डाउन सिन्ड्रोम के हो, कारण र विशेषताहरू

सन्तुष्ट
डाउन सिन्ड्रोम, वा ट्राइसोमी २१, क्रोमोजोम २१ मा भएको उत्परिवर्तनको कारण आनुवंशिक रोग हो जुन क्यारियरको जोडी नभएर क्रोमोजोमको त्रिकोणीय कारक हो, र यसैले कुल मिलाएर यसमा ch ch क्रोमोसोम छैन, तर।। छ।
क्रोमोजोम २१ मा भएको परिवर्तनले बच्चालाई विशेष गुणहरू, जस्तै कानको तल्लो इम्प्लान्टेसन, आँखा तान्न र ठूलो जिब्रो, उदाहरणका साथ जन्माउँछ। किनकि डाउन सिन्ड्रोम जेनेटिक उत्परिवर्तनको परिणाम हो, यसको कुनै उपचार छैन, र यसको लागि कुनै खास उपचार छैन। जे होस्, केहि उपचारहरू जस्तै फिजियोथेरापी, साइकोमोटर उत्तेजना र स्पीच थेरापी महत्वपूर्ण छन् ट्रिसोमी २१ संग बच्चाको विकासमा उत्प्रेरित गर्न र सहायता गर्न।

डाउन सिन्ड्रोमका कारणहरू
डाउन सिन्ड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारण देखा पर्दछ जसले क्रोमोसोम २१ को अंशको अतिरिक्त प्रति हुने गर्दछ। यो उत्परिवर्तन वंशानुगत होइन, अर्थात यो बुबाबाट छोरामा सर्दैन र यसको उपस्थिति आमा बुबाको उमेरसँग सम्बन्धित हुन सक्छ, तर मुख्यतया आमाबाट, women 35 बर्ष भन्दा बढी उमेरको गर्भवती हुने महिलामा बढी जोखिमको साथ।
मुख्य सुविधाहरू
डाउन सिन्ड्रोम बिरामीहरूका केही सुविधाहरू:
- कानको रोपण सामान्य भन्दा कम;
- ठुलो र भारी जिब्रो;
- तिरछा आँखा, माथि तानियो;
- मोटर विकासमा ढिलाइ;
- मांसपेशी कमजोरी;
- हातको हत्केलामा केवल १ लाइनको उपस्थिति;
- हल्का वा मध्यम मानसिक मंदता;
- छोटो कद।
डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूसँग जहिले पनि यी सबै सुविधाहरू हुँदैनन्, र त्यहाँ अधिक तौल र ढिलाइको भाषा विकास पनि हुन सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको अन्य विशेषताहरू जान्नुहोस्।
यो पनि हुन सक्छ कि केही बच्चाहरूको यी विशेषताहरू मध्ये एउटा मात्र हो, यी केसहरूमा विचार नगरी तिनीहरू रोगका वाहकहरू हुन्।
कसरी निदान गरिन्छ
यस सिन्ड्रोमको निदान गर्भावस्थाको समयमा गरिन्छ, उदाहरणको लागि अल्ट्रासाउन्ड, न्यूक्ल ट्रान्सलुसीसी, कोर्डोसेन्टेसिस र एम्निओसेन्टेसिस जस्ता केही परीक्षणहरूको प्रदर्शन मार्फत।
जन्म पछि, सिन्ड्रोमको निदान रगत परीक्षण गरेर निश्चित गर्न सकिन्छ, जसमा अतिरिक्त क्रोमोसोमको उपस्थिति पहिचान गर्न परीक्षण गरिन्छ। कसरी डाउन सिन्ड्रोम निदान गरिन्छ भनेर बुझ्नुहोस्।
डाउन सिन्ड्रोम बाहेक, त्यहाँ मोज़ेकको साथ डाउन सिन्ड्रोम पनि छ, जसमा बच्चाको कोषहरूको केवल थोरै प्रतिशत मात्र प्रभावित हुन्छ, यसैले बच्चाको शरीरमा परिवर्तन हुने सामान्य कोषहरू र कोषहरूको मिश्रण हुन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम उपचार
डाउन सिन्ड्रोम बिरामीहरूलाई बोल्ने र खुवाउने सुविधाको लागि फिजियोथेरापी, साइकोमोटर उत्तेजना र स्पीच थेरापी आवश्यक छ किनकि यसले बच्चाको विकास र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।
यस सिन्ड्रोम भएका शिशुहरूलाई जन्म र जीवनभर निरीक्षण गर्नै पर्दछ, ताकि तिनीहरूको स्वास्थ्यको स्थितिलाई नियमित रूपमा मूल्या can्कन गर्न सकिन्छ, किनकि त्यहाँ सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित प्रायः हृदय रोगहरू छन्। थप रूपमा, यो सुनिश्चित गर्न पनि महत्त्वपूर्ण छ कि बच्चाको राम्रो सामाजिक एकीकरण छ र विशेष स्कूलमा पढाइरहेको छ, यद्यपि तिनीहरूको लागि सामान्य विद्यालय जान सम्भव छ।
डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिससँग अन्य रोगहरू हुने बढी जोखिम हुन्छ:
- मुटु सम्बन्धी समस्याहरू
- श्वसन परिवर्तन;
- निन्द्रा मा स्वास फेर्न नसक्नु;
- थाइरोइड विकारहरू।
थप रूपमा, बच्चासँग केही प्रकारको सिक्ने असक्षमता हुनुपर्दछ, तर सधैं मानसिक मंदता हुँदैन र विकास गर्न सक्दछ, अध्ययन गर्न सक्दछ र काम पनि गर्न सक्दछ, ancy० बर्ष भन्दा बढीको आयु हुने, तर तिनीहरू प्रायः हेरचाहमा निर्भर छन् र जीवनभर हृदय रोग विशेषज्ञ र एन्डोक्रिनोलजिष्टद्वारा अनुगमित हुन आवश्यक पर्दछ।
कसरी जोगिने
डाउन सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो र यसैले यसलाई रोक्न सकिन्न, तथापि, pregnant 35 वर्षको उमेर अघि गर्भवती हुनु, यस सिन्ड्रोमले बच्चा जन्माउने जोखिम कम गर्ने एउटा तरिका हुन सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका केटाहरू बाँझी हुन्छन् र त्यसैले उनीहरूको बच्चा जन्माउन सक्दैन, तर केटीहरू सामान्यतया गर्भवती हुन सक्दछन् र डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चा हुने सम्भावना धेरै हुन्छ।