न्यूरोफिब्रोमेटोसिस २

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस २ (NF2) एक अस्वस्थता हो जसमा मस्तिष्क र मेरुदण्ड (केन्द्रीय स्नायु प्रणाली) को स्नायुमा ट्यूमर गठन हुन्छ। यो परिवारमा पारित गरियो (विरासतमा)।

यद्यपि यसको न्युरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार १ सँग मिल्दो नाम छ, यो भिन्न र अलग अवस्था हो।

NF2 जीन NF2 मा एक उत्परिवर्तनको कारण हुन्छ। NF2 एक Autosomal प्रमुख ढाँचा मा परिवारहरु को माध्यम बाट पार गर्न सकिन्छ। यसको मतलब यो हो कि यदि एक अभिभावकको NF2 छ, त्यो अभिभावकको कुनै बच्चामा शर्त विरासतको 50०% सम्भावना हुन्छ। NF2 का केही केसहरू देखा पर्दछ जब जीन आफैंमा परिवर्तन हुन्छ। एक चोटि कसैले आनुवंशिक परिवर्तन गरे, तिनीहरूका बच्चाहरूसँग यो सम्पदा पाउने of०% मौका हुन्छ।

मुख्य जोखिम कारक अवस्था को एक पारिवारिक इतिहास छ।

NF2 को लक्षणहरू समावेश गर्दछ:

• सन्तुलन समस्याहरू
• युवा उमेरमा मोतियाबिन्द
• दर्शनमा परिवर्तनहरू
• छालामा कफि रंगका निशानहरू (क्याफे-अ-लेट), कम साधारण
• टाउको दुख्ने
• सुनुवाई घाटा
• घण्टी बजाइरहेको र कानमा आवाज
• अनुहारको कमजोरी

NF2 को चिन्हहरु समावेश:

• मस्तिष्क र मेरुदण्ड ट्यूमर
• श्रवण सम्बन्धित (ध्वनिक) ट्यूमर
• छाला ट्यूमर

परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• शारीरिक परीक्षा
• चिकित्सकिय इतिहास
• एमआरआई
• सीटी स्क्यान
• आनुवंशिक परीक्षण

ध्वनि ट्यूमर अवलोकन गर्न सकिन्छ, वा शल्य चिकित्सा वा विकिरणको साथ उपचार।

यस डिसअर्डर भएका व्यक्तिहरूले जेनेटिक परामर्शबाट फाइदा लिन सक्दछन्।

NF2 भएका मानिसहरूलाई नियमित रूपमा यी परीक्षणहरूको साथ मूल्या should्कन गर्नुपर्दछ:

• मस्तिष्क र मेरुदण्डको एमआरआई
• सुन्न र बोली मूल्यांकन
• आँखा परीक्षा

निम्न स्रोतहरूले NF2 मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• बच्चाहरूको ट्यूमर फाउन्डेसन - www.ctf.org
• न्यूरोफिब्रोमेटोसिस नेटवर्क - www.nfnetwork.org

NF2; द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोफिब्रोमेटोसिस; द्विपक्षीय भेस्टिबुलर स्क्वान्नोमस; केन्द्रीय न्युरोफिब्रोमेटोसिस

• केन्द्रीय स्नायु प्रणाली र परिधीय स्नायु प्रणाली

साहिन एम, अल्रिच एन, श्रीवास्तव एस, पिंटो ए न्यूरोकुटानियस सिन्ड्रोमहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .14१14।

स्लट्री WH न्यूरोफिब्रोमेटोसिस २. इन: ब्रेकम्यान डीई, शेल्टन सी, एरिएगा एमए, एडहरू। ओटोलोजिक सर्जरी। चौथो संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 57।।

वर्मा आर, विलियम्स एसडी। न्यूरोलजी। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।