Mucopolysaccharidosis प्रकार IV

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार IV (MPS IV) एक विरल रोग हो जसमा शरीर हराइरहेको छ वा चिनी अणुहरूको लामो साins्ला तोड्न आवश्यक एन्जाइम पर्याप्त छैन। अणुहरूका यी सा्लाहरूलाई ग्लाइकोसमीनोग्लाइकन्स भनिन्छ (पहिले म्यूकोपोलिसेकेराइड्स भनिन्छ)। परिणाम स्वरूप, अणुहरू शरीरको विभिन्न भागहरूमा निर्माण हुन्छन् र विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछन्।

अवस्था म्यूकोपोलिसेकेराइडोस (MPSs) भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। MPS IV लाई मोरक्वियो सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ।

त्यहाँ MPS हरूका केहि अन्य प्रकारहरू छन्:

• MPS I (हर्लर सिन्ड्रोम; हर्लर-स्की सिंड्रोम; स्की सिंड्रोम)
• MPS II (हंटर सिन्ड्रोम)
• MPS III (सानफिलीपो सिन्ड्रोम)

MPS IV एक विरासत बिरामी हो। यसको मतलब यो परिवारहरु मार्फत पारित गरिएको छ। यदि दुबै अभिभावकहरू यस अवस्थासँग सम्बन्धित जीनको एक गैरकानुनी प्रतिलिपि बोक्छन् भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ developing% (in मा १) रोग हुने सम्भावना हुन्छ। यसलाई एक Autosomal recessive विशेषता भनिन्छ।

त्यहाँ MPS IV का दुई प्रकारहरू छन्: A टाइप गर्नुहोस् र B टाइप गर्नुहोस्।

• प्रकार A मा एक दोषको कारण हुन्छ GALNS जीन प्रकार A भएका व्यक्तिलाई एन्जाइम भनिदैन N-acetylgalactosamine-6-sulfatase।
• प्रकार बी मा एक दोषका कारण हुन्छ GLB1 जीन प्रकार बी संग व्यक्तिहरूले बीटा galactosidase भनिने एन्जाइम को पर्याप्त उत्पादन गर्दैन।

शरीरलाई यी एन्जाइमहरू चाहिन्छ चिनी अणुहरूको लामो तारा बिच्छेद गर्नका लागि केराटन सल्फेट। दुबै प्रकारमा, शरीरमा असामान्य रूपमा ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स ठूलो मात्रामा निर्माण हुन्छ। यसले अंगहरूलाई हानी पुर्‍याउँछ।

लक्षणहरू सामान्यतया १ र ages बीचको उमेरका बीच सुरू हुन्छन्। तीमा समावेश:

• मेरुदण्ड सहित हड्डीहरूको असामान्य विकास
• घण्टीको आकारको छाती पाल्तिरको साथ तल बाहिर भडकियो
• बादलयुक्त कोर्निया
• भद्दा अनुहार सुविधाहरू
• ठूलो कलेजो
• हृदय गनगन
• ग्रोइनमा हर्निया
• हाइपरोबाइल जोड्ने
• नक-घुँडा
• ठुलो टाउको
• घाँटी मुनि नर्व फंक्शन को हानी
• विशेष गरी छोटो ट्रंकको साथ छोटो कद
• व्यापक रूपमा दाँत

स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकले समावेश गर्ने लक्षणहरूको जाँच गर्न शारीरिक परीक्षण गर्नेछ:

• मेरुदण्डको असामान्य घुमाव
• बादलयुक्त कोर्निया
• हृदय गनगन
• ग्रोइनमा हर्निया
• ठूलो कलेजो
• घाँटी मुनि नर्व फंक्शन को हानी
• छोटो कद (विशेष गरी छोटो ट्रंक)

मूत्र परीक्षण सामान्यतया पहिले गरिन्छ। यी परीक्षणहरूले अतिरिक्त म्यूकोपोलिसेकेराइडहरू देखाउन सक्छन्, तर तिनीहरू MPS को विशिष्ट फारम निर्धारित गर्न सक्दैनन्।

अन्य परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• रक्त संस्कृति
• इकोकार्डियोग्राम
• आनुवंशिक परीक्षण
• सुनुवाई परीक्षण
• भेंडा-बत्ती आँखा परीक्षा
• छाला फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति
• लामो हड्डी, पसल, र मेरुदण्डको एक्स-रे
• तल्लो खोपडी र माथिल्लो घाँटी को एमआरआई

प्रकार ए को लागी, एलोसल्फिज अल्फा (Vimizim) भनिने औषधि, हराएको एंजाइम प्रतिस्थापन गर्न को लागी प्रयास गर्न सकिन्छ। यो एक नस मार्फत दिइन्छ (IV, शिरा भित्र)। अधिक जानकारीको लागि तपाइँको प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्।

एन्जाइम प्रतिस्थापन थेरापी प्रकार बी को लागी उपलब्ध छैन।

दुबै प्रकारका लागि, लक्षणहरू देखा परे जस्तै उपचार गरिन्छ। मेरुदण्डको फ्यूजनले मानिसमा स्थायी रीढ़ की हड्डीको चोटपटक रोक्न सक्छ जसको घाँटीको हड्डीहरू अविकसित छन्।

यी स्रोतहरूले MPS IV को बारेमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• राष्ट्रीय MPS समाज - mpssociversity.org
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• एनआईएच जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

संज्ञानात्मक समारोह (स्पष्ट रूपमा सोच्ने क्षमता) MPS IV भएका व्यक्तिहरूमा सामान्य हुन्छ।

हड्डी समस्याले प्रमुख स्वास्थ्य समस्या निम्त्याउन सक्छ। उदाहरण को लागी, घाँटी को शीर्ष मा साना हड्डीहरु चिप्लन र मेरुदण्ड को क्षति, पक्षाघात को कारण हुन सक्छ। यस्ता समस्याहरू सुधार्ने शल्यक्रिया सम्भव भएमा गरिनु पर्दछ।

मुटुको समस्याले मृत्यु निम्त्याउँछ।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• सास फेर्न समस्या
• मुटुको असफलता
• मेरुदण्डको क्षति र सम्भावित पक्षाघात
• दृष्टि समस्याहरु
• मेरुदण्डको असामान्य वक्रता र अन्य हड्डी सम्बन्धी समस्याहरूसँग सम्बन्धित हिड्ने समस्याहरू

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि MPS IV का लक्षणहरू देखा पर्दछ।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिएको जोडी जो बच्चा पाउन चाहन्छन् र MPS IV को पारिवारिक इतिहास छ। जन्मपूर्व परीक्षण उपलब्ध छ।

MPS IV; मोरक्वियो सिन्ड्रोम; Mucopolysaccharidosis प्रकार IVA; MPS IVA; ग्यालेक्टोसामिन-6-सल्फेटेस कमी; Mucopolysaccharidosis प्रकार IVB; MPS IVB; बीटा galactosidase कमी; लाइसोसोमल भण्डारण रोग - म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार IV

Pyeritz RE संयोजी ऊतकको विरासत बिरामीहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२0०।

स्प्यान्जर JW। म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०7।

Turnpenny PD, Ellard S. मेटाबोलिज्मको जन्म त्रुटिहरू। In: Turnpenny PD, Ellard S, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।