गौचर रोग के हो र यसलाई कसरी उपचार गर्ने
सन्तुष्ट
गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन एन्जाइमको कमीको कारणले शरीरको विभिन्न अंगहरू, जस्तै कलेजो, प्लीहा वा फोक्सो, साथै हड्डी वा मेरुदण्डमा हड्डीमा जम्मा हुने कोषहरूको फ्याट पदार्थको कारण हो। ।
यसैले, प्रभावित साइट र अन्य सुविधाहरूको आधारमा, रोगलाई types प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ:
- प्रकार १ गौचर रोग - गैर-न्यूरोपैथिक: यो सबै भन्दा सामान्य रूप हो र दुबै वयस्क र बच्चाहरूलाई असर पार्दछ, ढिलो प्रगति र सम्भावित सामान्य जीवनको साथ औषधीहरूको सही लिई;
- गौचर रोग प्रकार २ - तीव्र न्यूरोपैथिक फारम: बच्चालाई असर गर्दछ, र सामान्यतया months महिना उमेर सम्म निदान गरिन्छ, एक गम्भीर रोग हो, जुन २ बर्ष सम्ममा मृत्यु निम्त्याउन सक्छ;
- गौचर रोग प्रकार। - subacute न्यूरोपैथिक फारम: बच्चाहरु र किशोर किशोरीहरुलाई प्रभाव पार्छ, र यसको निदान सामान्यतया 6 वा 7 वर्ष पुरानो मा गरिन्छ। यो फारम २ जत्तिकै गम्भीर छैन, तर यसले लगभग २० वा years० वर्षको उमेरमा स्नायु र पल्मोनरी जटिलताको कारण मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।
रोगका केहि रूपहरूको गम्भिरताको कारण, यसको निदान जतिसक्दो चाँडो गरिनु पर्छ, उचित उपचारको थालनी गर्न र जीवनलाई जोखिममा पुर्याउने जटिलताहरूलाई कम गर्न।
मुख्य लक्षणहरू
गउचर रोगका लक्षणहरू रोगको प्रकार र प्रभावित ठाउँहरूमा निर्भर गर्न फरक पर्न सक्छ, यद्यपि सबै भन्दा सामान्य लक्षणहरू:
- अत्यधिक थकान;
- वृद्धि ढिलाइ;
- नाक रगत;
- हड्डी दुखाई;
- सहज भंग;
- ठूलो कलेजो र प्लीहा;
- एसोफैगसमा भेरिकाज नसा;
- पेट दुख्ने।
त्यहाँ हड्डी रोगहरू पनि हुन सक्छन् जस्तै अस्टियोपोरोसिस वा ओस्टियोकोरोसिस। र प्राय: जसो यी लक्षणहरू एकै समयमा देखा पर्दैन।
जब रोगले मस्तिष्कलाई पनि असर गर्दछ, अन्य लक्षणहरू देखा पर्न सक्छ, जस्तै आँखाको असामान्य चाल, मांसपेशिको कठोरता, निल्न कठिनाई वा
कसरी निदान गरिन्छ
गौचर रोगको निदान बायोप्सी, प्लीहा पञ्क्चर, रक्त परीक्षण वा मेरुदण्ड पंचर जस्ता परीक्षणको नतीजामा आधारित हुन्छ।
उपचार कसरी गरिन्छ
गौचर रोगको कुनै उपचार छैन, यद्यपि उपचारका केहि प्रकारहरू छन् जुन लक्षणहरूलाई कम गर्न र जीवनको उत्तम गुणस्तरको लागि अनुमति दिन सक्छ। धेरै जसो अवस्थाहरूमा, उपचार तपाईको बाँकी जीवनको लागि औषधीको प्रयोगबाट गरिन्छ, जसमा सबैभन्दा धेरै प्रयोग गरिएको उपचारहरू मिग्लुस्टेट वा एलिग्लुस्टाट हुन्, अंगहरूमा जम्मा हुने फ्याटयुक्त पदार्थहरूको गठन रोक्न सक्ने उपचारहरू।
अत्यन्त गम्भीर अवस्थामा डाक्टरले हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण वा प्लीहा हटाउन शल्यक्रिया गर्न पनि सिफारिस गर्न सक्छ।
साइटमा लोकप्रिय
जब शारीरिक गतिविधि सूचित गरिएको छैन
