आनुवंशिक परीक्षण र तपाईंको क्यान्सर जोखिम

हाम्रो कोषहरूमा जीनहरूले महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। तिनीहरूले कपाल र आँखाको रंग र आमा वा बुबा देखि बच्चा मा हस्ताक्षर अन्य लक्षण प्रभाव। जीनले कोषहरूलाई शरीरको कार्य गर्न मद्दत गर्न प्रोटीन बनाउन पनि भन्छ।

क्यान्सर तब हुन्छ जब कोषहरू असामान्य कार्य गर्न थाल्छन्। हाम्रो शरीरमा जीनहरू छन् जुन द्रुत कोशिकाको वृद्धि र ट्यूमर गठन गर्नबाट रोक्दछ। जीनमा परिवर्तन (म्युटेसन) कोषहरूलाई द्रुत रूपमा विभाजन गर्न र सक्रिय रहन अनुमति दिन्छ। यसले क्यान्सरको वृद्धि र ट्यूमर निम्त्याउँछ। जीन उत्परिवर्तन शरीरमा हुने क्षतिको परिणाम वा तपाईंको परिवारमा जीनमा केही पारित हुन सक्छ।

आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई यो पत्ता लगाउन मद्दत गर्दछ कि तपाईंसँग आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ जसले क्यान्सर निम्त्याउन सक्छ वा यसले तपाईंको परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई असर गर्न सक्छ। जान्नुहोस् कुन क्यान्सर परीक्षण उपलब्ध छ, परिणाम के हो, र अन्य कुरा विचार गर्न तपाईंले परीक्षण गर्नु अघि।

आज हामीलाई थाहा छ कि विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन जसले 50० भन्दा बढी क्यान्सर निम्त्याउँदछ, र ज्ञान बढ्दैछ।

एकल जीन उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकारका क्यान्सरसँग जोड्न सकिन्छ, केवल एउटा मात्र होइन।

• उदाहरण को लागी, बीआरसीए १ र बीआरसीए २ जीनमा उत्परिवर्तन पुरुष र महिलामा स्तन क्यान्सर, डिम्बग्रंथि क्यान्सर र अन्य धेरै क्यान्सरसँग जोडिएको छ। बीआरसीए १ वा बीआरसीए २ आनुवंशिक उत्परिवर्तनका उत्तराधिकारी हुने लगभग आधा महिलाले cancer० वर्षको उमेरमा स्तन क्यान्सर विकास गर्नेछ।
• कोलोन वा मलाशयको अस्तरमा पोलीप्स वा वृद्धि क्यान्सरसँग जोडिएको हुन सक्छ र कहिलेकाँही विरासतमा भएको गडबडीको हिस्सा हुन सक्छ।

आनुवंशिक परिवर्तनहरू निम्न क्यान्सरहरूसँग जोडिएका छन्:

• स्तन (पुरुष र महिला)
• डिम्बग्रंथि
• प्रोस्टेट
• अग्नाशय
• हड्डी
• ल्युकेमिया
• एड्रेनल ग्रंथि
• थाइरोइड
• एन्डोमेट्रियल
• कोलोरेक्टल
• सानो आन्द्रा
• रेनल पेल्विस
• लिभर वा पित्तल पथ
• पेट
• मस्तिष्क
• आँखा
• मेलानोमा
• प्याराथाइरोड
• पिट्यूटरी ग्रंथि
• मृगौला

लक्षणहरू जुन क्यान्सरमा आनुवंशिक कारण हुन सक्छ:

• क्यान्सर जुन सामान्य उमेर भन्दा कम उमेरमा निदान गरिन्छ
• एकै व्यक्तिमा क्यान्सरका धेरै प्रकारहरू
• क्यान्सर जुन दुबै जोडी भएका अंगहरूमा विकास हुन्छ, जस्तै दुबै स्तन वा मिर्गौला
• एउटै प्रकारको क्यान्सर भएका धेरै रगतका आफन्तहरू
• एक विशिष्ट प्रकारको क्यान्सरको असामान्य केसहरू, जस्तै एक पुरुषमा स्तन क्यान्सर
• जन्म दोषहरू जुन केही वंशानुगत रूपमा क्यान्सरसँग सम्बन्धित छ
• माथी एक वा बढीको साथ केहि क्यान्सरको उच्च जोखिमको साथ जातीय वा जातीय समूहको हिस्सा हुनु

तपाईको जोखिमको स्तर निर्धारित गर्न तपाईसँग पहिले एउटा मूल्या have्कन हुन सक्छ। एक आनुवंशिक परामर्शदाता तपाईको स्वास्थ्य र आवश्यकताहरु को बारे मा कुरा पछि परीक्षण आदेश दिन्छ। आनुवंशिक सल्लाहकारहरूलाई तपाइँको निर्णय मार्गदर्शन गर्न कोशिस नगरी तपाइँलाई जानकारी गराउन प्रशिक्षित छन्। त्यस प्रकारले तपाईले निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ कि तपाईको लागि टेस्टिंग ठीक छ कि छैन।

कसरी परीक्षण काम गर्दछ:

• रगत, लार, छाला कोषहरू, वा अम्नियोटिक फ्लुइड (बढ्दो भ्रूणको वरिपरि) परीक्षणको लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ।
• नमूनाहरू प्रयोगशालामा पठाइन्छ जुन आनुवंशिक परीक्षणमा विशेषज्ञता दिन्छ। यसले परिणामहरू प्राप्त गर्न केहि हप्ता लिन सक्दछ।
• एक पटक तपाईले नतिजा प्राप्त गर्नुभयो, तपाई आनुवंशिक परामर्शदातासँग तपाईका लागि के अर्थ हुन्छ भनेर कुरा गर्नुहुन्छ।

जबकि तपाईं आफैंमा परीक्षण अर्डर गर्न सक्षम हुन सक्नुहुन्छ, यो एक राम्रो विचार हो आनुवंशिक सल्लाहकार संग काम गर्न। तिनिहरूले तपाइँको परिणामहरूको लाभ र सीमितता, र सम्भावित कार्यहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्। साथै, ती तपाईंलाई परिवारका सदस्यहरूको लागि यसको अर्थ के हो बुझ्न, र उनीहरूलाई सल्लाह दिन मद्दत गर्दछ।

तपाईंले परीक्षण गर्नु अघि एक सूचित सहमति फारममा हस्ताक्षर गर्न आवश्यक पर्दछ।

परीक्षणले तपाईंलाई भन्न सक्दछ कि यदि तपाईंसँग आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ जुन क्यान्सरको समूहसँग सम्बन्धित छ। सकारात्मक परिणामको मतलब तपाईलाई ती क्यान्सरहरू हुने जोखिम बढेको छ।

यद्यपि सकारात्मक परिणामको मतलब तपाईले क्यान्सरको विकास गर्नुहुन्न। जीनहरू जटिल छन्। उही जीनले एक व्यक्तिलाई अर्को भन्दा फरक पार्न सक्छ।

अवश्य पनि, नकारात्मक परिणामको मतलब यो होइन कि तपाइँ कहिल्यै क्यान्सर पाउनुहुनेछैन। तपाईका जीनका कारण तपाईलाई जोखिममा नपर्न सक्छ, तर तपाई अझै फरक कारणबाट क्यान्सर विकास गर्न सक्नुहुन्छ।

तपाईको नतिजा सकारात्मक र नकारात्मक रूपमा सरल नहुन सक्छ। परीक्षणले जीनमा म्युटेसन पत्ता लगाउन सक्छ जुन विशेषज्ञहरूले यस बिन्दुमा क्यान्सर जोखिमको रूपमा पहिचान गरेनन्। तपाईंसँग निश्चित क्यान्सरको परिवारको ईतिहास र जीन उत्परिवर्तनको नकरात्मक नतिजा पनि हुन सक्छ। तपाईंको आनुवंशिक सल्लाहकारले परिणामहरूको यी प्रकारहरूको वर्णन गर्दछ।

त्यहाँ अन्य जीन म्युटेसनहरू अझैसम्म पहिचान हुन नसकेका हुन सक्छन्। हामी केवल आजका बारे हामीलाई थाहा छ जेनेटिक म्युटेसनको लागि मात्र परीक्षण गर्न सकिन्छ। आनुवंशिक परीक्षणलाई अधिक जानकारीमूलक र सटीक बनाउन कार्य जारी रहन्छ।

आनुवंशिक परीक्षण गर्ने कि नगर्ने भन्ने निर्णय व्यक्तिगत निर्णय हो। तपाईं आनुवंशिक परीक्षण विचार गर्न सक्नुहुन्छ:

• तपाईंको नजिकका आफन्तहरू (आमा, बुबा, बहिनीहरू, भाइहरू, बच्चाहरू) छन् जसलाई समान प्रकारको क्यान्सर भएको छ।
• तपाईंको परिवारमा व्यक्तिलाई क्यान परिवर्तन भएको जीन म्युटेसनसँग सम्बन्धित छ, जस्तै स्तन वा डिम्बग्रन्थि क्यान्सर।
• त्यस प्रकारको क्यान्सरको लागि तपाईंको परिवारका सदस्यलाई सामान्य भन्दा कान्छो उमेरमा क्यान्सर भएको थियो।
• तपाईंसँग क्यान्सर स्क्रीनिंग परिणामहरू छन् जुन आनुवंशिक कारणहरूमा संकेत गर्न सक्दछ।
• परिवारका सदस्यहरूले आनुवंशिक परीक्षण गरेका छन् र यसको राम्रो परिणाम छ।

वयस्क, बच्चाहरू र बढ्दो भ्रूण र भ्रुणहरूमा पनि परीक्षण गर्न सकिन्छ।

आनुवांशिक जाँचबाट प्राप्त जानकारी तपाइँको स्वास्थ्य निर्णय र जीवन शैली छनौट गर्न मद्दत गर्न सक्छ। त्यहाँ यदि तपाईंले जीन म्युटेसन लिनुभयो भने त्यहाँका केही फाइदाहरू छन्। तपाईं क्यान्सरको लागि तपाईंको जोखिम कम गर्न वा यसलाई रोक्न सक्षम हुन सक्नुहुन्छ:

• शल्यक्रिया हुँदै
• तपाईंको जीवनशैली परिवर्तन गर्दै।
• क्यान्सर स्क्रीनिंग शुरू गर्दै। यसले तपाईंलाई क्यान्सरलाई प्रारम्भमा मद्दत गर्न सक्दछ, जब यो अधिक सजीलोसँग उपचार गर्न सकिन्छ।

यदि तपाईंसँग पहिले नै क्यान्सर छ भने, परीक्षण लक्षित उपचार मार्गदर्शन गर्न सहयोग गर्न सक्छ।

यदि तपाईं परीक्षणको बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ भने, यहाँ केहि प्रश्नहरू छन् जुन तपाईंले आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायक वा आनुवंशिक सल्लाहकारलाई सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के आनुवंशिक परीक्षण मेरो लागि सही छ?
• के परीक्षण गरीनेछ? यो परीक्षण कत्तिको सहि छ?
• के परिणामले मलाई मद्दत गर्दछ?
• उत्तरहरूले मलाई भावनात्मक रूपमा कसरी असर गर्न सक्छ?
• मेरा बच्चाहरूमा उत्परिवर्तन हुने जोखिम के हो?
• सूचनाले मेरा नातेदारहरू र सम्बन्धहरूलाई कसरी प्रभाव पार्दछ?
• के यो जानकारी निजी हो?
• कोसँग सूचनाको पहुँच हुने छ?
• कसले परीक्षणको लागि भुक्तान गर्नेछ (जसलाई हजारौं डलर खर्च हुन सक्छ)?

जाँच हुनु अघि, निश्चित गर्नुहोस् कि तपाइँ प्रक्रिया बुझ्नुहुन्छ र नतिजा तपाइँ र तपाइँको परिवारका लागि के अर्थ हुन सक्छ।

तपाईंले आफ्नो प्रदायकलाई कल गर्नुपर्छ यदि तपाईं:

• आनुवंशिक परीक्षणमा विचार गरिरहेका छन्
• आनुवंशिक परीक्षणको नतीजा छलफल गर्न चाहन्छौं

आनुवंशिक उत्परिवर्तन; इनहेर्टेड म्यूटेसनहरू; जेनेटिक परीक्षण - क्यान्सर

अमेरिकी क्यान्सर समाज वेबसाइट। क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण बुझ्दै। www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/ बुझदारी-genetic-testing-for-cancer.html। अद्यावधिक १० अप्रिल, २०१.। पहुँच अक्टोबर 6, २०२०।

राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान वेबसाइट। BRCA उत्परिवर्तन: क्यान्सर जोखिम र आनुवंशिक परीक्षण। www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-heet। जनवरी ,०, २०१ Updated अपडेट गरिएको। पहुँच अक्टोबर 6, २०२०।

राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान वेबसाइट। वंशानुगत क्यान्सर सिन्ड्रोमहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण। www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-heet। मार्च १ 15, २०१ Updated अपडेट गरिएको। पहुँच अक्टोबर 6, २०२०।

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. आनुवंशिक कारक: वंशानुगत क्यान्सर पूर्वानुमान सिंड्रोम। मा: नाइडरहुबेर जेई, आर्मिटेज जेओ, कस्टन एमबी, डोरोशो जेएच, टेपर जेई, ईडीहरू। एबलोफको क्लिनिकल ओन्कोलजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .१।

• क्यान्सर
• आनुवंशिक परीक्षण