न्यूरोनल सेरोइड लिपोफुसिनोस (एनसीएल)

न्युरोनल सेरोइड लाइपोफुसिनोस (एनसीएल) ले स्नायु कोषहरूको दुर्लभ विकारहरूको समूहलाई जनाउँछ। एनसीएल परिवारहरू मार्फत पारित गरियो (विरासतमा)।

यी तीन मुख्य प्रकारका एनसीएल हुन्:

• वयस्क (कुफ्स वा प्यारी रोग)
• किशोर (Batten रोग)
• ढिलो शिशु (जानस्की-बिअल्स्कोस्की रोग)

एनसीएलले मस्तिष्कमा लाइपोफुसिन भन्ने असामान्य पदार्थको निर्माण समावेश गर्दछ। एनसीएलले प्रोटिनहरू हटाउन र रिसायकल गर्ने मस्तिष्कको क्षमताको समस्याले गर्दा भएको हो भन्ने ठानिन्छ।

Lipofuscinoses Autosomal recessive लक्षणको रूपमा विरासतमा आएको छ। यसको मतलब प्रत्येक अभिभावकले बच्चाको अवस्था विकास गर्नका लागि जीनको काम नगरीएको प्रतिलिपिमा पार गर्दछ।

एनसीएलको केवल एउटा वयस्क सबटाइप Autosomal प्रभावशाली विशेषता को रूपमा विरासतमा आएको छ।

एनसीएलको लक्षणमा समावेश छ:

• असामान्य वृद्धि मांसपेशी टोन वा ऐंठन
• अन्धोपन वा दृष्टि समस्याहरू
• डिमेंशिया
• मांसपेशी समन्वय को अभाव
• बौद्धिक अक्षमता
• आन्दोलन गडबडी
• बोलीको हानी
  
• दौरा
• अस्थिर हिंड्न

यो विकार जन्ममा देख्न सकिन्छ, तर यो प्रायः बाल्यकालमा निदान गरिन्छ।

परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• अटोफ्लोरोसेन्स (एक प्रकाश प्रविधि)
• ईईजी (मस्तिष्कमा विद्युतीय गतिविधि मापन गर्दछ)
• छाला बायोप्सीको इलेक्ट्रोन माइक्रोस्कोपी
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (आँखा परीक्षण)
• आनुवंशिक परीक्षण
• MRI वा CT मस्तिष्कको स्क्यान गर्दछ
• टिश्यू बायोप्सी

एनसीएल विकारको कुनै उपचार छैन। उपचार एनसीएलको प्रकार र लक्षणहरूको हदमा निर्भर गर्दछ। तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले चिडचिडपन र निद्रा गडबडी नियन्त्रण गर्न मांसपेशी विश्रामहरू लेख्न सक्छ। दौरा र चिन्ता नियन्त्रण गर्न औषधीहरू पनि सिफारिस गर्न सकिन्छ। एनसीएल भएको व्यक्तिलाई आजीवन सहयोग र हेरचाहको आवश्यकता पर्न सक्छ।

निम्न स्रोतहरूले एनसीएलमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• आनुवंशिक र दुर्लभ रोग जानकारी केन्द्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• बाटिएको रोग समर्थन र अनुसंधान संघ - bdsra.org

कम उमेरका व्यक्ति जब रोग देखा पर्छ, अशक्तता र प्रारम्भिक मृत्युको लागि बढी जोखिम। जो यस रोगको प्रारम्भमा विकास गर्दछ उसले दृष्टि समस्या हुन सक्छ कि अन्धामा प्रगति हुन्छ र मानसिक समारोहको साथ समस्याहरू जुन झन् खराब हुँदै जान्छ। यदि रोग जीवनको पहिलो वर्षमा शुरू हुन्छ भने, उमेर १० द्वारा मृत्यु सम्भव छ।

यदि यो वयस्कतामा यो रोग देखापर्‍यो भने, लक्षणहरू हल्का हुनेछन्, कुनै दृष्टि नोक्सान र सामान्य जीवन प्रत्याशा बिना।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• दृष्टि कमजोरी वा अन्धोपन (रोगको प्रारम्भिक सुरुवात फारमहरूको साथ)
• मानसिक कमजोरी, गम्भिर विकासको ढिलाइ देखि जन्ममा डिमेन्शिया सम्म जीवनमा
• कठोर मांसपेशीहरू (स्नायुहरूको टोन नियन्त्रण गर्ने स्नायुहरूको साथ गम्भीर समस्याहरूको कारण)

व्यक्ति दैनिक गतिविधिहरूमा सहयोगको लागि अरूमा पूर्ण निर्भर हुन सक्छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चाले अन्धोपन वा बौद्धिक अक्षमताको लक्षण देखाउँदछ।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिएको छ यदि तपाईको परिवारलाई एनसीएलको ज्ञात ईतिहास छ भने। प्रसवपूर्व परीक्षणहरू, वा परीक्षण भनिन्छ प्रिम्पलेन्टेशन आनुवंशिक निदान (PGD), विशेष प्रकारको रोगको आधारमा उपलब्ध हुन सक्छ। PGD ​​मा, भ्रुणको विकृतिको लागि परीक्षण गरिन्छ यो महिलाको गर्भमा रोप्नु अघि।

लिपोफुसिनोस; Batten रोग; जानस्की-बिल्स्कोस्की; कुफ्स रोग; Spielmeyer-Vogt; हल्टिया-सान्तावुरी रोग; Hagberg-Santavuori रोग

एलिट सीएम, भोल्पी जेजे। नवजात शिशुको डिजेनेरेटिव डिसअर्डरहरू। मा: भोल्प जेजे, इंदर टीई, डारस बीटी, एट अल, ईडीहरू। भोल्पेको नवजात शिशुको न्यूरोलोजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।

Glykys J, Sims KB न्युरोनल सेरोइड लाइपोफुसिनोसिस विकारहरू। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी: सिद्धान्त र अभ्यास। छैठौं संस्करण एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 48।।

Grabowski GA, बुरो एटी, लेस्ली एनडी, प्रादा सीई। लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरू। मा: अर्किन एसएच, फिशर डीई, जिन्सबर्ग डी, लुक एटी, लक्स एसई, नेथन डीजी, ईडीहरू। नाथन र ओस्कीको हेमाटोलजी र शैशव अवस्था र बाल्यकालको ओन्कोलजी। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२।।