Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी: यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• निदान कसरी पुष्टि गर्ने
• उपचार कसरी गरिन्छ
• १. औषधीहरूको प्रयोग
• २. फिजियोथेरापी सत्रहरू
• जीवन प्रत्याशा के हो
• धेरै सामान्य जटिलताहरु
• यस प्रकारको डिस्ट्रॉफीको कारण के हो

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एउटा दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले पुरुषलाई मात्र प्रभाव पार्दछ र मांसपेशिहरुमा प्रोटीनको अभावले यसको लक्षण देखाईन्छ, जुन डिस्ट्रोफिन भनेर चिनिन्छ, जसले मांसपेशी कोषहरूलाई स्वस्थ राख्न मद्दत गर्दछ। त्यसकारण, यस रोगले शरीरको सम्पूर्ण मांसपेशियोंको प्रगतिशील कमजोरी निम्त्याउँछ, जसले बच्चालाई महत्त्वपूर्ण विकासात्मक माइलस्टोनहरूसम्म पुग्न गाह्रो बनाउँदछ, जस्तै सिट, खडा वा हिंडाइ।

धेरै जसो केसहरूमा, यो रोग 3 वा years बर्षको उमेरमा मात्र चिनिन्छ जब बच्चाको हिंड्ने, दगुर्ने, भ or्या climb चढ्ने वा भुइँबाट उठ्ने क्रममा परिवर्तन आएको छ, किनकि पहिले प्रभावित क्षेत्र हिप्स, फिला हो। र काँधमा बढ्दो उमेरसँगै, यो रोगले अधिक मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ र धेरै बच्चाहरू लगभग १ 13 वर्षको उमेरमा व्हीलचेयरमा निर्भर रहन्छन्।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको कुनै उपचार छैन, तर यसको उपचारले रोगको विकासमा ढिलाइ गर्न, लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्न र जटिलताहरूको सुरुवात रोक्न मद्दत गर्दछ, विशेष गरी हृदय र श्वासप्रश्वासको स्तरमा। त्यसकारण, बाल रोग विशेषज्ञ वा यस रोगमा विशेषज्ञ अन्य डाक्टरसँग उपचार गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

मुख्य लक्षणहरू

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको मुख्य लक्षण सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्षदेखि 6 वर्षको उमेरसम्म पहिचान गर्न सकिन्छ, क्रमिक रूपमा ती बृद्धि हुँदै गइरहेका वर्षहरूमा, १ening वर्षको उमेर सम्म, केटा व्हीलचेयरमा निर्भर हुन्छ।

केहि सब भन्दा साधारण संकेत र लक्षणहरु समावेश:

• ढिलाइ, बस्न वा हिड्ने क्षमता;
• आश्चर्यजनक वा भ st्या climb चढ्न वा दौडिन समस्या भइरहेको;
• बाछोमा भोल्युम बढ्यो, बोसोको साथ मांसपेशी कोषहरूको प्रतिस्थापनको कारण;
• कठिनाई तपाईंको जोडी सार्न, विशेष गरी आफ्नो खुट्टा झुकाउने।

किशोरावस्थादेखि नै, रोगको पहिलो अधिक गम्भीर जटिलता देखा पर्न सक्छ, अर्थात्, डायाफ्राम र अन्य सास फेर्ने मांसपेशियोंको कमजोर हुनुको कारण सास फेर्न गाह्रो हुन्छ, र हृदय समस्याहरू, मुटुको मांसपेशीको कमजोरीका कारण।

जब जटिलताहरू देखा पर्न थाल्छन्, डाक्टरले जटिलताको उपचार समावेश गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न को लागी उपचार अनुकूल गर्न सक्दछ। धेरै गम्भीर अवस्थाहरूमा, अस्पताल भर्ना पनि आवश्यक हुन सक्छ।

निदान कसरी पुष्टि गर्ने

धेरै जसो केसहरुमा बाल विकास विज्ञ दुचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीमा मात्र संदिग्ध हुन्छ विकासको क्रममा प्रस्तुत लक्षण र लक्षणहरुको मूल्यांकन गरेर।यद्यपि तिनीहरू रगतबाट बनाइन्छन् केहि एन्जाइमहरूको मात्रा पहिचान गर्न, जस्तै क्रिएटिन फास्फोकिनेस (सीपीके), जुन रगतमा छोडिन्छ जब मांसपेशिहरुमा खराबी छ।

त्यहाँ आनुवंशिक परीक्षणहरू पनि छन्, जुन अझ निर्णायक निदानमा पुग्न सहयोग गर्दछ, र जसले रोगको सुरुवातका लागि जिम्मेदार जीनहरूमा परिवर्तन खोज्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

यद्यपि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको कुनै उपचार छैन, त्यस्ता उपचारहरू छन् जुन यसको द्रुत बिग्रनबाट रोक्न मद्दत गर्दछ र यसले लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्न साथै जटिलताको रूपमा देखा पर्दछ। यी उपचारहरू मध्ये केही समावेश:

१. औषधीहरूको प्रयोग

धेरै जसो केसहरूमा डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको उपचार कोर्टीकोस्टेराइड औषधिहरू जस्तै प्रेडनिसोन, प्रेडनिसलोन वा डिफ्लाजाकोर्टको प्रयोगबाट गरिन्छ। यी औषधिहरू जीवनका लागि प्रयोग गरिनुपर्दछ, र प्रतिरक्षा प्रणालीको नियमनको कार्य गर्नुपर्दछ, एन्टी-इन्फ्लेमेन्टरीको रूपमा कार्य गर्दछ र मांसपेशिको समारोह घाटामा ढिलाइ गर्दछ।
यद्यपि, कोर्टिकोस्टेरोइडको लामो प्रयोगले सामान्यतया धेरै साइड इफेक्टहरू निम्त्याउँछ जस्तै भूख, बढ्दो वजन, मोटापा, तरल पदार्थ प्रतिधारण, अस्थिसुसार, छोटो कद, उच्च रक्तचाप र मधुमेह, र केवल डाक्टरको सुपरिवेक्षणमा प्रयोग गर्नुपर्दछ। कोर्टिकोस्टेरोइडहरू के हुन् र उनीहरू स्वास्थ्यलाई कसरी असर गर्छन् भनेर थप जाँच गर्नुहोस्।

२. फिजियोथेरापी सत्रहरू

सामान्यतया डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको उपचारको लागि प्रयोग गरिने फिजियोथेरापीका प्रकारहरू मोटर र श्वासप्रश्वासको किनेसियोथेरापी र हाइड्रोथेरापी हुन्, जसको उद्देश्य हिंड्न असफल हुन ढिलाइ गर्ने, मांसपेशिको बल कायम राख्न, दुखाइ कम गर्ने र श्वासप्रश्वास जटिलता र हड्डी भंग रोक्नको लागि हो।

जीवन प्रत्याशा के हो

डुचेन्ने मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको लागि आयु १ 16 र १ years वर्ष बीचको थियो, जे होस्, चिकित्साको प्रगति र नयाँ उपचार र हेरचाहको उदयका साथ यो आशा बढाइएको छ। त्यसकारण, डाक्टरले सिफारिस गरेको उपचार भोग्ने व्यक्ति 30० बर्ष भन्दा बढि बाँच्न सक्छ र अपेक्षाकृत सामान्य जीवन बिताउन सक्छ, जसमा पुरुष 50० बर्ष भन्दा बढी उमेरका पुरुषहरू यस रोगले ग्रस्त छन्।

धेरै सामान्य जटिलताहरु

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको कारण मुख्य जटिलताहरू हुन्:

• गम्भिर स्कोलियोसिस;
• सास फेर्न गाह्रो;
• निमोनिया;
• हृदय अपर्याप्तता;
• मोटाई वा कुपोषण।

थप रूपमा, यस डिस्ट्रोफीका बिरामीहरूले मध्यम मानसिक मंदता अनुभव गर्न सक्दछ, तर यो विशेषता रोगको अवधि वा गम्भीरतासँग जोडिएको हुँदैन।

यस प्रकारको डिस्ट्रॉफीको कारण के हो

आनुवंशिक रोगको रूपमा, डचेनको मांसपेशि डिस्ट्रॉफी तब हुन्छ जब डीमडी जीनले डिस्ट्रोफिन प्रोटीन उत्पादन गर्न शरीरलाई जिम्मेवार पार्ने कुनै पनि जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ। यो प्रोटीन धेरै महत्त्वपूर्ण छ किनकि यसले मांसपेशी कोषहरूलाई समयको साथ स्वस्थ रहन मद्दत गर्दछ, तिनीहरूलाई सामान्य मांसपेशी संकुचन र विश्रामको कारण हुने चोटहरूबाट बचाउँदछ।

यसैले, जब डीएमडी जीन परिवर्तन हुन्छ, पर्याप्त प्रोटिन उत्पादन हुँदैन र मांसपेशीहरू कमजोर हुँदै जान्छ र समय बित्दै जाँदा चोटपटक पनि हुन्छ। यो प्रोटीन दुबै मांसपेशीहरूको लागि महत्त्वपूर्ण छ जुन आन्दोलनलाई नियमित गर्दछ, साथै मुटुको मांसपेशीहरूको लागि पनि।