Alport सिंड्रोम

Alport सिंड्रोम एक विरासत विरामी विकार हो कि मिर्गौलामा साना रक्त वाहिकाहरु को नुकसान। यसले श्रवण शक्ति र आँखा समस्याहरू पनि निम्त्याउँछ।

Alport सिंड्रोम मिर्गौला सूजन को एक विरासत रूप हो (नेफ्रिटिस)। यो संयोजी ऊतकमा प्रोटीनको लागि जीनमा एक दोष (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ, कोलेजेन भनिन्छ।

विकार विरलै छ। त्यहाँ तीन आनुवंशिक प्रकारहरू छन्:

• एक्स लि linked्क Alport सिंड्रोम (XLAS) - यो सबै भन्दा साधारण प्रकार हो। यो रोग महिलामा भन्दा पुरुषमा बढी गम्भीर हुन्छ।
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - पुरुष र महिलालाई समान रूपले गम्भीर रोग हुन्छ।
• Autosomal प्रमुख Alport सिंड्रोम (ADAS) - यो दुर्लभ प्रकार हो। पुरुष र महिला दुबै समान गम्भीर रोग छ।

KIDNEYS

सबै प्रकारको अल्पोर्ट सिन्ड्रोमसँग मिर्गौलामा असर पर्छ। मृगौलाको ग्लोमेरुलीमा साना रक्तवाहिनाहरु बिग्रिएका छन्। ग्लोमेरुलीले रगतलाई पिसाब गर्न रगतबाट फोहोर उत्पादनहरू हटाउन फिल्टर गर्दछ।

सुरुमा, त्यहाँ कुनै लक्षणहरू छैनन्। समय बित्दै जाँदा, ग्लोमेरुली अधिक र अधिक बिग्रेको छ, मृगौला समारोह हराउने छ र फोहोर उत्पादनहरू र तरल पदार्थ शरीरमा निर्माण हुन्छन्। अवस्था प्रारम्भिक उमेरमा किशोरावस्था र 40० वर्षबीचको अन्त्य-चरण रेनल रोग (ESRD) मा बढ्न सक्छ। यस अवस्थामा डायलसिस वा मृगौला प्रत्यारोपण आवश्यक छ।

मृगौला समस्या को लक्षणहरु मा समावेश छ:

• असामान्य पेशाब रंग
• पेशाबमा रगत (जुन माथिल्लो श्वास संक्रमण वा व्यायामले बिगार्न सक्छ)
• खाली पीडा
• उच्च रक्तचाप
• शरीरभरि सूजन

कान

समयको साथ, Alport syndrome ले श्रवण हानि पनि निम्त्याउँछ। प्रारम्भिक किशोरावस्थामा, यो XLAS भएका पुरुषहरूमा सामान्य छ, जे जति महिलाहरुमा, श्रवणशक्ति झुण्ड त्यस्तो सामान्य हुँदैन र जब ती वयस्क हुन्छन्। एआरएएसको साथ, केटा र केटीहरूको बाल्यकालमा सुनुवाई गुम्छ। ADAS संग, यो पछि जीवनमा हुन्छ।

सुनुवाई घाटा सामान्यतया किडनी विफलता भन्दा पहिले देखा पर्दछ।

EYES

Alport सिंड्रोम पनि आँखा समस्या, को लागी नेतृत्व गर्दछ:

• लेन्सको असामान्य आकार (पूर्वकालिक लेन्टिकोनस), जसले दर्शनको साथ साथै मोतियाबिन्दुमा पनि ढिलो गिरावट निम्त्याउँछ।
• कोर्नियल इरोसन जसमा आँखाको आवरणको बाहिरी तहको क्षति हुन्छ, जसले गर्दा दुखाइ, खुजली, वा आँखाको रातोपन, वा धमिलो दृष्टि हुन्छ।
• रेटिनाको असामान्य रing्ग, डट-एन्ड-फ्लेक रेटिनोपैथी भनिने अवस्था। यसले दृष्टि समस्या पैदा गर्दैन, तर Alport सिन्ड्रोम निदान मद्दत गर्न सक्दछ।
• म्याक्युलर होल जहाँ पातलो हुन्छ वा म्याकुलामा ब्रेक हुन्छ। मकुला रेटिनाको एक अंश हो जसले केन्द्रीय दृष्टि धारिलो र अधिक विस्तृत बनाउँदछ। म्याक्युलर प्वालले धुंधला वा विकृत मध्य दृष्टिकोणको कारण दिन्छ।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंलाई जाँच गर्नेछ र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछ।

निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• BUN र सीरम क्रिएटिनिन
• रगत गणना पूरा गर्नुहोस्
• रेनल बायोप्सी
• यूरिनलिसिस

यदि तपाईंको प्रदायकको शंका छ कि तपाईंसँग Alport सिन्ड्रोम छ, तपाईंसँग पनि सम्भावना र श्रवण परीक्षण हुनेछ।

उपचारको लक्ष्यमा निगरानी र रोग नियन्त्रण र लक्षणहरूको उपचार समावेश छ।

तपाइँको प्रदायकले निम्न मध्ये कुनै सिफारिस गर्न सक्छ:

• नुन, तरल पदार्थ, र पोटेशियम सीमित एक खाना
• उच्च रक्तचाप नियन्त्रण गर्न औषधिहरू

मृगौला रोग द्वारा व्यवस्थापन गरिएको छ:

• औषधी लिने मिर्गौलामा हुने क्षतिको लागि
• नुन, तरल पदार्थ, र प्रोटीन सीमित एक खाना

सुनुवाई क्षति सुनुवाई एड्सको साथ व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। आँखा समस्याहरूलाई आवश्यकको रूपमा उपचार गरिन्छ। उदाहरण को लागी, लेन्टिकोनस वा मोतियाबिन्दु को कारण एक असामान्य लेन्स प्रतिस्थापन गर्न सकिन्छ।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस हुन सक्छ किनकि व्याध विरासतमा आएको छ।

यी स्रोतहरूले Alport सिन्ड्रोममा अधिक जानकारी प्रदान गर्दछ:

• Alport सिंड्रोम फाउन्डेशन - www.alportyndrome.org/about-alport-syndrome
• राष्ट्रीय किडनी फाउण्डेशन - www.kidney.org/atoz/content/alport
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

महिलामा सामान्यतया सामान्य आयु हुन्छ, पेशामा रगत बाहेक रोगको कुनै संकेत हुँदैन। दुर्लभ अवस्थाहरूमा, महिलाहरूमा उच्च रक्तचाप, सूजन, र नर्व बहिरापन गर्भावस्थाको जटिलताको रूपमा हुन्छ।

पुरुषहरूमा, बहिरापन, दर्शन समस्याहरू, र अन्त-चरण मृगौला रोग age० वर्षको उमेरमा हुने सम्भावना हुन्छ।

मृगौला असफल हुने बित्तिक डायलिसिस वा ट्रान्सप्लान्ट चाहिन्छ।

तपाईंको प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टका लागि कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंसँग अल्पोर्ट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू छन्
• तपाईंसँग Alport सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ
• तपाईंको पेशाब उत्पादन घट्छ वा बन्द हुन्छ वा तपाईंले आफ्नो पेशाबमा रगत देख्नुहुन्छ (यो क्रोनिक किडनी रोगको लक्षण हुन सक्छ)

जोखिम कारकहरूको सचेतना, जस्तै डिसअर्डरको पारिवारिक इतिहास, अवस्थालाई चाँडै पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ।

वंशानुगत नेफ्राइटिस; हेमातुरिया - नेफ्रोपाथी - बहरापन; रक्तस्राव पारिवारिक नेफ्राइटिस; वंशानुगत बहरापन र नेफ्रोपेथी

• किडनी शरीर रचना

ग्रेगरी एमसी Alport सिंड्रोम र सम्बन्धित विकारहरू। मा: गिल्बर्ट एसजे, वेनर डीई, ईडीहरू। नेशनल किडनी फाउण्डेशनको किडनी रोगहरूमा प्राइमर। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: .२

राधाकृष्णन जे, अपेल जीबी, डी'आगती भीडी। माध्यमिक ग्लोमेरूलर रोग। मा: यू ASL, चेरटो GM, Luyckx VA, मार्सडेन पीए, Skorecki K, ताल मेगावाट, eds। ब्रेनर र रेक्टरको गुर्दा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या 32२।

रियोल्ट MN, काश्तान CE। Alport सिंड्रोम र अन्य पारिवारिक glomerular सिन्ड्रोम। इन: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds। विस्तृत क्लिनिकल नेफ्रोलोजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 46।।