Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) एक दुर्लभ छाला सर्त हो जुन परिवारहरुमा पारित गरियो। यसले छाला, कपाल, आँखा, दाँत र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ।

आईपी ​​एक्स-लि linked्क गरिएको प्रबल आनुवंशिक दोषको कारण हुन्छ जुन जीनमा आईकेबीकेजी भनेर चिनिन्छ।

किनभने जीन दोष एक्स क्रोमोसोममा देखा पर्दछ, अवस्था प्रायः महिलाहरूमा देखिन्छ। जब यो पुरुषहरूमा देखा पर्दछ, यो सामान्यतया भ्रुणमा घातक हुन्छ र यसको गर्भपात हुन्छ।

छालाका लक्षणहरूका साथ, त्यहाँ चार चरणहरू छन्। आईपीको साथ शिशुहरू स्टार्की, ब्लिस्टरिंग क्षेत्रहरूको साथ जन्मेका छन्। चरण २ मा, जब क्षेत्रहरू निको हुन्छन्, तिनीहरू कुनै नराम्रो बम्पमा परिणत हुन्छन्। चरण In मा, बम्पहरू टाढा जान्छ, तर कालो छाला पछाडि छोड्छ, hyperpigmentation भनिन्छ। धेरै वर्ष पछि छाला सामान्यमा फर्किन्छ। चरण In मा, हल्का र colored्ग छालाको क्षेत्रहरू (hypopigmentation) हुन सक्छ जुन पातलो छ।

आईपी ​​केन्द्रीय स्नायु प्रणाली समस्याहरु संग सम्बन्धित छ, सहित:

• ढिलाइ भएको विकास
• आन्दोलनको घाटा (पक्षाघात)
• बौद्धिक अक्षमता
• मांसपेशी ऐंठन
• दौरा

आईपी ​​संग व्यक्ति असामान्य दाँत, कपाल झर्ने, र दृष्टि समस्या हुन सक्छ।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्ने, आँखामा हेर्ने, र मांसपेशिको आन्दोलनको परीक्षण गर्ने छ।

त्यहाँ छालामा असामान्य बान्की र छालाहरू, साथ साथै हड्डीको असामान्यताहरू हुन सक्छ। आँखा जाँचले मोतियाबिन्द, स्ट्र्याबिस्मस (क्रस आँखा), वा अन्य समस्याहरू प्रकट गर्न सक्दछ।

निदान पुष्टि गर्न, यी परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• रक्त परीक्षण
• छाला बायोप्सी
• मस्तिष्कको CT वा MRI स्क्यान

IP को लागी कुनै खास उपचार छैन। उपचार व्यक्तिगत लक्षणहरूमा लक्षित हुन्छ। उदाहरणको लागि, चश्मा दृष्टि सुधार गर्न आवश्यक पर्दछ। दौरा वा मांसपेशिको ऐंठन नियन्त्रण गर्न औषधी सिफारिस गर्न सकिन्छ।

यी स्रोतहरूले आईपीको बारेमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• Incontinentia Pigmenti International International - www.ipif.org
• दुर्लभ डिसआर्डरका लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

एक व्यक्ति कसरी राम्रो गर्छ भन्ने कुरा केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको संलग्नता र आँखा समस्याको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंको आईपीको पारिवारिक इतिहास छ र बच्चा जन्माउने बारेमा विचार गर्दै हुनुहुन्छ
• तपाईंको बच्चामा यस गडबडीका लक्षणहरू छन्

आनुवंशिक परामर्श आईपीको पारिवारिक इतिहास भएका बच्चाका लागि उपयोगी हुन सक्छ जसले बच्चा जन्माउने विचार गरिरहेका छन्।

ब्लोच - Sulzberger सिन्ड्रोम; ब्लोच-सीमेन्स सिन्ड्रोम

• खुट्टा मा Incontinentia pigmenti
• खुट्टा मा Incontinentia pigmenti

इस्लाम सांसद, रोच ES। न्यूरोकुटेनेस सिन्ड्रोमहरू। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१०।

जेम्स डब्ल्यूडी, एल्स्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोजेनबाच एमए, न्यूहाउस आईएम। जेनोडर्मेटोज र जन्मजात विसंगतिहरू। जेम्स डब्ल्यूडी, एल्स्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोजेनबाच एमए, न्यूहाउस आईएम, ईडीहरू। एन्ड्रयूज छालाको रोगहरु: क्लिनिकल त्वचा रोग। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२ 27।

Thiele EA, Korf BR फाकोमाटोजेस र एलाइड सर्तहरू। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी: सिद्धान्त र अभ्यास। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 45।।