लागि पनि;
• बच्चा जहिले पनि चिढचिढ्छ;
• दोहोर्याइएको हात चाल देखा पर्छ;
• दिनभरि सास फेर्ने बित्तिकै सास फेर्ने परिवर्तनहरू देखा पर्दछ, श्वासप्रश्वासको दर बढेको एक क्षण;
• हिंसात्मक दौरा र दिन भर मिर्गी को आक्रमण;
• निद्रा विकारहरू सामान्य हुन सक्छ;
• बच्चा जसले पहिले नै बोलेको थियो, पूर्ण रूपमा कुरा गर्न रोक्न सक्छ।

तेस्रो चरण, जो लगभग २ र १० बर्ष पहिले देखापर्दछ:

• अहिले सम्म प्रस्तुत लक्षणहरूमा केही सुधार हुन सक्छ र बच्चाले अरूलाई चासो देखाउन फिर्ता हुन सक्छ;
• खोकी सार्न कठिनाई प्रस्ट छ, त्यहाँ खडा हुन गाह्रो छ;
• स्पेसिटी हुन सक्छ;
• स्कोलियोसिस विकसित हुन्छ जुन फोक्सोको कार्यलाई अवरोध पुर्‍याउँछ;
• यो निन्द्रामा दाँत पिँच्न सामान्य छ;
• दूध खुवाउने सामान्य हुन सक्छ र बच्चाको तौल पनि सामान्य हुन सक्छ, तौलमा हल्का बृद्धि भएपछि;
• बच्चाले सास गुमाउँदछ, हावा निल्छ र धेरै लालो लिन सक्छ।

चौथो चरण, जुन १० बर्ष भन्दा पहिले उमेरमा देखा पर्दछ:

• अलि अलि आन्दोलनको घाटा र स्कोलियोसिस बिग्रेको;
• मानसिक अभाव गम्भीर हुन्छ;
• बच्चाहरू जो हिंड्न सक्षम थिए तिनीहरूले यो क्षमता गुमाउँछन् र एक व्हीलचेयरको आवश्यकता छ।

हिंड्न सिक्न सक्ने बच्चाहरू अझै पछाडि बढ्नमा गाह्रो हुन्छ र सामान्यतया टिपटो हुन्छ वा पहिलो कदम पछिल्तिर लिन्छ। थप रूपमा, तिनीहरू कहिँ पनि पुग्न सक्षम नहुन सक्छन् र तिनीहरूको पैदल उद्देश्यहीन देखिन्छ किनकि उनी अर्को व्यक्तिलाई भेट्न हिंड्दिन, वा कुनै खेलौना लिन, उदाहरणका लागि।

कसरी निदान गरिन्छ

?????? निदान न्यूरोपेडियाट्रिसियनद्वारा गरिएको हो जसले प्रस्तुत गरेको संकेतका अनुसार प्रत्येक बच्चाको विस्तृत विश्लेषण गर्दछ। निदानको लागि, कम्तिमा निम्न सुविधाहरू अवलोकन गर्नुपर्दछ:

• स्पष्ट रूपमा जीवनको months महिना सम्मको सामान्य विकास;
• जन्ममा सामान्य टाउको आकार, तर जीवनको months महिना पछि आदर्श मापन अनुसरण गर्दैन;
• २ hands र months० महिनाको उमेरमा हातहरू सामान्य रूपमा सार्न सक्ने क्षमताको ह्रास, अनियन्त्रित आन्दोलनलाई जन्म दिँदै जस्तो कि घुम्ने वा तपाइँको हातमा तपाइँको हात ल्याउने;
• बच्चाले यी लक्षणहरूको सुरूवातमा अन्य व्यक्तिहरूसँग कुराकानी गर्न रोक्दछ;
• ट्रंक चाल र समन्वयित हिडाईको समन्वयको अभाव;
• बच्चा बोल्दैन, जब उसले केहि चाहिन्छ आफूलाई अभिव्यक्त गर्न सक्दैन र जब हामी उनीसँग कुरा गर्छौं बुझ्दैनौं;
• गम्भीर विकासको ढिलाइ, बसिरहेकोसँग, क्रॉलि, गर्दै, कुरा गर्दै र सोचेभन्दा धेरै पछि।

यो सिन्ड्रोम वास्तवमै एक आनुवंशिक परीक्षण हो कि होइन भनेर पत्ता लगाउने अर्को थप विश्वसनीय तरीका यो छ किनभने क्लासिक रीट सिन्ड्रोम भएका %०% बच्चाहरूको MECP2 जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ। यो परीक्षा SUS द्वारा गर्न सकिदैन, तर यसलाई निजी स्वास्थ्य योजनाहरूले अस्वीकार गर्न सक्दैन, र यदि यो भयो भने, तपाईंले मुद्दा दायर गर्नु पर्छ।

आयु - संभाव्यता

रेट सिंड्रोमले पत्ता लगाएका बच्चाहरू time, वर्षको उमेरमा लामो समय सम्म बाँच्न सक्दछन्, तर निद्रामा अचानक मृत्यु भोग्न सक्छन्, जबकि तिनीहरू अझै बच्चा छन्। केहि परिस्थितिहरू जुन घातक हुन सक्ने गम्भीर जटिलताको पक्षमा संक्रमणहरूको उपस्थिति, श्वसन रोगहरू जो स्कोलियोसिस र फोक्सोको कमजोर विस्तारको कारण विकसित हुन्छन्।

बच्चा स्कूल जान सक्छ र केहि चीजहरू सिक्न सक्दछ, तर आदर्श रूपमा, यो विशेष शिक्षामा एकीकृत हुनुपर्दछ, जहाँ यसको उपस्थितिले धेरै ध्यान आकर्षण गर्दैन, जसले अरूसँगको कुराकानीलाई बिगार्न सक्छ।

के कारण rett सिंड्रोम

रिट सिंड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो र सामान्यतया प्रभावित बच्चाहरू परिवारमा एक्लै हुन्छन्, जब सम्म उनीहरूको जुम्ल्याहा भाई हुँदैन, जसलाई उही रोगको सम्भावना हुन्छ। यो रोग आमा बुबा द्वारा लिइएको कुनै पनि कार्य संग सम्बन्धित छैन, र यसैले, तिनीहरूले दोषी महसुस गर्न आवश्यक छैन।

Rett सिन्ड्रोम को लागी उपचार

बच्चा १ 18 वर्ष नपुगुञ्जेल बाल रोग चिकित्सकद्वारा उपचार गरिनुपर्दछ, र त्यस पछि सामान्य व्यवसायी वा न्यूरोलॉजिष्टले अनुसरण गर्नुपर्दछ।

परामर्श प्रत्येक months महिनामा हुनुपर्दछ र महत्त्वपूर्ण संकेतहरू, उचाई, तौल, औषधि शुद्धता, बच्चाको विकासको आकलन, छालामा परिवर्तन जस्तै डेक्युबिटस घावहरूको उपस्थिति, जो संक्रमित हुन सक्ने बेडसोरहरू हुन्, तिनीहरूमा अवलोकन गर्न सकिन्छ। मृत्युको जोखिम। अन्य पक्षहरू जुन महत्त्वपूर्ण हुन सक्दछन् ती विकासको आकलन र श्वसन र रगत प्रणाली हो।

फिजियोथेरेपी रिट सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको जीवन भर प्रदर्शन गरिनु पर्छ र टोन, मुद्रा, सास फेर्न र बोबथ जस्ता प्रविधिहरू सुधार गर्नका लागि उपयोगी छ बाल विकासलाई सहयोग पुर्‍याउन।

साइकोमोटर उत्तेजना सत्र हप्तामा 3 पटक सम्म आयोजित गर्न सकिन्छ र मोटर विकासको साथ मद्दत गर्न सक्दछ, स्कोलियोसिसको गम्भीरता, drool नियन्त्रण र सामाजिक अन्तरक्रिया, उदाहरण को लागी। थेरापिष्टले केहि व्यायामहरू दर्साउन सक्षम हुनेछ जुन आमा वा बुबाले घरमा प्रदर्शन गर्न सकोस् ताकि न्यूरोलजिकल र मोटर उत्तेजना दिनहुँ गरिन्छ।

घरमा रिट सिन्ड्रोम भएको व्यक्ति थकाउने र गाह्रो काम हो। अभिभावकहरू धेरै भावनात्मक रूपले ड्रेन हुन सक्छन् र यस कारणका लागि उनीहरूलाई मनोवैज्ञानिकहरूले अनुसरण गर्ने सल्लाह दिन सकिन्छ जसले उनीहरूको भावनाहरूसँग व्यवहार गर्न मद्दत गर्दछ।