एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम, लक्षण र उपचार के हो
सन्तुष्ट
एंजेलम्यान सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक र न्यूरोलॉजिकल रोग हो जुन आक्षेप, बिच्छेदित आन्दोलन, बौद्धिक मंदता, बोलीको अभाव र अत्यधिक हाँसोको विशेषता हो। यो सिंड्रोम भएका बच्चाहरूको ठूलो मुख, जिब्रो र ब j्गारा हुन्छ, सानो निधार र प्रायः गोरा र निलो आँखा हुन्छन्।
एन्जलम्यान सिन्ड्रोमका कारणहरू आनुवंशिक हुन्छन् र आमाबाट वंशानुगत क्रोमोजोम १ on मा अनुपस्थिति वा उत्परिवर्तनसँग सम्बन्धित छन्। यो सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन, यद्यपि त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरूलाई कम गर्दछ र रोगका व्यक्तिको जीवनस्तर सुधार गर्दछ।
एंजेलम्यान सिन्ड्रोमको लक्षण
एन्जलम्यान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू जीवनको पहिलो वर्षमा ढिलाइ भएको मोटर र बौद्धिक विकासको कारणले देख्न सकिन्छ। तसर्थ, यस रोगको मुख्य लक्षणहरू हुन्:
- गम्भीर मानसिक मंदता;
- शब्दको कुनै वा कम प्रयोगको साथ भाषाको अनुपस्थिति;
- लगातार दौरा;
- हाँसोको लगातार भाग;
- क्रल गर्न, बाँड्न र हिंड्न कठिनाई;
- आन्दोलनहरू वा अ of्गहरूको डरलाग्दो चालको समन्वय गर्न असमर्थता;
- माइक्रोसेफली;
- Hyperactivity र inattention;
- निद्रा विकारहरू;
- तातो प्रति बढि संवेदनशीलता;
- आकर्षण र पानी को लागी आकर्षण;
- स्ट्र्याबिस्मस;
- जबडा र जिब्रो अगाडि बढ्ने;
- लगातार drool।
थप रूपमा, एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूका अनुहारको विशेषताहरू हुन्छन्, जस्तै ठूलो मुख, सानो निधार, फराकिलो दूरीको दाँत, प्रख्यात हड्डी, पातलो माथिल्लो ओठ र हल्का आँखा।
यो सिन्ड्रोम साथ बच्चाहरु पनि सहज र लगातार हाँस्न को लागी र एकै समयमा, आफ्नो हात हिलाउँछन्, जो पनि उत्साहको समयमा हुन्छ, उदाहरण को लागी।
निदान कस्तो छ
एंजेलम्यान सिन्ड्रोमको निदान बाल रोग विशेषज्ञ वा सामान्य चिकित्सकले गम्भीर मानसिक मंदता, असंगठित आन्दोलनहरू, आक्षेप र खुशी काउन्टर जस्ता व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत संकेत र लक्षणहरूको अवलोकन गरेर बनाएको हो।
थप रूपमा, डाक्टरले इलेक्ट्रोएन्सेफ्लग्राम र आनुवंशिक परीक्षण जस्ता परिवर्तनहरूको पहिचानको उद्देश्यका साथ गरिन्छ भनेर निश्चित गर्न केही परीक्षणहरू गर्न सिफारिस गर्दछ। एन्जेलम्यान सिन्ड्रोमको लागि जेनेटिक टेस्ट कसरी गरिन्छ भनेर फेला पार्नुहोस्।
उपचार कसरी गरिन्छ
एंजेलम्यान सिन्ड्रोमको उपचारमा उपचार र औषधिहरूको संयोजन हुन्छ। उपचार विधिहरू समावेश:
- फिजियोथेरापी: प्रविधीले जोर्नीहरूलाई उत्तेजित गर्छ र कठोरताबाट बचाउँछ, यो रोगको लक्षण लक्षण;
- व्यावसायिक उपचार: यो थेरापीले सिंड्रोम भएका मानिसहरूलाई दैनिक स्थितिमा आफ्नो स्वायत्तता विकास गर्न मद्दत गर्दछ, लुगाफाटा लगाउने, दाँत माझ्ने र कपाल कम्बल गर्ने जस्ता गतिविधिहरू;
- स्पिच थेरापी: यस थेरापीको प्रयोग एकदम बारम्बार हुन्छ, किनकि एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको सञ्चार पक्ष अत्यन्तै कमजोर छ र चिकित्साले भाषाको विकासमा मद्दत गर्दछ;
- हाइड्रोथेरापी: पानीमा हुने गतिविधिहरू जसले मांसपेशीहरूलाई टोन गर्दछ र व्यक्तिहरूलाई आराम दिन्छ, hyperactivity को लक्षणहरूलाई कम गर्दछ, निद्रा विकारहरू र ध्यान घाटा;
- संगीत थेरापी: थेरापी जसले संगीतलाई चिकित्सीय उपकरणको रूपमा प्रयोग गर्दछ, व्यक्तिलाई चिन्ता र hyperactivity मा कमी प्रदान गर्दछ;
- हिप्पोथेरापी: यो एक थेरापी हो जसले घोडा प्रयोग गर्दछ र एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई स्नायु मांसपेशीहरू, सन्तुलन र मोटर समन्वय सुधार गर्न प्रदान गर्दछ।
एन्जलम्यान सिन्ड्रोम एउटा आनुवंशिक रोग हो जसको कुनै उपचार छैन, तर यसको लक्षण उपरोक्त उपचारहरू र रिटेलिन जस्ता उपचारको प्रयोगबाट कम गर्न सकिन्छ, जुन यस सिन्ड्रोमले बिरामीहरूको आन्दोलन घटाएर काम गर्दछ।