Acrodysostosis

Acrodysostosis एक अत्यधिक दुर्लभ डिसअर्डर हो जुन जन्म (जन्मजात) मा अवस्थित हुन्छ। यसले हात, खुट्टा र नाकका हड्डीहरू, र बौद्धिक अशक्ततासँग समस्या निम्त्याउँछ।

एक्रोडोसोस्टोसिसका धेरैजसो मानिससँग रोगको पारिवारिक इतिहास हुँदैन। जे होस्, कहिलेकाँही सर्त आमा बुबा बाट बच्चामा पारित हुन्छ। सर्तका साथ अभिभावकको एक १ मा २ सम्भावना हुन्छ आफ्ना बच्चाहरूलाई विकार पार गर्ने।

त्यहाँ बुढेसकालमा अलि ठूलो जोखिम छ।

यस डिसअर्डरको लक्षणमा समावेश छ:

• बारम्बार मध्य कान संक्रमण
• विकास समस्या, छोटो हात र खुट्टा
• समस्या सुन्दै
• बौद्धिक अक्षमता
• हर्मोनको स्तर सामान्य भए पनि शरीरले केहि हर्मोनलाई जवाफ दिँदैन
• अनुहारका सुविधाहरू छुट्याउनुहोस्

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले सामान्यतया यो अवस्थाको शारीरिक परीक्षणको साथ निदान गर्न सक्दछ। यसले निम्न मध्ये कुनै पनि देखाउन सक्छ:

• उन्नत हड्डी युग
• हात र खुट्टा मा हड्डी विकृति
• वृद्धिमा ढिलाइ
• छाला, जननांग, दाँत, र कंकालको साथ समस्या
• छोटो हात र खुट्टा साना हात र खुट्टा संग
• छोटो टाउको, अगाडि पछाडि मापन गरिएको
• छोटो उचाई
• सानो, upturned विस्तृत नाक फ्लैट ब्रिजको साथ
• अनुहारको बिभिन्न सुविधाहरू (छोटो नाक, खुला मुख, जबडा जो टाँसियो)
• असामान्य टाउको
• फराकिलो आँखाहरू, कहिलेकाँही अतिरिक्त छालाको आँखाको कुनामा

जीवनको पहिलो महिनाहरूमा, एक्स-रेले हड्डी (विशेष गरी नाक) मा दाग भएको क्याल्शियम निक्षेप देखा पर्न सक्छ, जसलाई डगमगाउँदछ। शिशुहरूको पनि हुन सक्छ:

• असामान्य रूपमा छोटो औंला र औंलाहरू
• हात र खुट्टामा हड्डीको प्रारम्भिक वृद्धि
• छोटो हड्डी
• कलाई नजिक सकोसी हड्डी छोटा

दुई जीन यस अवस्थासँग जोडिएका छन्, र आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।

उपचार लक्षणमा निर्भर गर्दछ।

हार्मोनहरू, जस्तै वृद्धि हर्मोन, दिन सकिन्छ। हड्डी समस्याहरूको उपचार गर्न सर्जरी गर्न सकिन्छ।

यी समूहहरूले acrodysostosis मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• एनआईएच आनुवंशिक र दुर्लभ रोग जानकारी केन्द्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

समस्या कंकालको संलग्नता र बौद्धिक अक्षमताको डिग्रीमा निर्भर गर्दछ। सामान्यतया, मानिसहरूले राम्रो गर्छन्।

Acrodysostosis हुन सक्छ:

• असक्षमता सिक्दै
• गठिया
• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम
• मेरुदण्ड, कुहिनो, र हातहरूमा चालको दायरा बिग्रँदै

तपाइँको बच्चाको प्रदायक कल गर्नुहोस् यदि संकेत acrodystosis विकसित हुन्छ। निश्चित गर्नुहोस् कि तपाईंको बच्चाको उचाई र वजन प्रत्येक राम्रो बच्चा भ्रमणको क्रममा मापन गरिएको छ। प्रदायकले तपाईंलाई सन्दर्भ गर्न सक्छ:

• पूर्ण मूल्यांकन र गुणसूत्र अध्ययनका लागि आनुवंशिक पेशेवर
• तपाईंको बाल विकास समस्याहरूको व्यवस्थापनको लागि एक बाल चिकित्सा एन्डोक्रिनोलॉजिस्ट

आर्कलेस - ग्राहम; Acrodysplasia; मारोटेक्स-मालामुट

• पूर्वकालको स्केटल शरीर रचना

जोन्स KL, जोन्स MC, डेल क्याम्पो एम। अन्य कंकाल डिस्प्लेसिया। मा: जोन्स KL, जोन्स MC, डेल क्याम्पो M, eds। मानव विकृति को स्मिथ मान्यता योग्य पैटर्न। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: 6060०--593

राष्ट्रिय संगठन दुर्लभ विकार वेबसाइट को लागी। Acrodysostosis। rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis। फेब्रुअरी १, २०२१ मा पहुँच गरिएको।

सिल्भ सी, क्लाउजर ई, लिंगारल्ट ए एक्रोडायोस्टोसिस। हर्म मेटाब रिस। २०१२; (44 (१०): 9 74--7588। PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/।