Achondroplasia के हो बुझ्नुहोस्

सन्तुष्ट

• Achondroplasia सँग सम्बन्धित मुख्य परिवर्तनहरू
• Achondroplasia को कारणहरु
• Achondroplasia को निदान
• Achondroplasia उपचार
• Achondroplasia को लागी फिजियोथेरापी

अचोंड्रोप्लासिया एक प्रकारको बौनेपन हो, जुन आनुवंशिक परिवर्तनको कारण हुन्छ र व्यक्तिलाई सामान्य भन्दा कम कडा हुन्छ र यसका साथ ठूला आकारका अbs्गहरू र धड्डी हुन्छन्। थप रूपमा, यस आनुवंशिक डिसआर्डर भएका वयस्कहरूको पनि छोटो, ठूला हातहरू छोटो औंलाहरूसहित, टाउकोको आकारमा वृद्धि, प्रमुख निधारको साथ अनुहारको धेरै विशिष्ट सुविधाहरू र सपाट आँखा बीचको क्षेत्र र हतियारहरूमा पुग्न कठिनाई राम्रो।

अचोंड्रोप्लासिया लामो हड्डीहरूको अपर्याप्त विकासको परिणाम हो र यो बौनेवाद हो जुन विश्वको सबैभन्दा सानो मान्छेलाई सिर्जना गर्दछ, र वयस्कहरूलाई 60० सेन्टिमिटर उचाइ नाप्न नेतृत्व गर्न सक्दछ।

Achondroplasia सँग सम्बन्धित मुख्य परिवर्तनहरू

मुख्य परिवर्तनहरू र समस्याहरू जुन आचोन्ड्रोप्लासियाका साथ व्यक्तिहरू हुन्:

• शारीरिक सीमितता हड्डी विकृति र उचाई संग सम्बन्धित, सार्वजनिक स्थानहरु अक्सर अनुकूलित छैन र पहुँच प्रतिबन्धित छ रूपमा;
• सास फेर्न समस्या जस्तै स्लीप एपनिया र एयरवे अवरोध;
• हाइड्रोसेफ्लस, किनकि खोपडी साँघुरो हो जसले खोपडी भित्र तरल पदार्थको असामान्य संचयको कारण हुन्छ, यसले सूजन र बढ्दो दवाव निम्त्याउँछ;
• मोटोपना जसले संयुक्त समस्या निम्त्याउन सक्छ र मुटुको समस्या हुने सम्भावना बढाउँदछ;
• दाँत समस्या किनभने दन्त दाना सामान्य भन्दा सानो छ, त्यहाँ एक मिसिलिमेन्ट र दाँतको ओभरल्यापिंग पनि छ;
• असन्तुष्टि र सामाजिक समस्याहरू तिनीहरूले यस रोग भएका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्दछन्, किनकि उनीहरू आफ्नो उपस्थितिबाट असन्तुष्ट महसुस गर्न सक्छन्, जसले हीनता र सामाजिक समस्याको गलत अर्थतर्फ डो .्याउँछ।

धेरै शारीरिक समस्या र सीमितताहरूको बाबजुद, Achondroplasia एक आनुवंशिक परिवर्तन हो जसले बुद्धिमतालाई असर गर्दैन।

Achondroplasia को कारणहरु

अचोंड्रोप्लासिया हड्डीको विकाससँग सम्बन्धित जीनमा म्युटेसनको कारणले हुन्छ, जसले यसको असामान्य विकासतर्फ डो .्याउँछ। यो परिवर्तन परिवारमा अलगावमा हुन सक्छ, वा यो आनुवंशिक उत्तराधिकारको रूपमा आमाबुवाबाट बच्चाहरूमा पार गर्न सकिन्छ। तसर्थ, अकुन्ड्रोप्लासिया भएको बुबा वा आमाको बच्चामा त्यस्तै अवस्थाको सम्भावना about०% हुन्छ।

Achondroplasia को निदान

एन्डोन्ड्रोप्लासिया पत्ता लगाउन सकिन्छ जब महिला गर्भवती छ, गर्भावस्थाको 6th महिनाको शुरुवात भन्दा अघि, जन्मपूर्व अल्ट्रासाउन्ड वा अल्ट्रासाउन्ड मार्फत, किनकि त्यहाँ हड्डीको आकार र छोटो हुने छ। वा बच्चाको हातका नियमित रेडियोग्राफहरूको माध्यमबाट।

यद्यपि त्यहाँ यस्तो घटना हुन सक्छ कि बच्चाको जन्म पछि मात्र यो रोगको निदान हुन्छ, बच्चाको अ routine्गको नियमित रेडियोग्राफहरूको माध्यमबाट, किनकि यो समस्या आमा बुबा र बाल रोग विशेषज्ञहरूले याद गर्न सक्दैन, किनकि नवजात शिशुहरू ट्रंकको सम्बन्धमा सामान्यतया आफ्नो अंगहरू छोटो हुन्छन्। ।

थप रूपमा, जब बच्चाको अंगहरूको अल्ट्रासाउन्ड वा एक्स-रेले रोगको निदान पुष्टि गर्न पर्याप्त छैन, यो एउटा आनुवंशिक परीक्षण गर्न सम्भव छ, जसले यस प्रकारको कारण हुने जीनमा कुनै परिवर्तन भएको छ वा छैन भनेर पहिचान गर्दछ। dwarfism।

Achondroplasia उपचार

अचोंड्रोप्लासियाको उपचारको लागि कुनै उपचार छैन, तर केहि उपचारहरू जस्तै आसन सुधार गर्न मांसपेशीहरू सुदृढ गर्न र मांसपेशिहरूलाई सुदृढ पार्न नियमित शारीरिक गतिविधि र सामाजिक एकीकरणको लागि अनुगमन जस्तै जीवनको गुणस्तर सुधार गर्नको लागि आर्थोपेडिष्टद्वारा संकेत गर्न सकिन्छ।

यस आनुवंशिक समस्या भएका बच्चाहरूलाई जन्मदेखि नै निगरानी गरिनुपर्दछ र अनुगमन उनीहरूको जीवनभर बढ्नुपर्दछ, ता कि तिनीहरूको स्वास्थ्य स्थिति नियमित रूपमा मूल्याses्कन गर्न सकिन्छ।

यसका अतिरिक्त, अकोन्ड्रोप्लासिया भएका महिलाहरू जो गर्भवती हुन चाहान्छन् गर्भावस्थाको अवधिमा जटिलताको खतरा बढी हुन सक्दछ, किनकि बच्चाको पेटमा कम ठाउँ हुन्छ, जसले बच्चाको अकालमै जन्म हुने सम्भावनालाई बढाउँदछ।

Achondroplasia को लागी फिजियोथेरापी

अचोंड्रोप्लासियामा शारीरिक उपचारको कार्य रोगको उपचारको लागि होइन, तर व्यक्तिको जीवनस्तर सुधार गर्न र यसले हाइपोथोनियाको उपचार गर्न, साइकोमोटर विकासलाई प्रोत्साहित गर्न, रोगको विशेषता विकृतिले गर्दा हुने पीडा र असुविधा कम गर्न मद्दत गर्दछ। र व्यक्तिलाई उनीहरूको दैनिक क्रियाकलापहरू ठीकसँग गर्न मद्दत पुर्‍याउन, अरूबाट मद्दतको आवश्यकता बिना नै।

फिजियोथेरापी सत्रहरू दैनिक वा कम्तिमा दुई पटक हप्तामा दुई पटक आयोजित गर्न सकिन्छ, जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न आवश्यक रूपमा लामो र यी व्यक्तिगत वा समूहमा गर्न सकिन्छ।

फिजियोथेरापी सत्रहरूमा, फिजियोथेरापिस्टले दु: ख कम गर्न, आवागमन सहज बनाउन, आसन सुधार्न, मांसपेशीहरूलाई सुदृढ पार्न, मस्तिष्कलाई उत्तेजित गर्न र व्यायामहरू सिर्जना गर्न प्रयोग गर्नुपर्दछ जुन व्यक्तिको आवश्यकता पूरा गर्दछ।