Achondrogenesis

Achondrogenesis एक दुर्लभ प्रकारको वृद्धि हार्मोनको कमी हो जहाँ हड्डी र उपास्थि को विकास मा एक दोष छ।

Achondrogenesis विरासतमा प्राप्त भयो, यसको मतलब यो परिवारहरू मार्फत पारित गरियो।

केहि प्रकारहरू रिसेसिभ हुनका लागि परिचित छन्, दुबै आमा बुबा दुबै दोषपूर्ण जीन बोक्छन्। त्यसपछिको बच्चा प्रभावित हुने अवसर २ 25% छ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• धेरै छोटो ट्रंक, हतियार, खुट्टा, र घाँटी
• ट्रंकको सम्बन्धमा हेड ठूलो देखिन्छ
• सानो तल्लो जबडा
• साँघुरो छाती

एक्स-रेले अवस्थासँग सम्बन्धित हड्डी समस्या देखाउँदछ।

कुनै वर्तमान उपचार छैन। हेरचाह निर्णय बारे तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक संग कुरा गर्नुहोस्।

तपाईं आनुवंशिक परामर्श लिन सक्नुहुन्छ।

परिणाम प्राय जसो धेरै नराम्रो हुन्छ। अचोंडोजेनेसिसका धेरै शिशुहरू असामान्य सानो छातीसँग सम्वासित सास फेर्दा समस्याहरूको कारण जन्मबाट केही बेरमै मर्छन् वा मर्दछन्।

यो अवस्था जीवनको प्रारम्भमा घातक हुन्छ।

यो अवस्था अक्सर शिशुको पहिलो परीक्षामा निदान गरिन्छ।

अनुदान एलए, ग्रिफिन एन। जन्मजात कंकाल विसंगति। इन: ग्रान्ट एलए, ग्रिफिन एन, एड्स। ग्रेनर र एलिसन डायग्नोस्टिक रेडियोलोजी आवश्यक। दोस्रो संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्याय 10.१०

हेच्ट जेटी, होर्टन डब्ल्यूए, रोड्रिग्ज-बुरिटिका डी। आयन ट्रान्सपोर्टरहरू संलग्न विकारहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 7१17 अध्या।