हेमोफिलिया बी

हेमोफिलिया बी रगत जमाउने कारक IX को अभावका कारण एक वंशानुगत रक्तस्राव विकार हो। पर्याप्त कारक IX बिना, रगत रक्तस्राव नियन्त्रण गर्न ठीक तरिकाले लुक्न सक्दैन।

जब तपाईं रक्तक्षेपण गर्नुहुन्छ, शरीरमा प्रतिक्रियाहरूको एक श्रृंखला लिइन्छ जुन रगतको थक्नो फारामलाई मद्दत गर्दछ। यस प्रक्रियालाई कोगुलेसन क्यास्केड भनिन्छ। यसले कोगुलेसन भनिने विशेष प्रोटिनहरू समावेश गर्दछ, वा थप्ने कारकहरू। तपाईलाई अत्यधिक रक्तस्रावको उच्च सम्भावना हुन सक्छ यदि यी मध्ये एक वा बढी कारकहरू हराइरहेको छ वा उनीहरूले जस्तो काम गरिरहेका छैनन् भने।

कारक IX (नौ) त्यस्तै एक जमावट कारक हो। हेमोफिलिया बी शरीरको परिणाम हो IX पर्याप्त कारक IX नबनाउने। हेमोफिलिया बी एक्स क्रोमोजोममा अवस्थित दोषपूर्ण जीनको साथ विरासतमा आएको एक्स-लि re्क रिसेसिभ लक्षणबाट हुन्छ।

महिलासँग एक्स क्रोमोसोमको दुई प्रतिहरू हुन्छन्। यदि एक क्रोमोजोममा IX कारक काम गर्दैन भने, अन्य क्रोमोजोममा जीनले पर्याप्त कारक IX बनाउने काम गर्न सक्छ।

पुरुषहरूको एउटा मात्र क्रोमोजोम हुन्छ। यदि कारक IX जीन केटाको एक्स क्रोमोसोममा हराइरहेको छ भने, ऊसँग हेमोफिलिया बी छ। यस कारणले, हेमोफिलिया बी भएका प्रायः व्यक्ति पुरुष हुन्।

यदि कुनै महिलाको आईएक्स जीनमा एक दोषपूर्ण कारक छ भने उनी एक वाहक मानिन्छन्। यसको मतलब यो दोषपूर्ण जीन आफ्ना बच्चाहरूलाई तल दिन सकिन्छ। त्यस्ता महिलाहरूमा जन्मेका केटाहरूमा m०% हेमोफिलिया बी हुने सम्भावना हुन्छ। तिनीहरूका छोरीहरूमा क्यारियर हुने सम्भावना a०% हुन्छ।

हेमोफिलियाका साथ पुरुषहरूका सबै महिला बच्चाहरू दोषपूर्ण जीन बोक्छन्।

हेमोफिलिया बीका लागि जोखिम कारकहरू:

• रक्तस्राव को पारिवारिक इतिहास
• पुरुष हुनु

लक्षणको गम्भीरता फरक हुन सक्छ। लामो समयसम्म रक्तस्राव हुनु भनेको मुख्य लक्षण हो। शिशु खतना गराउँदा प्रायः यो पहिलो पटक देख्न सकिन्छ। अन्य रक्तस्राव समस्याहरू सामान्यतया देखिन्छ जब शिशु क्रल गर्न र हिंड्न थाल्छ।

हल्का मामिलाहरू पछि जीवनमा ध्यान नदिई जान सक्छ। लक्षण पहिलो पटक शल्यक्रिया वा चोटपटक पछि आउन सक्छ। आन्तरिक रक्तस्राव जहाँसुकै हुन सक्छ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• जोड्नेमा रगत बग्ने जोडसँग दुखाइ र सूजनसँग
• मूत्र वा मलमा रगत
• चोट
• जठरांत्र पथ र मूत्र पथ ब्लीडिंग
• Nosebleeds
• काट्ने, दाँत निकाल्ने र शल्यक्रियाबाट लामो रक्तस्राव
• रक्तस्राव जुन कारण बिना सुरु हुन्छ

यदि तपाईं परिवारको पहिलो व्यक्ति हुनुहुन्छ र यदि श bleeding्कास्पद रक्तस्राव विकार छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले कोग्ग्युलेसन स्टडी भनिने परीक्षणहरूको क्रममा आदेश दिनेछ। एक पटक विशिष्ट दोष पहिचान गरिए पछि, तपाईंको परिवारका अन्य व्यक्तिहरूलाई डिसअर्डर पत्ता लगाउनको लागि परीक्षणको आवश्यक पर्दछ।

हेमोफिलिया बीको निदानको लागि परीक्षणहरू समावेश:

• आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (PTT)
• प्रोथ्रोम्बिन समय
• ब्लीडिंग समय
• फाइब्रिनोजेन स्तर
• सीरम कारक IX गतिविधि

उपचारमा हराएको थक्ने कारकलाई प्रतिस्थापन समावेश गर्दछ। तपाईं कारक IX ध्यान केन्द्रित प्राप्त गर्नुहुनेछ। तपाइँले कति पाउनुहुन्छ यसमा निर्भर गर्दछ:

• रक्तस्रावको गम्भीरता
• रक्तस्राव को साइट
• तपाईंको वजन र उचाई

रक्तस्राव स prevent्कट रोक्नको लागि, हेमोफिलिया भएका व्यक्तिहरू र उनीहरूको परिवारलाई रक्तक्षेपणको पहिलो लक्षणहरूमा घरमै कारक IX केन्द्रित राख्न सिकाउन सकिन्छ। यस रोगको गम्भीर प्रकारका मानिसहरूलाई नियमित, रोकथाम इन्फ्यूजनहरूको आवश्यकता पर्दछ।

यदि तपाईंसँग गम्भीर हेमोफिलिया छ भने, तपाईंले शल्यक्रिया वा दन्त कार्यको केही प्रकारहरूको अघि कारक IX ध्यान केन्द्रित गर्नु आवश्यक पर्दछ।

तपाईंले हेपेटाइटिस बी खोप लिनु पर्छ। हेमोफिलिया हुने व्यक्तिलाई हेपेटाइटिस बी हुने सम्भावना धेरै हुन्छ किनभने उनीहरूले रगत उत्पादनहरू लिन सक्छन्।

हेमोफिलिया बीका केहि व्यक्तिहरूले IX عنصرमा एन्टबडीहरू विकास गर्दछन्। यी एन्टिबडीहरूलाई अवरोधकर्ताहरू भनिन्छ। अवरोधकर्ताहरूले कारक IX लाई हमला गर्छन् जसले गर्दा यसले काम गर्दैन। त्यस्ता अवस्थाहरूमा, VIIa नामको मानव निर्मित थप्ने कारक प्रदान गर्न सकिन्छ।

तपाई हेमोफिलिया समर्थन समूहमा सामेल भएर रोगको तनाव कम गर्न सक्नुहुन्छ। साझा अनुभव र समस्या भएका अरूसँग साझेदारीले तपाईंलाई एक्लो महसुस गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

उपचारको साथ, हेमोफिलिया बीका प्रायः व्यक्तिहरू सामान्य सामान्य जीवन बिताउन सक्षम हुन्छन्।

यदि तपाईलाई हेमोफिलिया बी छ भने तपाईसँग हेमाटोलोजिष्टसँग नियमित चेकअप गर्नुपर्दछ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• दीर्घकालीन संयुक्त समस्याहरू, जसलाई संयुक्त प्रतिस्थापनको आवश्यकता हुन सक्छ
• दिमागमा रक्तस्राव (intracerebral रक्तस्राव)
• थ्रोम्बोसिस उपचारको कारण

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• ब्लीडिंग डिसअर्डरको लक्षण विकास हुन्छ
• एक परिवारका सदस्यलाई हेमोफिलिया बी पत्ता लागेको छ
• यदि तपाईं हेमोफिलिया बी छ, र तपाईं बच्चा पैदा गर्ने योजना; आनुवंशिक परामर्श उपलब्ध छ

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस हुन सक्छ। परीक्षणले हेमोफिलिया जीन बोक्ने महिला र केटीहरूलाई चिन्न सक्दछ।

परीक्षण आमाको गर्भमा रहेको बच्चामा गर्भावस्थाको अवधिमा गर्न सकिन्छ।

क्रिसमस रोग; फैक्टर IX हेमोफिलिया; ब्लीडिंग डिसअर्डर - हेमोफिलिया बी

• एक्स-लि re्क रिसेसिभ आनुवंशिक त्रुटिहरू - कसरी केटाहरूलाई प्रभाव पार्दछ
• एक्स-लि linked्क रिसेसिभ आनुवंशिक दोषहरू - केटीहरू कसरी प्रभावित हुन्छन्
• X- लिंक रिसेसिभ आनुवंशिक दोष
• रक्त कोषहरू
• रक्तको थक्का

कारकाओ एम, मूरहेड पी, लिलिक्रैप डी हेमोफिलिया ए र बी इन: हॉफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन एलई, एट, आद। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१5।।

स्कट जेपी, बाढी VH। वंशानुगत थक्ने कारकको कमी (रक्तस्राव विकारहरू)। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 50०3।