मेटास्टेटिक ब्रेस्ट क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण: तपाइँको डाक्टरलाई सोध्नु पर्ने प्रश्न

सन्तुष्ट

• आनुवंशिक परीक्षण के हो? यो कसरी गरिन्छ?
• के मैले मेटास्टेटिक ब्रेस्ट क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण लिनु पर्छ?
• आनुवंशिक परीक्षणले कसरी मेरो मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर उपचारमा भूमिका खेल्छ?
• आनुवंशिक म्यूटेशनले उपचारलाई किन असर गर्छ? के केहि म्युटेसनहरू अरु भन्दा खराब छन्?
• PIK3CA उत्परिवर्तन के हो? यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
• मैले मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सरको लागि क्लिनिकल परीक्षणहरूको बारेमा पढेको छु। यदि म योग्य छु, के तिनीहरू सुरक्षित छन्?
• के आनुवंशिक परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?
• आनुवंशिक परीक्षणबाट परिणामहरू लिनको लागि कति समय लाग्नेछ?
• मलाई कसरी नतिजा दिइनेछ? मसँग परिणाममा को जान्छ र उनीहरूले के भन्न खोज्छन्?

आनुवंशिक परीक्षण के हो? यो कसरी गरिन्छ?

आनुवंशिक परीक्षण एक प्रकारको प्रयोगशाला परीक्षण हो जुन विशेष जीवाणुहरूमा कुनै व्यक्तिको जीनमा विकृति छ कि छैन भन्ने बारे विशेष जानकारी प्रदान गर्दछ।

परीक्षण प्रयोगशालामा गरिन्छ, सामान्यतया बिरामीको रगत वा मौखिक कोशिकाको नमूनाको साथ।

केही आनुवंशिक उत्परिवर्तन केही क्यान्सरसँग जोडिएको छ, जस्तै BRCA1 वा BRCA2 स्तन क्यान्सरमा जीनहरू।

के मैले मेटास्टेटिक ब्रेस्ट क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण लिनु पर्छ?

आनुवांशिक जाँच स्तन क्यान्सरको जो कोहीको लागि उपयोगी हुन सक्छ, तर यो आवश्यक छैन। जो कोही पनी परीक्षण गर्न सकिन्छ यदि उनीहरु चाहन्छन्। तपाईको एन्कोलजी टीमले निर्णय लिन मद्दत गर्न सक्छ।

व्यक्ति जो केही मापदण्ड पूरा गर्छन् जीन उत्परिवर्तनको सम्भावना बढी हुन्छ। यसले समावेश गर्दछ:

• 50० बर्ष भन्दा कम उमेरको
• स्तन क्यान्सर को एक मजबूत पारिवारिक इतिहास भएको
• दुबै स्तनमा क्यान्सर भएको
• ट्रिपल-नकारात्मक स्तन क्यान्सर भएको

त्यहाँ मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर बिरामीहरूका लागि विशेष उपचार विकल्पहरू छन् जसले आनुवंशिक उत्परिवर्तनका लागि सकारात्मक परीक्षण गर्दछन्, त्यसैले जेनेटिक परीक्षणको बारेमा सोध्न नबिर्सनुहोस्।

आनुवंशिक परीक्षणले कसरी मेरो मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर उपचारमा भूमिका खेल्छ?

स्तन क्यान्सरको उपचार प्रत्येक व्यक्तिको लागि अनुकूल छ, मेटास्टेटिक भएकाहरू सहित। आनुवंशिक म्यूटेशनको साथ मेटास्टेटिक बिरामीहरूका लागि, उपचार उपचार विकल्पहरू छन्।

उदाहरण को लागी, PI3-kinase (PI3K) अवरोधकर्ताहरु को लागी विशेष उपचार को लागी एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन संग मानिसहरु को लागी उपलब्ध छ PIK3CA जीन यदि तिनीहरू केहि हर्मोन रिसेप्टर मापदण्ड पूरा।

PARP अवरोधकर्ताहरू एकसँग मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर भएका व्यक्तिहरूको लागि विकल्प हुन् BRCA1 वा BRCA2 जीन उत्परिवर्तन यी उपचारहरूको लागि क्लिनिकल परीक्षणहरू जारी छन्। तपाइँको उम्मेद्वार हुनुहुन्छ भने तपाइँको डाक्टरले तपाइँलाई थाहा दिन सक्छ।

आनुवंशिक म्यूटेशनले उपचारलाई किन असर गर्छ? के केहि म्युटेसनहरू अरु भन्दा खराब छन्?

आनुवंशिक उत्परिवर्तनसँग सम्बन्धित केहि सुविधाहरू परिणामलाई प्रभाव पार्न एक अद्वितीय औषधिको साथ लक्षित गर्न सकिन्छ।

बिभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनहरू विभिन्न जोखिमहरूसँग सम्बन्धित छ। एक अर्को भन्दा उल्लेखनीय रूपमा "नराम्रो" हुँदैन, तर तपाइँको विशेष उत्परिवर्तनले तपाइँले प्राप्त गर्ने उपचारलाई सीधा असर गर्दछ।

PIK3CA उत्परिवर्तन के हो? यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

PIK3CA सेल प्रकार्यका लागि महत्वपूर्ण जीन हो। जीनमा असामान्यताहरू (अर्थात्, उत्परिवर्तन) यसलाई राम्रोसँग प्रदर्शन गर्न अनुमति दिँदैन। अध्ययनहरूले देखाए कि यो उत्परिवर्तन स्तन क्यान्सर भएका मानिसहरूमा सामान्य छ। यस परिवर्तनको लागि मूल्या gene्कन गर्न जीन परीक्षण गर्नको लागि केहि व्यक्तिहरूलाई मेटास्टेटिक ब्रेस्ट क्यान्सर सहितको सिफारिश गरिन्छ।

यदि तपाईंसँग यो छ भने, तपाईं PI3K अवरोध गर्ने जस्तो लक्षित थेरापीको लागि उम्मेद्वार हुन सक्नुहुन्छ, जसले उत्परिवर्तनको कारणलाई विशेष रूपमा सम्बोधन गर्दछ।

मैले मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सरको लागि क्लिनिकल परीक्षणहरूको बारेमा पढेको छु। यदि म योग्य छु, के तिनीहरू सुरक्षित छन्?

क्लिनिकल परीक्षणहरू मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सरका साथ धेरै व्यक्तिहरूको लागि एक राम्रो विकल्प हो। एउटा परीक्षण भनेको उत्तम उपचारको बारेमा महत्वपूर्ण प्रश्नहरूको उत्तर दिन हो। उनीहरूले प्रोटोकोलहरूमा विशेष पहुँच प्रदान गर्न सक्दछन् अन्यथा तपाईले प्राप्त गर्न सक्नुहुन्न।

क्लिनिकल परीक्षण संग जोखिम हुन सक्छ। ज्ञात जोखिमहरू सुरू गर्नु अघि तपाईंसँग साझेदारी गर्नुपर्दछ। तपाईंले अध्ययन र यसको जोखिमहरूको बारेमा पूर्ण जानकारी दिइसकेपछि, तपाईंले सुरू गर्नु अघि अनुमति दिनुपर्दछ। परीक्षण टोलीले नियमित रूपमा जोखिमहरूको मूल्याses्कन गर्दछ र कुनै नयाँ जानकारी साझा गर्दछ।

के आनुवंशिक परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

त्यहाँ व्यक्तिहरूको सर्ममा आनुवंशिक परीक्षणको लागि जोखिमहरू छन् उनीहरूको जीनको स्थितिको बारेमा गम्भीर जानकारी प्रस्तुत गर्दै। यसले भावनात्मक तनाव निम्त्याउन सक्छ।

तपाईको बीमा कभरेजमा निर्भर आर्थिक वित्तीय अवरोध पनि हुन सक्छ। तपाईंले आफ्नो परिवारका सदस्यहरूलाई कसरी खुलासा गर्नुहुन्छ भनेर पनि विचार गर्नुपर्छ। तपाईंको हेरचाह टोलीले यस निर्णयमा मद्दत गर्न सक्छ।

सकारात्मक परीक्षण नतीजाहरूले पनि संकेत गर्न सक्दछ कि तपाईंलाई अधिक व्यापक उपचार योजनाको आवश्यक पर्दछ।

आनुवंशिक परीक्षणबाट परिणामहरू लिनको लागि कति समय लाग्नेछ?

निदान पाए पछि चाँडो भन्दा चाँडो डाक्टरसँग आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा छलफल गर्नु राम्रो विचार हो किनभने परिणामहरू प्रक्रिया गर्न समय लाग्छ।

अधिकांश आनुवंशिक परीक्षण परिणाम लिन २ देखि weeks हप्ता लाग्छ।

मलाई कसरी नतिजा दिइनेछ? मसँग परिणाममा को जान्छ र उनीहरूले के भन्न खोज्छन्?

सामान्यतया, डाक्टर जसले परीक्षणको आदेश दिए वा एक आनुवंशिक विज्ञ तपाईंसँग परिणाममा जान्छन्। यो व्यक्ति वा फोन मार्फत गर्न सकिन्छ।

तपाईको नतिजालाई अझ पनी समीक्षा गर्नको लागि अनुवांशिक सल्लाहकारलाई पनि हेर्न सिफारिस गरिन्छ।

डा। मिशेल अजु एक बोर्ड-प्रमाणित सर्जन हुन् जसले स्तन शल्यक्रिया र स्तनको रोगहरूमा विशेषज्ञता राख्दछन्। डा। Azu २०० 2003 मा मिसुरी कोलम्बिया विश्वविद्यालयबाट मेडिसिन डिग्रीको साथ उनको स्नातक गरे। उनी हाल न्यु योर्क-प्रेस्बिटेरियन / लरेन्स अस्पतालको लागि स्तन शल्य सेवाहरूको निर्देशकको रूपमा सेवा गर्दछि। उनी दुबै कोलम्बिया विश्वविद्यालय मेडिकल सेन्टर र रटर्स स्कूल अफ पब्लिक हेल्थमा सहायक प्रोफेसरको रूपमा पनि काम गर्छिन्। उनको खाली समय मा, डा। Azu यात्रा र फोटोग्राफी को मजा छ।