मायोटोनिया कन्जेनिटा

मायोटोनिया कन्जेनिटा विरासतमा आएको अवस्था हो जसले मांसपेशिहरुमा आराम दिन्छ। यो जन्मजात हो, यसको अर्थ यो जन्मदेखि नै छ। यो उत्तरी स्कान्डिनेभियामा अधिक प्रायः हुन्छ।

मायोटोनिया कन्जेनिटा जेनेटिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। यो या त एक वा दुबै आमा बुबाबाट उनीहरूका बच्चाहरूमा पारित गरियो (वंशानुगत)।

मायोटोनिया कन्जेनिटा मांसपेशीय कोषहरूको अंशमा समस्याको कारण हुन्छ जुन स्नायुहरूको लागि आराम चाहिन्छ। मांसपेशिहरुमा असामान्य दोहोरिएको विद्युतीय स occur्केतहरू देखा पर्दछ, कठोरतालाई मायोटोनिया भनिन्छ।

यस अवस्थाको विशेषता मायोटोनिया हो। यसको मतलब मांसपेशीहरू करार पछि छिटो आराम गर्न असमर्थ छन्। उदाहरण को लागी, एक हात मिलान पछि, व्यक्ति केवल धेरै बिस्तारै खोल्न सक्षम हुन्छ र आफ्नो हात बाहिर तान्न।

प्रारम्भिक लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• निगल्न गाह्रो छ
• ग्यागि
• कडा चाल हो कि सुधार जब तिनीहरू दोहोर्याइएको छ
• व्यायामको सुरूवातमा सास फेर्न वा छाती कडा हुन
• बारम्बार झर्ने काम
• आँखा खोल्न कठिनाई पछि उसलाई बन्द गर्न वा रुँदै पछि

मायोटोनिया कन्जेनिटा भएका बच्चाहरू प्राय जसो मांसपेशिलो र राम्ररी विकसित देखिन्छन्। तिनीहरूमा २ वा age बर्षसम्म मायोटोनिया कन्जेनिटाका लक्षणहरू हुँदैनन्।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले सोध्न सक्छन् कि यदि मायोटोनिया कन्जेनिटाको पारिवारिक इतिहास छ।

परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• इलेक्ट्रोमियोग्राफी (EMG, मांसपेशियों को विद्युत गतिविधि को एक परीक्षण)
• आनुवंशिक परीक्षण
• मांसपेशी बायोप्सी

मेक्सिलेटीन एक औषधी हो जसले मायोटोनिया कन्जेनिटाका लक्षणहरूको उपचार गर्दछ। अन्य उपचारहरूमा समावेश छन्:

• Phenytoin
• प्रोकाइनमाइड
• क्विनाइन (अब सायद दुर्लभ रूपमा प्रयोग गरियो, साइड इफेक्टको कारण)
• टोकेनाइड
• कार्बामाजेपाइन

समर्थन समूहहरू

निम्न स्रोतहरूले मायोटोनिया कन्जेनिटामा थप जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

यस अवस्थाको साथ व्यक्तिले राम्रो गर्न सक्छन्। लक्षणहरू तब मात्र देखा पर्छ जब एक आन्दोलन पहिलो सुरु हुन्छ। केही दोहोरिएपछि, मांसपेशी आराम हुन्छ र आन्दोलन सामान्य हुन्छ।

केही व्यक्तिहरूले यसको विपरीत प्रभाव (विरोधाभासी मायोटोनिया) को अनुभव गर्छन् र आन्दोलनको साथ खराब हुँदै जान्छ। तिनीहरूको लक्षण जीवनमा पछि सुधार हुन सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• निगल कठिनाइहरूको कारण आकांक्षा निमोनिया
• शिशुमा बारम्बार निस्साउने, ग्यागिंग, वा समस्या निल्ने
• दीर्घकालीन (पुरानो) संयुक्त समस्याहरू
• पेटको मांसपेशीहरूको कमजोरी

तपाईंको बच्चालाई मायोटोनिया कन्जेनिटाका लक्षणहरू छन् भने कल गर्नुहोस्।

जो बच्चा जो बच्चा हुन चाहन्छ र जोसँग मायोटोनिया कन्जेनिटाको पारिवारिक इतिहास छ उनीहरूले आनुवंशिक परामर्श लिनु पर्छ।

Thomsen रोग; बेकरको रोग

• सतही पूर्वकालका मांसपेशीहरू
• गहिरो पूर्वकालको मांसपेशीहरू
• टेन्डन र मांसपेशीहरु
• तल्लो खुट्टाको मांसपेशीहरू

भरुचा-गोएबल डीएक्स। मांसपेशी डिस्ट्रोफिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 62२7

केर्चनर GA, Ptácek LJ। चैनोपाथी: स्नायु प्रणालीको एपिसोडिक र इलेक्ट्रिकल डिसअर्डरहरू। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 99 99।

Selcen D. मांसपेशीहरु को रोगहरु। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 39 3।।