लेश- Nyhan सिन्ड्रोम

लेश-न्यान सिन्ड्रोम एक विकार हो जुन परिवारहरू (विरासतमा) पारित हुन्छ। यसले शरीरलाई कसरी निर्माण गर्दछ र प्युरिनहरू बिच्छेद गर्दछ। प्युरिनहरू मानवीय ऊतकहरूको सामान्य अंश हुन् जसले शरीरको आनुवंशिक खाका बनाउन सहयोग गर्दछ। तिनीहरू पनि धेरै फरक खानेकुरामा पाइन्छन्।

लेश- Nyhan सिंड्रोम एक एक्स-लिंक, वा यौन-लिंक लक्षणको रूपमा पारित गरियो। यो प्रायः केटाहरूमा हुन्छ। यस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू हराइरहेका छन् वा गम्भिर रूपमा ईन्जाइमको अभाव छन् hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)। प्युरिन रिसायकल गर्न शरीरलाई यस पदार्थको आवश्यक पर्दछ। यो बिना, शरीरमा यूरिक एसिडको उच्च स्तरको निर्माण हुन्छ।

धेरै धेरै यूरिक एसिडले केही जोर्नीहरूमा गाउट-जस्तो सूजन निम्त्याउँछ। केहि केसहरुमा, मिर्गौला र मूत्राशय ढु stones्गाको विकास हुन्छ।

लेश- Nyhan साथ मानिसहरू मोटर विकास ढिला भयो पछि असामान्य आन्दोलन र सजिलै वृद्धि भयो। लेश-न्यान सिन्ड्रोमको उल्लेखनीय विशेषता भनेको स्वयं विनाशकारी व्यवहार हो, औंलाहरू र ओठ बन्द छोडेर। यो अज्ञात छैन कि कसरी रोगले यी समस्याहरू निम्त्याउँछ।

यस अवस्थाको पारिवारिक इतिहास हुन सक्छ।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। परीक्षा देखाउन सक्छ:

• बढ्ता सजगताहरू
• Spasticity (spasms भएको)

रगत र मूत्र परीक्षणहरूले उच्च युरिक एसिड स्तर देखाउँदछ। छाला बायोप्सीले एचपीआरटी १ एन्जाइमको स्तर कम देखाउन सक्छ।

लेश-न्यान सिन्ड्रोमको लागि कुनै विशेष उपचार अवस्थित छैन। गाउटको उपचारको लागि औषधिले यूरिक एसिडको स्तर कम गर्न सक्छ। यद्यपि उपचारले स्नायु प्रणालीको नतिजा सुधार गर्दैन (उदाहरणका लागि, बढ्ता पल्टन र ऐंठन भएको)।

केहि लक्षणहरु यी औषधिहरुबाट राहत पाउन सकिन्छ:

• कार्बिडोपा / लेभोडोपा
• Diazepam
• फेनोबार्बिटल
• हेलोपेरिडोल

दाँत हटाउँदा वा दन्तचिकित्सकद्वारा डिजाइन गरिएको सुरक्षात्मक मुख गार्ड प्रयोग गरेर आत्म-हानि कम गर्न सकिन्छ।

तपाईं एक व्यक्तिलाई यो सिन्ड्रोमको साथ तनाव र कटौती र सकारात्मक व्यवहार प्रविधिको प्रयोग गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

नतीजा खराब हुन सक्छ। यो सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरूलाई प्राय: हिँड्न र बस्न मद्दत चाहिन्छ। धेरैलाई व्हीलचेयर चाहिन्छ।

गम्भीर, प्रगतिशील अशक्तताको सम्भावना छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चामा यो रोगको लक्षण देखा पर्दछ वा यदि तपाईंको परिवारमा लेश-न्यान सिन्ड्रोमको ईतिहास छ।

लेस्च-न्यान सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहासको साथ सम्भावित आमाबुवाहरूको लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ। एक महिला यस सिन्ड्रोमको वाहक हो कि होइन भनेर परीक्षण गर्न सकिन्छ।

Harris JC। Purine र pyrimidine चयापचयको विकार। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: हप्ता १०।।

काट्ज टीसी, फिन सीटी, स्टोलर जेएम। जेनेटिक सिन्ड्रोमका बिरामीहरू। मा: स्टर्न टीए, फ्रिडेनरेइच ओ, स्मिथ एफए, फ्रिकचियोन जीएल, रोजेनबम जेएफ, ईडीहरू। म्यासाचुसेट्स जनरल अस्पताल मनोचिकित्साको सामान्य अस्पताल पुस्तिका। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 35।।