आदिम बौनावाद भनेको के हो?

सन्तुष्ट

• Types प्रकार र उनीहरूका लक्षणहरू
• चित्रहरु
• १. माइक्रोसेफेलिक ओस्टियोडिस्प्लास्टिक प्राईमर्डियल बौनापन, टाइप १ (MOPD १)
• २. माइक्रोसेफेलिक ओस्टियोडिस्प्लास्टिक प्राईमोरियल बौनापन, टाइप २ (MOPD २)
• Sec. सेकेल सिन्ड्रोम
• R. रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोम
• Me. मायर-गोर्लिन सिन्ड्रोम
• आदिम बौनापनका कारणहरू
• आदिम बौनापन को निदान
• इमेजि
• आदिम बौनापन को उपचार
• आदिम बौनापन को लागी आउटलुक

अवलोकन

प्राइमोरियल बौनावाद आनुवंशिक अवस्थाको दुर्लभ र प्रायः खतरनाक समूह हो जसको परिणामस्वरूप सानो शरीरको आकार र अन्य वृद्धि असामान्यताहरू हुन्छन्। सर्तका संकेतहरू पहिले भ्रुण अवस्थामा देखा पर्दछन् र बाल्यावस्था, किशोरावस्था, र वयस्कतासम्म जारी रहन्छ।

आदिम बौनेम संग नवजात शिशुहरु कम्तिमा २ पाउन्ड तौल गर्न सक्छन् र १२ इन्च लामो मात्र मापन गर्न सक्दछन्।

त्यहाँ आदिम dwarfism को पाँच मुख्य प्रकारहरु छन्। यी मध्ये केही घातक रोग निम्त्याउन सक्छ।

त्यहाँ बौनेवादका अन्य प्रकारहरू पनि छन् जुन प्रारम्भिक छैन। यिहरु मध्येको बौनापन प्रकारहरु लाई हार्मोनको साथ उपचार गर्न सकिन्छ। तर आदिम बौनेपनले सामान्यतया हार्मोन उपचारको प्रतिक्रिया दिदैन, किनकि यो आनुवंशिक छ।

अवस्था धेरै दुर्लभ छ। विज्ञहरूको अनुमान छ कि संयुक्त राज्य अमेरिका र क्यानडामा १०० भन्दा बढी केसहरू छैनन्। यो आनुवंशिक रूपमा सम्बन्धित आमा बुबाको साथ बच्चाहरूमा अधिक सामान्य छ।

Types प्रकार र उनीहरूका लक्षणहरू

त्यहाँ आदिम बौनेवादका पाँच आधारभूत प्रकारहरू छन्। सबै सानो शरीर आकार र छोटो कदको द्वारा विशेषता हुन्छन् जुन भ्रूण विकासमा प्रारम्भ हुन्छ।

चित्रहरु

१. माइक्रोसेफेलिक ओस्टियोडिस्प्लास्टिक प्राईमर्डियल बौनापन, टाइप १ (MOPD १)

एमओपीडी १ भएका व्यक्तिको प्रायः अविकसित मस्तिष्क हुन्छ, जसले दौरा, श्वसनक्रिया र बौद्धिक विकास सम्बन्धी अराजकता निम्त्याउँछ। उनीहरू प्रायः बाल्यकालमा नै मर्दछन्।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• छोटो कद
• लम्बाई कोलोरबोन
• घुँडाको हड्डी
• विरल वा अनुपस्थित कपाल
• शुष्क र वृद्ध देखिन्छ छाला

एमओपीडी १ लाई पनि टैबी - लिन्डर सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ।

२. माइक्रोसेफेलिक ओस्टियोडिस्प्लास्टिक प्राईमोरियल बौनापन, टाइप २ (MOPD २)

यद्यपि समग्रमा दुर्लभ भए पनि, यो एमओपीडी १ भन्दा बढि सामान्य प्रकारको प्रामाणिक बौनेपन हो। सानो शरीरको आकारको बाहेक, एमओपीडी २ भएका व्यक्तिको अन्य विकृतिहरू हुन सक्छ, यी सहित:

• प्रमुख नाक
• आँखा टुक्रे
• सानो दाना (माइक्रोडोन्टिया) कमजोर इनामेलको साथ
• नक्कली आवाज
• वक्र मेरुदण्ड (स्कोलियोसिस)

समयको साथ विकास गर्न सक्ने अन्य सुविधाहरू:

• असामान्य छाला pigmentation
• दूरदर्शिता
• मोटोपना

MOPD 2 भएका केहि व्यक्तिहरूले दिमागमा जाने धमनीहरूको विस्तार विकसित गर्दछन्। यो हेमरेज र स्ट्रोकको कारण, एक कम उमेरमा पनि हुन सक्छ।

एमओपीडी २ महिलाहरूमा बढी सामान्य देखिन्छ।

Sec. सेकेल सिन्ड्रोम

सेक्ल सिन्ड्रोमलाई बर्ड-हेड ड्वार्फिजम भनिन्थ्यो किनकि त्यसको टाउकोको चरा जस्तो आकार देखिन्थ्यो।

लक्षण समावेश:

• छोटो कद
• सानो टाउको र दिमाग
• ठूला आँखा
• नाक फुलेको
• साँघुरो अनुहार
• तल्लो जबडा रिसेडिंग
• निधारमा निलो
• विकृत हृदय

बौद्धिक विकास अव्यवस्था देखा पर्न सक्छ, तर सानो मस्तिष्क दिएमा मानिने यो सामान्य छैन।

R. रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोम

यो आदिम बौनावादको एक रूप हो जुन कहिलेकाँही विकास हार्मोनको उपचारमा प्रतिक्रिया गर्दछ। रसल-सिल्वर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू समावेश:

• छोटो कद
• विस्तृत निधार र पोइन्ट चिनको साथ त्रिकोणीय टाउको आकार
• शरीर असममिति, जुन उमेरसँगै कम हुन्छ
• एक झुम्काएको औंला वा औंलाहरू (क्याम्प्टोडेक्टिली)
• दृष्टि समस्याहरु
• स्पष्ट समस्याहरू (मौखिक dyspraxia) र ढिलाइ गरिएको भाषण गठन गर्न कठिनाई सहित बोली समस्याहरू

सामान्य भन्दा सानो भए पनि, यस सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरू MOPD प्रकार १ र २ वा Seckel सिन्ड्रोम भएका भन्दा सामान्य रूपमा अग्लो हुन्छन्।

यस प्रकारको आदिम बौनावादलाई सिल्वर-रसल द्वारवादको रूपमा पनि चिनिन्छ।

Me. मायर-गोर्लिन सिन्ड्रोम

आदिम बौनापन को यो रूप को लक्षणहरु समावेश:

• छोटो कद
• अविकसित कान (माइक्रोटिया)
• सानो टाउको (माइक्रोसेफली)
• एक अविकसित जबडा (माइक्रोग्नाथिया)
• हराइरहेको वा अविकसित Kececap (patella)

लगभग सबै केसहरू मेयर-गोर्लिन सिन्ड्रोमले बौनापन देखाउँदछ, तर सबैले सानो टाउको, अविकसित जबडा, वा अनुपस्थित घुँडा टेकाउँदैन।

मीयर-गोर्लिन सिन्ड्रोमको अर्को नाम कान, पटेलला, छोटो कदकाको सिन्ड्रोम हो।

आदिम बौनापनका कारणहरू

सबै प्रकारका आदिम बौनावाद जीनमा परिवर्तनका कारण हुन्छन्। विभिन्न जीन उत्परिवर्तनहरूको कारण बिभिन्न अवस्थाहरू हुन्छन् जसले आदिवासी बौनापन गर्दछ।

धेरै जसो केसहरूमा, तर सबै होइन, आदिम बौनापन भएका व्यक्तिहरूले प्रत्येक अभिभावकबाट उत्परिवर्ती जीन पाउँछन्। यसलाई एक Autosomal recessive अवस्था भनिन्छ। आमाबाबुले सामान्यतया यो रोग आफैलाई व्यक्त गर्दैनन्।

यद्यपि, आदिम बौनापनका धेरै केसहरू नयाँ उत्परिवर्तन हुन्, त्यसैले अभिभावकहरूलाई वास्तवमै जीन नहुन सक्छ।

एमओपीडी २ का लागि, उत्परिवर्तन जीनमा हुन्छ जसले प्रोटिन पेरिकेन्ट्रिनको उत्पादन नियन्त्रण गर्दछ। यो तपाईंको शरीरको कोशिकाको प्रजनन र विकासको लागि जिम्मेवार छ।

किनभने यो जीनमा समस्या हो जसले सेलको बृद्धिलाई नियन्त्रण गर्दछ, र वृद्धि हार्मोनको अभाव होइन, ग्रोथ हार्मोनको उपचारले प्राय जसो आदिम बौनापनलाई असर गर्दैन। एउटा अपवाद रसल-सिल्वर सिन्ड्रोम हो।

आदिम बौनापन को निदान

आदिम बौनापन निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। यो किनभने सानो आकार र कम तौल को लागी अन्य चीजहरु को लागी लक्षण हुन सक्छ, जस्तै गरीब पोषण वा एक चयापचय विकार।

निदान पारिवारिक इतिहास, शारीरिक विशेषताहरू, र एक्स-रे र अन्य इमेजिंगको सावधानीपूर्वक समीक्षामा आधारित छ। जब यी बच्चाहरू जन्ममा धेरै सानो हुन्छन्, तिनीहरू प्रायः केही समयको लागि अस्पतालमा भर्ती हुन्छन्, र त्यसपछि निदानको प्रक्रिया सुरू हुन्छ।

चिकित्सकहरू, जस्तै बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनाटोलजिस्ट, वा आनुवंशिक विज्ञ, तपाईंलाई भाइबहिनी, आमाबुवा र हजुरबा हजुरआमाको औसत उचाईको बारेमा सोध्न चाहन्छन् यदि छोटो कद एक पारिवारिक गुण हो र बिरामी होईन भने। तिनीहरू सामान्य उचाइ पैटर्नसँग तुलना गर्न तपाईंको बच्चाको उचाई, तौल, र हेड घेराको रेकर्ड पनि राख्नेछ।

आनुवांशिक परीक्षण पनि अब विशिष्ट प्रकारको प्रामाणिक dwarfism पुष्टि गर्न मद्दत गर्न उपलब्ध छ।

इमेजि

एक्स-रेमा सामान्य रूपमा देखिने आदिम बौनापनका केही विशेष सुविधाहरू समावेश:

• अधिक हड्डीको उमेर ढिलो दुई देखि पाँच वर्ष सम्म ढिलाइ
• केवल १२ जोडी पसलहरू सामान्य १२ को सट्टामा
• साँघुरो र सपाट पेल्विस
• लामो हड्डीहरु को शाफ्ट को संकुचन (overubulation)

धेरै जसो समय, बौनापनको संकेतहरू जन्मपूर्व अल्ट्रासाउन्डको बखत पत्ता लगाउन सकिन्छ।

आदिम बौनापन को उपचार

रसल-सिल्वर सिन्ड्रोमको मामिलामा हर्मोन थेरापी बाहेक, प्रायः उपचारहरूले आदिम बौनापनमा छोटोपन वा कम शरीरको वजनको उपचार गर्दैन।

शल्य चिकित्सा कहिलेकाँही असंगो हड्डीको विकाससँग सम्बन्धित समस्याहरूको उपचार गर्न मद्दत गर्दछ।

एक प्रकारको शल्यक्रिया जसलाई विस्तारित हात लम्बाउने कोशिस गर्न सकिन्छ। यसमा बहुविध प्रक्रियाहरू सामेल छन्। जोखिम र तनाव मुछिएको कारण, आमाबाबुले प्राय: बच्चाले यो भन्दा पहिले बच्चा ठूलो नभएसम्म पर्खन्छन्।

आदिम बौनापन को लागी आउटलुक

आदिम बौनावाद गम्भीर हुन सक्छ, तर यो धेरै विरलै छ। यस अवस्थाका सबै बच्चाहरू वयस्कमा बाँच्दैनन्। नियमित निगरानी र डाक्टरको भ्रमणले जटिलताको पहिचान गर्न र तपाईंको बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।

जीन थेरापीमा अग्रिमताहरूले यो प्रतिज्ञालाई समेट्छ कि आदिम बौनापनको लागि उपचार एक दिन उपलब्ध हुन सक्छ।

उत्तम समयको सदुपयोग गर्दा तपाईंको बच्चा र तपाईंको परिवारका अन्यको स्वास्थ्यमा सुधार आउँछ। अमेरिकाको सानो मानिस मार्फत प्रस्ताव गरिएको बौनेवादमा चिकित्सा जानकारी र स्रोतहरूको जाँच गर्न विचार गर्नुहोस्।