क्लेइडोक्रानियल डायसोस्टोसिस

क्लेइडोक्रानियल डायसोस्टोसिस खोपडी र कलर (हड्डी) क्षेत्रमा हड्डीहरूको असामान्य विकास समावेश एक अराजक हो।

क्लेइडोक्रानियल डायसोस्टोस एक असामान्य जीनको कारणले हुन्छ। यो एक Autosomal प्रमुख विशेषता को रूप मा परिवारहरु को पारित गरीएको छ। यसको मतलब यो रोगको हकदार हुनको लागि तपाईंले केवल एक अभिभावकबाट असामान्य जीन लिन आवश्यक छ।

क्लेइडोक्रानियल डायसोस्टोसिस एक जन्मजात अवस्था हो, जसको अर्थ यो जन्म भन्दा पहिले देखि नै हुन्छ। सर्तले केटी र केटाहरूलाई समान रूपमा प्रभाव पार्दछ।

क्लेइडोक्रानियल डाइसोस्टोसिस भएका मानिसहरूसँग ब j्गारा र ब्रोवा क्षेत्र हुन्छ जुन स्टिक आउट हुन्छ। तिनीहरूको नाक को बीच (नाक पुल) चौडा छ।

कलर हड्डीहरू हराइरहेको वा असामान्य रूपमा विकसित हुन सक्छ। यसले काँधहरूलाई शरीरको अगाडि धक्का दिन्छ।

प्राथमिक दाँत अपेक्षित समयमा बाहिर झर्दैन। वयस्क दाँत सामान्य भन्दा पछि विकास हुन सक्छ र वयस्क दाँत को एक अतिरिक्त सेट बढ्न सक्छ। यसको कारण दाँत टेढो हुन्छ।

खुफिया स्तर प्राय: सामान्य हुन्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• शरीरको अगाडि सँगै काँधहरू छुने क्षमता
• फन्टानेलसको ढिलाइ बन्द ("सफ्ट स्पट")
• छाडा जोड्ने
• प्रख्यात निधार (फ्रन्टल बॉसिंग)
• छोटो प्रक्षेपण
• छोटो औंलाहरु
• छोटो कद
• समतल खुट्टा, मेरुदण्डको असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) र घुडा विकृति हुने जोखिम बढेको
• संक्रमणको कारण सुनुवाई गुमाउने उच्च जोखिम
• हड्डीको घनत्व घटेको कारण फ्र्याक्चरको जोखिम बढ्यो

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंको पारिवारिक इतिहास लिनेछ। प्रदायकले शारीरिक परीक्षा गर्नेछन् र जाँच गर्न x-rays को श्रृंखला गर्न सक्छन्:

• कलरबोनको अण्डग्रोथ
• काँध ब्लेड को अंडरग्रोथ
• श्रोणि हड्डीको अगाडि क्षेत्र को विफलता बन्द गर्न

यसको लागि कुनै खास उपचार छैन र व्यवस्थापन प्रत्येक व्यक्तिको लक्षणमा निर्भर गर्दछ। रोगका अधिकांश व्यक्तिलाई आवश्यक छ:

• नियमित दन्त चिकित्सा हेरचाह
• खोपडी हड्डीहरू बन्द नभएसम्म रक्षा गर्न हेड गियर
• इयर ट्यूबहरू बारम्बार कान संक्रमणका लागि
• कुनै पनि हड्डी असामान्यताहरूलाई सच्याउन शल्य चिकित्सा

अधिक जानकारी र क्लेदोक्रनियल डायसोस्टोसिस भएका व्यक्तिहरू र तिनीहरूका परिवारहरूको लागि समर्थन यहाँ पाउन सकिन्छ:

• अमेरिकाको सानो मानिस - www.lpaonline.org/about-lpa
• फेस: नेश्नल क्रेनोफासियल संघ - www.faces-cranio.org/
• बच्चाहरूको क्रानोफासियल संघ - ccakids.org/

धेरै जसो केसहरूमा हड्डीको लक्षणले केही समस्याहरू निम्त्याउँछ। उपयुक्त दन्त हेरचाह महत्वपूर्ण छ।

जटिलतामा दन्त समस्या र काँधको अव्यवस्था समावेश छ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग एक छ भने:

• क्लिडोक्रानियल डायसोस्टोसिसको पारिवारिक इतिहास र बच्चा जन्माउने योजना गर्दैछ।
• समान लक्षणहरूको साथ बच्चा।

आनुवांशिक परामर्श उपयुक्त छ यदि एक परिवार वा क्लेइडोक्रानियल डायसोस्टोसिसको व्यक्तिगत ईतिहासको साथ बच्चाले बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेको छ। यो रोग गर्भावस्थामा नै पत्ता लगाउन सकिन्छ।

क्लेइडोक्रानियल डिसप्लासिया; डेन्टो-ओसियस डिसप्लासिया; मारी-सैन्टन सिन्ड्रोम; सीएलसीडी; डिसप्लासिया क्लिडोक्रनियल; Osteodental dysplasia

हेच्ट जेटी, होर्टन डब्ल्यूए, रोड्रिग्ज-बुरिटिका डी। ट्रान्सक्रिप्शन कारक समावेश विकार। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 7१18 अध्या।

Lissauer T, Carrol W. Musculoskeletal विकारहरू। मा: Lissauer T, Carrol W, eds। प्याडियाट्रिक्सको सचित्र पाठ्यपुस्तक। 5th औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।।

अनुवादन विज्ञान को लागी राष्ट्रिय केन्द्र। आनुवंशिक र दुर्लभ रोग जानकारी केन्द्र। क्लेइडोक्रानियल डिसप्लासिया। rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia। अद्यावधिक १ 20, २०२०। पहुँच २ August अगस्त, २०२०।

राष्ट्रिय स्वास्थ्य वेबसाइटको वेबसाइट। जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ। क्लेइडोक्रानियल डिसप्लासिया। ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourceforpage। जनवरी,, २०२० अपडेट गरियो। जनवरी २१, २०२०