स्केलेटल अंग असामान्यताहरू

स्केलेटल अंग असामान्यताले हड्डी वा खुट्टा (अंगहरू) मा हड्डी संरचना समस्याहरूको विभिन्न प्रकारलाई जनाउँछ।

टोकरी अ ab्ग असामान्यता शब्द प्राय: खुट्टा वा पाखुरामा जीन वा क्रोमोजोमको समस्याले गर्दा हुने समस्याहरूलाई वर्णन गर्न प्रयोग गरिन्छ वा गर्भावस्थामा हुने घटनाको कारणले हुन्छ।

असामान्यताहरू प्राय: जन्ममा उपस्थित हुन्छन्।

लिम्ब असामान्यता जन्म पछि विकास गर्न सक्दछ यदि एक व्यक्तिसँग हड्डीको संरचनालाई असर पार्ने धनी वा अन्य रोगहरू छन्।

स्केलेटल अंग असामान्यता निम्न मध्ये कुनै कारणले हुन सक्छ:

• क्यान्सर
• आनुवांशिक रोग र क्रोमोसोमल असामान्यताहरू, मार्फान सिन्ड्रोम, डाउन सिन्ड्रोम, एपर्ट सिंड्रोम, र बेसल सेल नेभस सिन्ड्रोम सहित
• गर्भमा अयोग्य स्थिति
• गर्भावस्था को समयमा संक्रमण
• जन्म समयमा चोटपटक
• कुपोषण
• मेटाबोलिज्म समस्याहरू
• अम्नीओटिक ब्यान्ड अवरोध अनुक्रमबाट अंग विच्छेदन सहित गर्भावस्था समस्याहरू
• गर्भावस्थामा थिलिडोमाइड सहित निश्चित औषधिहरूको प्रयोग, जसले हात वा खुट्टाको माथिल्लो भाग हराइरहेको हुन्छ, र एमिनोप्टेरिन, जसले फोरआर्मको कमीलाई निम्त्याउँछ

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंलाई अंगको लम्बाई वा उपस्थिति बारे कुनै चिन्ता छ भने।

लिम्ब विकृति भएको शिशुमा सामान्यतया अन्य लक्षण र संकेतहरू हुन्छन् जुन सँगै लिने बित्तिकै, एक विशिष्ट सिन्ड्रोम वा अवस्था परिभाषित गर्दछ वा असामान्यताको कारणको रूपमा संकेत दिन्छ। निदान पारिवारिक इतिहास, चिकित्सा ईतिहास, र सम्पूर्ण शारीरिक मूल्यांकनमा आधारित छ।

चिकित्सा ईतिहास प्रश्नहरूले समावेश गर्न सक्छ:

• के तपाईंको परिवारमा कसैको कंकाल असामान्यता छ?
• के त्यहाँ गर्भावस्थामा कुनै समस्याहरू थिए?
• गर्भावस्थामा कुन औषधि वा औषधि लिइएको थियो?
• अरु कुन लक्षण वा असामान्यताहरू अवस्थित छन्?

अन्य परीक्षणहरू जस्तै क्रोमोसोम अध्ययन, एन्जाइम एसेज, एक्स-रे, र मेटाबोलिक अध्ययनहरू गर्न सकिन्छ।

Deeney VF, अर्नोल्ड जे आर्थोपेडिक्स। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२२।

हेरिंग जेए। कंकाल डिस्प्लेसियास। मा: हेरिंग जेए, एड। Tachdjian बाल चिकित्सा आर्थोपेडिक्स। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२२: 36।।

म्याकन्डलेस एसई, Kripps KA। जेनेटिक्स, मेटाबोलिजमको जन्मजात त्रुटिहरू, र नवजात स्क्रीनिंग। मा: फनारोफ एए, फनारोफ जेएम, ईडीहरू। क्लाउस र फनारोफको उच्च जोखिम नियोनेटको केयर। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।