पोर्फेरिया: यो के हो, लक्षणहरू र उपचार कसरी गरिन्छ

सन्तुष्ट

• पोर्फेरिया लक्षणहरू
• उपचार कसरी गरिन्छ

पोर्फिरिया आनुवंशिक र दुर्लभ रोगहरूको समूहसँग मेल खान्छ जुन पोर्फिरिन उत्पादन गर्ने पदार्थहरूको स by्ग्रहको विशेषता हो, जो रक्त प्रवाहमा अक्सिजनको ढुवानीको लागि जिम्मेवार प्रोटीन हो, हेमको गठनको लागि आवश्यक हुन्छ र फलस्वरूप, हीमोग्लोबिन। यो रोगले मुख्यतया स्नायु प्रणाली, छाला र अन्य अंगहरूलाई असर गर्दछ।

पोर्फाइरिया सामान्यतया विरासतमा प्राप्त हुन्छ, वा आमा बुबाबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ, तथापि, केही केसहरूमा, व्यक्तिलाई उत्परिवर्तन हुन सक्छ तर रोगको विकास हुँदैन, यसलाई अव्यक्त पोर्फेरिया भनिन्छ। यसैले, केही वातावरणीय कारकहरूले सूर्यको जोखिम, कलेजो समस्या, मदिराको प्रयोग, धूम्रपान, भावनात्मक तनाव र शरीरमा अधिक फलाम जस्ता लक्षणहरू देखा पर्न उत्साहित गर्न सक्दछन्।

यद्यपि पोर्फेरियाको कुनै उपचार छैन, उपचारले लक्षणहरूलाई कम गर्न र फ्लेर-अपहरू रोक्न मद्दत गर्दछ, र डाक्टरको सिफारिस महत्त्वपूर्ण छ।

पोर्फेरिया लक्षणहरू

पोर्फाइरियालाई क्लिनिकल अभिव्यक्तिको अनुसार तीव्र र जीर्णमा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ। तीव्र पोर्फेरियाले रोगका रूपहरू समावेश गर्दछ जुन स्नायु प्रणालीमा लक्षणहरू निम्त्याउँछ र छिटो देखा पर्दछ, जुन १ देखि २ हप्तासम्म रहन्छ र क्रमिक रूपमा सुधार हुन्छ। क्रोनिक पोर्फेरियाको मामलामा, लक्षणहरू छालासँग अब सम्बन्धित हुँदैन र बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा सुरु हुन सक्छ र धेरै वर्षसम्म रहन्छ।

मुख्य लक्षणहरू हुन्:

• तीव्र पोर्फेरिया

  • गम्भीर पीडा र पेटमा सूजन;
  • छाती, खुट्टा वा पछाडि दुखाइ;
  • कब्ज वा पखाला;
  • बान्ता;
  • अनिद्रा, चिन्ता र आन्दोलन;
  • धमकी र उच्च रक्तचाप;
  • मानसिक परिवर्तनहरू, जस्तै भ्रम, मतिभ्रम, विस्थापन वा पागलपन;
  • सास फेर्न समस्याहरू;
  • मांसपेशी दुखाइ, झुनझुनी, सुन्न, कमजोरी वा पक्षाघात;
  • रातो वा खैरो मूत्र।

• पुरानो वा कटेनियस पोर्फेरिया:

  • सूर्य र कृत्रिम प्रकाशको लागि संवेदनशीलता, कहिलेकाँही छालामा दुखाइ र जलन हुन्छ;
  • रातोपन, सूजन, दुखाई र छालाको खुजली;
  • छालामा छालाहरू निको हुन हप्ता लाग्छ।
  • नाजुक छाला;
  • रातो वा खैरो मूत्र।

पोर्फेरियाको निदान क्लिनिकल जाँचहरूको माध्यमबाट गरिन्छ, जहाँ डाक्टरले व्यक्तिद्वारा प्रस्तुत र वर्णन गरिएका लक्षणहरू अवलोकन गर्दछ, र रगत, मल र मूत्र परीक्षण जस्ता प्रयोगशाला परीक्षणहरू मार्फत। थप रूपमा, यो जेनेटिक रोग हो, पोर्फाइरियाको लागि जिम्मेवार उत्परिवर्तन पहिचान गर्न आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सकिन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

उपचार व्यक्तिको प्रकारको पोर्फेरिया अनुसार फरक हुन्छ। तीव्र पोर्फेरियाको मामलामा, उदाहरणका लागि, अस्पतालमा उपचारको प्रयोग गरी लक्षणहरूलाई कम गर्न औषधीको प्रयोग गरिन्छ, साथै सीरमको व्यवस्थापन सीधा बिरामीको नसमा डिहाइड्रेशन र हेमिनको इन्जेक्सन रोक्न उत्पादन पोर्फिरिन सीमित गर्नका लागि।

पातनी पोर्फेरियाको अवस्थामा सूर्यको जोखिमबाट बच्न र बिटा क्यारोटीन, भिटामिन डी सप्लीमेन्ट्स र मलेरियाको उपचार गर्न उपचार जस्ता औषधीहरू प्रयोग गर्न सल्लाह दिइन्छ, जस्तै हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वाइन, जसले अत्यधिक पोर्फेरिन अवशोषित गर्न मद्दत गर्दछ। थप रूपमा, यस अवस्थामा, रक्त परिक्रमण गर्ने फलामको मात्रा कम गर्न र फलतः पोर्फेरिनको मात्रा लिन सकिन्छ।