क्षणिक पारिवारिक hyperbilirubinemia

ट्रान्जियन्ट फॅमिलियल हाइपरबिलिरुबिनेमिया एक मेटाबोलिक डिसअर्डर हो जुन परिवारहरूमा पारित हुन्छ। यस विकारको शिशुहरू गम्भीर पीलियाको साथ जन्मेका छन्।

ट्रान्जियन्ट फॅमिलियल हाइपरबिलिरुबिनेमिया एक विरासत बिरामी हो। यो हुन्छ जब शरीर बिलीरुबिनको केहि प्रकारलाई ठीकसँग टुक्र्याउँदैन (मेटाबोलिज)। बिलीरुबिन स्तर शरीरमा छिटो निर्माण गर्दछ। उच्च स्तर दिमागमा विषाक्त छ र मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

नवजात शिशुमा हुन सक्छ:

• पहेंलो छाला (पीलिया)
• पहेंलो आँखा (आइकटरस)
• सुस्ती

यदि उपचार नगरिएमा, दौरा र न्यूरोलोगिक समस्याहरू (kernicterus) विकसित हुन सक्छ।

बिलीरुबिन स्तरहरूको लागि रगत परीक्षणले पीलियाको गम्भीरता पहिचान गर्न सक्दछ।

निलो प्रकाशको साथ फोटोथेरापी बिलीरुबिनको उच्च स्तरको उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ। यदि स्तरहरू अत्यन्तै उच्च छन् भने कहिलेकाँही एक्सचेन्ज ट्रान्सफ्यूजन आवश्यक हुन्छ।

शिशुहरू जो उपचारित छन् राम्रो परिणाम हुन सक्छ। यदि अवस्था उपचार गरिएको छैन भने, गम्भीर जटिलताहरू विकास हुन्छन्। यो विकार समयको साथ सुधार गर्न थाल्छ।

मृत्यु वा गम्भीर मस्तिष्क र स्नायु प्रणाली (न्यूरोलॉजिकल) समस्या देखा पर्न सक्छ यदि सर्तको उपचार गरीएको छैन।

यो समस्या प्राय: वितरण पछि तुरून्त फेला पर्दछ। यद्यपि तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईले आफ्नो बच्चाको छाला पहेंलो भएको याद गर्नुभयो भने। नवजात शिशुमा पीलियाका लागि अन्य कारणहरू छन् जुन सजीलै उपचार गरिन्छ।

आनुवांशिक परामर्शले परिवारलाई अवस्था, यसमा दोहोरिने जोखिमहरू, र व्यक्तिको हेरचाह गर्ने तरिका बुझ्न मद्दत गर्दछ।

फोटोथेरापीले यो अराजकको गम्भीर जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्दछ।

Lucey-Driscoll सिन्ड्रोम

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW। हीमोग्लोबिन, फलाम, बिलीरुबिन। मा: रिफाई एन, एड। क्लिनिकल रसायन विज्ञान र आणविक निदान को Tietz पाठ्यपुस्तक। छैठौं संस्करण सेन्ट लुइस, MO: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 38।।

कोरेनब्लाट केएम, बर्क पीडी। पीलिया वा असामान्य कलेजो जाँचको साथ बिरामीलाई सम्पर्क गर्नुहोस्। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .१88।

Lidofsky एसडी। काण्ड मा: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds। स्लिसेन्जर र फोर्डट्रानको गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल र यकृत रोग। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। २१।