Tay-Sacs रोग

टाय-स्याक्स रोग परिवारमा बित्ने स्नायु प्रणालीको जीवन-धम्की दिने रोग हो।

टाय-साक्स रोग तब हुन्छ जब शरीरमा हेक्सोसामिनिडसे एको कमी हुन्छ। यो प्रोटीन हो जसले ग्यांग्लियोसाइड्स भन्ने स्नायु टिश्युमा पाइने केमिकलहरूको समूह तोड्न मद्दत गर्दछ। यस प्रोटिन बिना, gangliosides, विशेष गरी ganglioside GM2, कोषहरूमा निर्माण हुन्छ, अक्सर दिमागमा तंत्रिका कोषहरू।

टाय-साच रोग क्रोमोजोम १ on मा एक दोषपूर्ण जीनको कारणले हुन्छ। जब दुवै आमा बुबा दुवै दोषपूर्ण टे-साच जीन बोक्छन्, बच्चामा रोगको सम्भावनाको २ 25% हुन्छ। बच्चा बिरामी हुनको लागि दोषपूर्ण जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्नुपर्दछ, प्रत्येक आमा बुबाबाट एक। यदि एक जना अभिभावकले बच्चालाई दोषपूर्ण जीन दिन्छ भने, बच्चालाई क्यारियर भनिन्छ। तिनीहरू बिरामी हुँदैन, तर रोग आफ्ना बच्चाहरूमा पठाउँछन्।

जो कोही पनि टा-सासको वाहक हुन सक्छन्। तर यो रोग अश्‍कनाजी यहूदीहरूको बीचमा सामान्य छ। प्रत्येक २ 27 सदस्यमा एक जनाले टा-सेक्स जीन बोक्छ।

टाय-साचलाई शिशु, किशोर र वयस्क फाराममा विभाजित गरिएको छ, लक्षणहरूको आधारमा र जब तिनीहरू पहिलो देखिन्छन्। धेरै जसो टे-सैक्सका साथ शिशु फार्म हुन्छ। यस फाराममा, बच्चाको गर्भमा हुँदासमेत तंत्रिका क्षति सुरु हुन्छ। बच्चा प्राय to देखि months महिनाको हुँदा लक्षणहरू देखा पर्दछन्। यो रोग धेरै चाँडै झन् झन् खराब हुँदै जान्छ र बच्चा सामान्यतया 5 वा age बर्षमा मर्दछ।

लेट-अनसेट टाइ-सेक्स रोग, जसले वयस्कहरूलाई प्रभाव पार्दछ, धेरै दुर्लभ छ।

लक्षणहरूले निम्न मध्ये कुनै समावेश गर्न सक्दछ:

• बहरापन
• आँखा सम्पर्क घटाई, अन्धा
• मांसपेशी टोन (मांसपेशिको शक्ति को ह्रास), मोटर कौशल को गुमाउनु, पक्षाघात
• ढिलो विकास र ढिलाइ भएको मानसिक र सामाजिक सीप
• डिमेंशिया (मस्तिष्क प्रकार्य गुम्दा)
• चकित प्रतिक्रिया वृद्धि भयो
• चिडचिलोपन
• सूचीविहीन
• दौरा

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले बच्चाको जाँच गर्नेछ र तपाईंको परिवारको इतिहासको बारेमा सोध्नेछ। टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• हेक्सोसामिनिडेज स्तरहरूको लागि रगत वा शरीरको ऊतकोंको एन्जाइम परीक्षा
• आँखा परीक्षा (म्याकुलामा चेरी-रातो ठाउँ प्रकट गर्दछ)

त्यहाँ टाई-सेक्स रोगको कुनै उपचार छैन, व्यक्तिलाई बढी सहज बनाउन केवल तरिकाहरू।

समर्थन समूहहरूमा सामिल भएर रोगका तनाव कम गर्न सकिन्छ जसको सदस्यहरूले साझा अनुभव र समस्या साझा गर्छन्। निम्न समूहहरूले टा-सेक्स रोगका बारे थप जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• राष्ट्रिय टे-सैक्स एलाइड डिसेज एसोसिएशन - www.nsad.org
• NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-Livease

यस रोगका बच्चाहरूमा लक्षणहरू छन् जुन समयको साथ साथ खराब हुँदै जान्छ। तिनीहरू सामान्यतया or वा age बर्षमा मर्दछन्।

लक्षणहरू जीवनको पहिलो to देखि १० महिनाको अवधिमा देखा पर्दछन् र स्पेसिटी, दौरा, र सबै स्वैच्छिक आन्दोलनको घाटामा प्रगति हुन्छ।

आपतकालीन कोठामा जानुहोस् वा स्थानीय आपतकालीन नम्बर कल गर्नुहोस् (जस्तै 911) यदि:

• तपाइँको बच्चाको अज्ञात कारणको जफत छ
• यो दौरा अघिल्लो दौडहरू भन्दा फरक छ
• बच्चालाई सास फेर्न गाह्रो छ
• दौरा २ देखि 3 मिनेट भन्दा लामो हुन्छ

तपाईंको बच्चासँग अन्य भेटिने व्यवहारिक परिवर्तनहरू छन् भने तपाईंको प्रदायकसँग भेटको लागि कल गर्नुहोस्।

यस अराजकतालाई रोक्न कुनै ज्ञात तरीका छैन। आनुवांशिक परीक्षण पत्ता लगाउन सक्दछ कि यदि तपाईं यस विकारको लागि जीनको वाहक हुनुहुन्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनर जोखिमयुक्त जनसंख्याबाट हुनुहुन्छ भने, तपाईं परिवार सुरु गर्नु अघि आनुवंशिक परामर्श लिन सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईं पहिले नै गर्भवती हुनुहुन्छ भने, अम्नीओटिक फ्ल्युडको परीक्षण गर्नाले गर्भमा टाई-साच रोग पत्ता लगाउन सकिन्छ।

GM2 gangliosidosis - Tay-Sacs; लाइसोसोमल भण्डारण रोग - टाय-सेक्स रोग

• केन्द्रीय स्नायु प्रणाली र परिधीय स्नायु प्रणाली

Kwon JM। बचपनको न्यूरोडोजेरेटिव डिसअर्डरहरू। मा: क्लाइगम्यान आरएम, स्ट्यान्टन बीएफ, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ईडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। आणविक, जैविक रसायनिक, र आनुवंशिक रोगको सेलुलर आधार। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। १२

वाप्नर आरजे, डुगुफ एल जन्मजात विकारहरूको जन्मपूर्व निदान। मा: रेस्नीक आर, लकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपेल जेए, सिल्वर आरएम, ईडीहरू। क्र्यासी र रेसनिकको मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धान्तहरू र अभ्यास। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: .२