साइक्लोपिया भनेको के हो?

सन्तुष्ट

• यसको कारण के हो?
• यो कहिले र कहिले निदान गरिन्छ?
• दृष्टिकोण के हो?
• टेकवे

परिभाषा

साइक्लोपिया एक दुर्लभ जन्म दोष हो जुन मस्तिष्कको अगाडि भाग दायाँ र बायाँ गोलार्धमा टाँसिएन भने हुन्छ।

साइक्लोपियाको सबैभन्दा स्पष्ट लक्षण एक आँखा वा आंशिक रूपमा विभाजित आँखा हो। साइक्लोपीया भएको बच्चाको सामान्यतया नाक हुँदैन, तर प्रोबोसिस (नाकको जस्तो बृद्धि) कहिलेकाहीँ आँखा माथि माथि विकास हुन्छ जब बच्चा गर्भावस्थामा छ।

साइक्लोपीया प्रायः गर्भ तुह्य वा स्थायी जन्ममा परिणाम दिन्छ। जन्म पछि बाँच्न सामान्यतया घण्टा मात्र हो। यो अवस्था जीवनको लागि उपयुक्त छैन। बच्चाको एउटा आँखा मात्र हुन्छ भन्ने छैन। यो गर्भावस्थाको सुरुमा बच्चाको दिमागको विकृति हो।

साइक्लोपिया, जसलाई अलोबार होलोप्रोसेन्सेफली पनि भनिन्छ, यसको बारेमा (स्टिलबर्थ्स सहित) देखा पर्दछ। रोगको एक रूप जनावरहरूमा पनि हुन्छ। शर्त रोक्नको लागि कुनै उपाय छैन र वर्तमानमा कुनै उपचार छैन।

यसको कारण के हो?

साइक्लोपियाका कारणहरू राम्ररी बुझ्दैनन्।

साइक्लोपिया जन्म दोषको एक प्रकार हो जसलाई होलोप्रोसेन्सफाली भनिन्छ। यसको मतलब भ्रुणको फोरब्रिन दुई बराबर गोलार्ध बनाउँदैन। फोरब्राइनले सेरेब्रल गोलार्ध, थालामस र हाइपोथैलेमस दुबै समावेश गर्दछ।

अन्वेषकहरू के विश्वास गर्छन् कि धेरै कारणहरूले साइक्लोपिया र होलोप्रोसेन्सफालीका अन्य प्रकारहरूको जोखिम बढाउन सक्छ। एउटा सम्भावित जोखिम कारक गर्भकालीन मधुमेह हो।

विगतमा, यस्तो अनुमान गरिएको थियो कि रसायनिक पदार्थ वा विषाक्त पदार्थहरूको जोखिम जिम्मेवार हुन सक्छ। तर त्यहाँ आमाको खतरनाक रसायनको जोखिम र साइक्लोपियाको उच्च जोखिमको बीचमा कुनै सम्बन्ध छैन।

साइक्लोपिया वा अन्य प्रकारका होलोप्रोमेन्स्फेलीका साथ बच्चाहरूको लगभग एक तिहाइको लागि, कारण तिनीहरूको क्रोमोजोमहरूको साथ एक असामान्यता को रूपमा चिनिन्छ। विशेष गरी, होमोप्रोसेन्सेफली अधिक सामान्य हुन्छ जब क्रोमोसोम १ 13 को तीन प्रतिहरू हुन्छन्। यद्यपि, अन्य गुणसूत्र असामान्यताहरूलाई सम्भावित कारणहरू पनि भनि चिनिन्छ।

साइक्लोपियाका केहि बच्चाहरूका लागि कारण एक विशेष जीनको साथ परिवर्तनको रूपमा पहिचान गरियो। यी परिवर्तनहरूले जीन र तिनीहरूका प्रोटिनहरूलाई फरक ढंगले कार्य गर्दछ, जसले दिमाग गठनलाई असर गर्दछ। धेरै केसहरूमा, यद्यपि कुनै कारण भेटिएन।

यो कहिले र कहिले निदान गरिन्छ?

बच्चाको गर्भमा रहेको अवस्थामा कहिलेकाहीं अल्ट्रासाउन्ड प्रयोग गरेर साइक्लोपिया पनि निदान गर्न सकिन्छ। अवस्था गर्भको तेस्रो र चौथो हप्ताको बीचमा विकसित हुन्छ। यस समय पछि भ्रुणको अल्ट्रासाउन्डले अक्सर साइक्लोपीया वा होलोप्रोसेन्सफालीका अन्य प्रकारका स्पष्ट संकेतहरू प्रकट गर्न सक्दछ। एकल आँखाको साथसाथै, मस्तिष्क र आन्तरिक अ organs्गहरूको असामान्य संरचना अल्ट्रासाउन्डको साथ देखिन सक्छ।

जब एक अल्ट्रासाउन्ड एक असामान्यता पत्ता लगाउँछ, तर स्पष्ट छवि प्रस्तुत गर्न असमर्थ, एक डाक्टर एक भ्रूण एमआरआई सिफारिश गर्न सक्छन्। एक एमआरआईले अंग, एक भ्रुण, र अन्य आन्तरिक सुविधाहरूको छविहरू सिर्जना गर्न चुम्बकीय क्षेत्र र रेडियो तरंगहरूको प्रयोग गर्दछ। दुबै अल्ट्रासाउन्ड र एमआरआईले आमा वा बच्चालाई कुनै जोखिम प्रदान गर्दैन।

यदि गर्भाशयमा साइक्लोपिया निदान गरिएको छैन भने, यो बच्चाको जन्मको दृश्य जाँचको साथ पहिचान गर्न सकिन्छ।

दृष्टिकोण के हो?

साइक्लोपिया विकास गर्ने बच्चा प्राय जसो गर्भधारण गर्दैन। यो किनभने दिमाग र अन्य अंगहरू सामान्य रूपमा विकास गर्दैन। साइक्लोपिया भएको बच्चाको दिमागले बाँच्नको लागि शरीरको सबै प्रणालीहरू सँभाल्न सक्दैन।

जोर्डनमा साइक्लोपिया भएको एक बच्चा २०१ a मा प्रस्तुत एउटा केस रिपोर्टको विषय थियो। बच्चा जन्मेको hours घण्टा पछि अस्पतालमा मरे। प्रत्यक्ष जन्मको अन्य अध्ययनहरूले पत्ता लगाए कि साइक्लोपिया भएको नवजात शिशुसँग बाँच्नको लागि केवल घण्टा मात्र हुन्छ।

टेकवे

साइक्लोपिया एक दुखद, तर दुर्लभ घटना हो। अन्वेषकहरू विश्वास गर्छन् कि यदि बच्चाले साइक्लोपिया विकास गर्दछ भने, आमाबाबुले आनुवंशिक लक्षण बोक्नु सक्ने बढी जोखिम हुन सक्छ। यसले एक पछि गर्भावस्थामा फेरि बनेको अवस्थाको जोखिम बढाउन सक्छ। यद्यपि साइक्लोपिया यति दुर्लभ छ कि यो असम्भव छ।

साइक्लोपिया विरासतमा आएको लक्षण हुन सक्छ। अवस्थाको साथ बच्चाको आमा बुबाले परिवारका सदस्यहरूलाई जानकारी दिनु पर्छ जसले आफ्नो परिवारको साइक्लोपिया वा सम्भावित बढेको जोखिमको बारेमा होलोप्रोसेन्सफालीको अन्य सम्भावित जोखिमको बारेमा परिवार सुरू गर्न सक्दछन्।

उच्च जोखिमको साथ अभिभावकको लागि आनुवंशिक परीक्षणको सिफारिस गरिन्छ। यसले निश्चित उत्तरहरू प्रदान गर्न सक्दैन, तर जेनेटिक परामर्शदाता र यस विषयमा बाल रोग विशेषज्ञको साथ कुराकानी महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारको कसैलाई साइक्लोपीयाले छुआएको छ भने, यो बुझ्नुहोस् कि यो कुनै पनि तरिकाले आमा वा परिवारको जीवन शैली, विकल्प, वा जीवनशैलीसँग सम्बन्धित छैन। यो सम्भावित असामान्य क्रोमोसोम वा जीनसँग सम्बन्धित छ र अनायास विकसित भयो। एक दिन, यस्ता असामान्यताहरू गर्भावस्था अघि उपचार गर्न सकिन्छ र साइक्लोपिया रोक्न योग्य हुनेछ।