फ्रेडरेइच अटाक्सिया

फ्रेड्रिच एटाक्सिया एक दुर्लभ रोग हो जुन परिवार (वंशानुगत) मार्फत पारित गरियो। यसले मांसपेशी र मुटुलाई असर गर्छ।

फ्रेड्रिच एटाक्सिया जीनमा फ्र्याट्याक्सिन (एफएक्सएन) भनिन्छ। यस जीनमा परिवर्तनहरूले शरीरलाई डीएनएको एक धेरै अंश ट्राइनुक्लियोटाइड रिपिट (GAA) बनाउँछ। सामान्यतया, शरीरमा GAA को 8 देखि cop० प्रतिलिपि हुन्छ। फ्रेडरेइच अटाक्सिया भएका व्यक्तिसँग १,००० भन्दा बढी प्रतिहरू छन्। एक व्यक्तिसँग GAA को अधिक प्रतिलिपिहरू हुन्छन्, जीवनको शुरुमा रोग सुरू हुन्छ र छिटोबाट यो खराब हुँदै जान्छ।

फ्रिडेरीच एटाक्सिया एक स्वचालित सोल्यूअल आनुवंशिक विकार हो। यसको मतलब तपाईंले दुबै आमा र बुबाबाट दोषपूर्ण जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुपर्दछ।

लक्षणहरू मस्तिष्क र मेरुदण्डको क्षेत्रहरूमा संरचनाहरू टाढा राख्नुको कारणले गर्दा समन्वय, मांसपेशीहरूको आन्दोलन, र अन्य कार्यहरू नियन्त्रण गर्दछ। लक्षण प्रायः यौवन सुरु हुनु अघि नै शुरु हुन्छ। लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• असामान्य बोली
• दर्शनमा परिवर्तन, विशेष गरी रंग दृष्टि
• तल्लो अंगहरूमा कम्पनहरू महसुस गर्न सक्ने क्षमतामा कमी
• खुट्टा समस्याहरू, जस्तै हथौडाको औंला र उच्च कमानाहरू
• सुनवाई क्षति, यो लगभग १०% व्यक्तिहरूमा देखा पर्दछ
• चर्को आँखा चाल
• समन्वय र सन्तुलनको घाटा, जसले बारम्बार झरना निम्त्याउँछ
• मांसपेशी कमजोरी
• खुट्टा मा कुनै सजगता छैन
• अस्थिर चाल र असंगठित आन्दोलन (अटाक्सिया), जुन समयको साथ बिग्रन्छ

मांसपेशी समस्या मेरुदण्डमा परिवर्तन हुन्छ। यसको परिणामस्वरूप स्कोलियोसिस वा किफोस्कोलिसिस हुन सक्छ।

हृदय रोग प्राय जसो विकसित हुन्छ र मुटुको विफलता हुन सक्छ। मुटुको विफलता वा dysrhythmias कि उपचार को लागी जवाफ नदिने को लागी मृत्यु हुन सक्छ। मधुमेह रोगको पछिल्लो चरणहरूमा विकसित हुन सक्छ।

निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• ईसीजी
• इलेक्ट्रोफिजियोलोजिकल अध्ययन
• EMG (इलेक्ट्रोमियोग्राफी)
• आनुवंशिक परीक्षण
• स्नायु चालन परीक्षणहरू
• मांसपेशी बायोप्सी
• एक्स-रे, CT स्क्यान, वा टाउको को एमआरआई
• छातीको एक्स-रे
• मेरुदण्डको एक्स-रे

रक्त शर्करा (ग्लूकोज) परीक्षणले मधुमेह वा ग्लूकोज असहिष्णुता देखाउन सक्छ। एक आँखा परीक्षण ऑप्टिक तंत्रिका क्षति देखाउन सक्छ, जो प्राय जसो लक्षण बिना नै हुन्छ।

फ्रेडरेइच अटाक्सियाको लागि उपचार समावेश गर्दछ:

• परामर्श
• स्पिच थेरापी
• शारीरिक उपचार
• पैदल यात्रा एड्स वा व्हीलचेयरहरू

आर्थोपेडिक उपकरणहरू (कोष्ठकहरू) कोलियोसिस र खुट्टा समस्याहरूको लागि आवश्यक हुन सक्छ। हृदय रोग र मधुमेहको उपचारले मानिसहरुलाई लामो बाच्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।

फ्रेडरीच अटैक्सिया बिस्तारै बिग्रन्छ र दैनिक गतिविधिहरू गर्दा समस्याहरू निम्त्याउँछ। अधिकांश व्यक्तिहरूले रोगको शुरू भएको १ years वर्ष भित्रमा व्हीलचेयर प्रयोग गर्नु पर्छ। यो रोगले चाँडो मृत्यु निम्त्याउँछ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• मधुमेह
• मुटुको असफलता वा हृदय रोग
• वरिपरि जानको क्षमता

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि फ्रेडरेइच अटाक्सियाका लक्षणहरू देखा पर्दछ विशेष गरी यदि त्यहाँ अराजकको पारिवारिक इतिहास छ भने।

फ्रेडरिक अटाक्सियाको पारिवारिक इतिहास भएका व्यक्तिहरू जसले बच्चा जन्माउन चाहन्छन् उनीहरूको जोखिम निर्धारण गर्न आनुवंशिक स्क्रीनिंगको बारेमा विचार गर्न सक्दछन्।

फ्रेडरीचको अटैक्सिया; स्पिनोसेरेबेलर अध: पतन

• केन्द्रीय स्नायु प्रणाली र परिधीय स्नायु प्रणाली

मिंक JW। आन्दोलन विकार। मा: क्लाइगम्यान आरएम, स्ट्यान्टन बीएफ, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ईडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

वार्नर WC, सावेर जेआर। स्कोलियोसिस र किफोसिस। मा: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds। क्याम्पबेल अपरेटिव ओर्थोपेडिक्स। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 44।।