फेफाइफर सिन्ड्रोम: यो के हो, प्रकार, निदान र उपचार
सन्तुष्ट
फेफाइफर सिन्ड्रोम एक दुर्लभ रोग हो जुन टाउकोको हड्डीले आशा गरेभन्दा पहिले एकजुट हुन्छ, गर्भावस्थाको पहिलो हप्तामा, जसले टाउको र अनुहारमा विकृतिहरूको विकास निम्त्याउँछ। थप रूपमा, यो सिन्ड्रोमको अर्को विशेषता बच्चाको साना औंलाहरू र औंलाहरूको बीचको मिलन हो।
यसको कारण आनुवंशिक हुन्छ र त्यहाँ आमा वा बुबाले गर्भावस्थामा केहि गर्नुभएन जसले यो सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्छ तर त्यहाँ अध्ययनहरूले देखाएअनुसार आमाबाबु pregnant० बर्ष पछि गर्भवती भएपछि यस रोगको सम्भावना बढी हुन्छ।
Pfeiffer सिन्ड्रोम को विशेषता औंलाहरु मा परिवर्तनPfeiffer सिन्ड्रोम का प्रकार
यो रोग यसको गंभीरता अनुसार वर्गीकृत गर्न सकिन्छ, र हुन सक्छ:
- प्रकार १: यो रोगको सबैभन्दा नराम्रो रूप हो र खोपडीको हड्डीको मिलन हुँदा गालाहरू डुब्दछन् र औंलाहरू वा औंलाहरूमा परिवर्तन हुन्छ तर सामान्यतया बच्चा सामान्य रूपमा विकास हुन्छ र यसको बुद्धिमत्ता कायम राखिन्छ, यद्यपि बहिरापन हुन सक्छ र हाइड्रोसेफ्लस।
- प्रकार २: टाउको क्लोभरको आकारमा छ, केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा जटिलताका साथै आँखा, औंलाहरू र अंग गठनमा विकृति। यस अवस्थामा बच्चाको पाखुरा र खुट्टाको हड्डी बीच फ्यूजन हुन्छ र त्यसैले कुहिन र घुँडा राम्ररी परिभाषित गर्न असमर्थ हुन्छ र सामान्यतया मानसिक मंदता पनि सामेल हुन्छ।
- प्रकार:: यसको टाइप २ जस्तै समान सुविधाहरू छन्, जे भए पनि टाउको क्लोभरको आकारमा छैन।
टाइप १ सहित जन्मेका बच्चाहरू मात्र बाँच्न सक्ने सम्भावना धेरै हुन्छ, यद्यपि तिनीहरूको जीवनकालमा धेरै शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्दछ, जबकि प्रकार २ र more बढी गम्भीर हुन्छन् र सामान्यतया जन्म पछि बाँच्दैनन्।
कसरी निदान बनेको छ
सामान्यतया निदान बच्चाको सबै सुविधाहरूको अवलोकन गरेर जन्म पछि तुरून्त गरिन्छ। यद्यपि अल्ट्रासाउन्डको बखत, प्रसूति रोगीले शिशुलाई सिन्ड्रोम भएको स indicate्केत गर्दछ कि आमा बुबाले तयार पार्न सक्नुहुन्छ। यो दुर्लभ छ कि ओब्स्टेट्रिसियनले संकेत गर्दछ कि यो Pfeiffer's Syndrome हो किनभने त्यहाँ अन्य सिंड्रोमहरू छन् जुन समान विशेषताहरू जस्तै Apert को सिन्ड्रोम वा Crouzon सिन्ड्रोम, उदाहरणका लागि।
Pfeiffer सिन्ड्रोम को मुख्य विशेषताहरु हड्डीहरु बीचको फ्यूजन हो जसले खोपडी र औंलाहरु र औंलाहरु मा परिवर्तन को माध्यम बाट प्रकट हुन सक्छ:
- अंडाकार वा असममित हेड आकार,--पात क्लोभरको रूपमा;
- सानो सपाट नाक;
- एयरवे अवरोध;
- आँखा धेरै प्रमुख र फराकिलो हुन सक्छ;
- औंठाहरु धेरै बाक्लो र भित्री रूपमा बारी;
- ठूला औंलाहरू बाँकीबाट टाढा हटाइयो;
- औंलाहरू पातलो झिल्ली भएर एकसाथ जोडिए;
- ठूला आँखाहरू, तिनीहरूको स्थान र आँखाको चाप बढेको कारण अन्धा हुन सक्छ;
- कान नहरको विकृतिले गर्दा बहरापन हुन सक्छ;
- मानसिक मंदता हुन सक्छ;
- त्यहाँ हाइड्रोसेफ्लस हुन सक्छ।
यस प्रकारको बच्चा जन्माएका अभिभावकहरूले उस्तै सिन्ड्रोमका साथ अरू बच्चाहरू जन्माउन सक्दछन् र यस कारणका लागि राम्रो जानकारी प्राप्त गर्न र स्वस्थ बच्चा हुने सम्भावना के हुन सक्छ भनेर जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्श परामर्शमा जानु राम्रो हुन्छ।
उपचार कस्तो छ
Pfeiffer सिन्ड्रोम को उपचार केहि जन्म पछि केहि शल्य चिकित्सा संग शुरू गर्नु पर्छ जसले बच्चालाई अझ राम्रो बनाउन र दृष्टि वा सुन्ने क्षतिको रोक्न सक्छ, यदि अझै त्यसो गर्न अझै बाँकी छ भने। सामान्यतया यो सिन्ड्रोम भएको बच्चाले दिमागलाई विघटन गर्न, खोपडीलाई पुनर्निर्माण गर्न, आँखा राम्रोसँग मिलाउन, औंलाहरूलाई छुट्ट्याउन र च्यूइ improve सुधार गर्न खोपडी, अनुहार र ब and्गारामा धेरै शल्यक्रियाहरू गर्दछ।
जीवनको पहिलो वर्षमा, खोपडीको टुक्राहरू खोल्न शल्यक्रिया गर्न सल्लाह दिइन्छ, ताकि दिमागको हड्डीहरूले संकुचन नगरीकन दिमाग सामान्य रूपमा बढ्नेछ। यदि बच्चाको धेरै प्रमुख आँखाहरू छन् भने, केही शल्यक्रियाहरू दृष्टि जोगाउन कक्षाको आकार सच्याउन गर्न सकिन्छ।
बच्चाले २ बर्षको उमेर पूरा गर्नु भन्दा पहिले डाक्टरले दन्त चिकित्सकलाई सम्भावित शल्यक्रिया वा दाँत पign्क्ति उपकरणको प्रयोगको लागि मूल्या be्कन गर्न सुझाव दिन सक्छ जुन खानाहरूका लागि आवश्यक छ।
रुपरंग
रक्तस्त्राव पछि रक्तस्राव: के अपेक्षा गर्ने
