ऐकार्डी सिन्ड्रोम
सन्तुष्ट
आइकार्डि सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन कार्पस क्यालोसमको आंशिक वा पूर्ण अनुपस्थितिबाट विशेषता हुन्छ, दिमागको महत्त्वपूर्ण भाग हो जुन दुई सेरेब्रल गोलार्ध, आवरण र रेटिनामामा समस्याहरूको बीचमा सम्बन्ध बनाउँछ।
The Aicardi सिन्ड्रोम को कारण यो एक्स क्रोमोसोममा आनुवंशिक परिवर्तनसँग सम्बन्धित छ र यसैले यो रोगले मुख्यतया महिलाहरूलाई असर गर्दछ। पुरुषहरूमा, क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोमका बिरामीहरूमा यो रोग उत्पन्न हुन सक्छ किनकि उनीहरूसँग अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम छ, जसले जीवनको पहिलो महिनाहरूमा मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।
आइकार्डी सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन र आयु प्रत्याशा पनि कम हुन्छ, जसमा केसहरू बिरामी अवस्थामा पुगेका छैनन्।
Aicardi सिन्ड्रोम को लक्षण
आइकार्डी सिन्ड्रोमका लक्षणहरू यो हुन सक्छ:
- आक्षेप;
- मानसिक मंदता;
- मोटर विकासमा ढिलाइ;
- आँखाको रेटिनामा छाला;
- मेरुदण्डको विकृत रूप, जस्तै: spina bifida, fused vertebrae or scoliosis;
- कुराकानीमा कठिनाइहरू;
- माइक्रोफिथल्मिया जुन आँखाको सानो आकार वा नहुनु पनि हो।
यस सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा दौरा टाउकोको उच्च रक्तचाप, फ्लेक्सन वा ट्रंक र हतियारहरूको विस्तारको साथ, मांसपेशिको तीव्र संकुचनद्वारा विशेषता हुन्छ जुन जीवनको पहिलो वर्षबाट एक दिनमा धेरै पटक देखा पर्दछ।
O Aicardi सिंड्रोम को निदान यो बच्चाहरू र न्यूरोइमिजिंग परीक्षाहरू, जस्तै चुम्बकीय अनुनाद वा इलेक्ट्रोएन्सेफ्लग्राम, जुन मस्तिष्कमा समस्याहरूको पहिचानको लागि अनुमति प्रदान गर्दछ।
Aicardi सिन्ड्रोम को उपचार
ऐकार्डी सिन्ड्रोमको उपचारले रोगको उपचार गर्दैन, तर यसले लक्षणहरूलाई कम गर्न र बिरामीहरूको जीवनस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।
दौराको उपचार गर्नको लागि एन्टिकोनभल्सेन्ट ड्रग्स लिनु सिफारिस गरिएको छ, जस्तै कार्बामाजेपाइन वा भेलप्रोएट। न्यूरोलॉजिकल फिजियोथेरापी वा साइकोमोटर उत्तेजनाले दौरा सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
प्रायः बिरामीहरू, उपचारसहित, 6 को उमेर भन्दा पहिले मर्दछन्, सामान्यतया श्वासप्रश्वासको जटिलताका कारण। यस रोगमा १ years बर्ष भन्दा बढीको बाँच्न विरलै छ।
उपयोगी लिङ्कहरू:
- एपर्ट सिंड्रोम
- वेस्ट सिन्ड्रोम
- Alport सिंड्रोम
पोर्टल को लेख
Dermatological परीक्षा के हो र यो कसरी गरिन्छ
