कसरी Leigh सिन्ड्रोम पहिचान र उपचार गर्न

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू के हुन्
• उपचार कसरी गरिन्छ
• के कारण सिंड्रोम हुन्छ

लीको सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले केन्द्रिय स्नायु प्रणालीको प्रगतिशील विनाशको कारण गर्दछ, यसैले दिमाग, मेरुदण्ड वा ऑप्टिक स्नायुलाई असर गर्दछ, उदाहरणका लागि।

सामान्यतया, पहिलो लक्षणहरू months महिना र २ वर्षको उमेरका बीच देखा पर्दछ र मोटर सीप गुमाउनु, बान्ता र भूखको चिनो लगाउनु समावेश गर्दछ। यद्यपि अधिक दुर्लभ मामिलाहरूमा, यो सिन्ड्रोम वयस्कहरूमा मात्र देखा पर्दछ, 30० बर्षको उमेरमा, बिस्तारै प्रगति गर्दै।

लेघको सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन, तर यसको लक्षणहरू बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्नको लागि औषधी वा शारीरिक उपचारद्वारा नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।

मुख्य लक्षणहरू के हुन्

यस रोगको पहिलो लक्षण सामान्यतया २ वर्षको उमेर भन्दा पहिले देखा पर्ने क्षमताको हानीको साथ देखा पर्दछ। त्यसकारण, बच्चाको उमेरमा निर्भर गर्दै, सिन्ड्रोमको पहिलो लक्षणहरूमा टाउको समात्ने, दुब्लाउने, हिंड्ने, कुरा गर्ने, कुदाई गर्ने वा खाने जस्ता क्षमताहरूको हानी समावेश हुन सक्छ।

थप रूपमा, अन्य धेरै सामान्य लक्षणहरू समावेश:

• भोक कम गर्नु;
• लगातार बान्ता;
• अत्यधिक चिढचिढोपन;
• आक्षेप;
• विकास ढिलाइ;
• वजन बढाउनमा कठिनाई;
• हतियार वा खुट्टा मा शक्ति कम;
• मांसपेशी काँप र ऐंठन;

रोगको प्रगतिसँगै रगतमा ल्याक्टिक एसिड वृद्धि र ल्याक्टिक एसिडको लागि सामान्य कुरा हो, जब यो धेरै मात्रामा हुन्छ भने हृदय, फोक्सो वा मृगौला जस्ता अंगहरूको कार्यलाई असर गर्न सक्छ, सास फेर्न वा विस्तार गर्नमा कठिनाई उत्पन्न गर्दछ। हृदय, उदाहरण।

जब वयस्कतामा लक्षण देखा पर्दछ, पहिलो लक्षणहरू प्रायः दृष्टिसँग सम्बन्धित हुन्छन्, एक धमिलो लेयरको उपस्थिति सहित, दृष्टिलाई धमिलो पार्छ, दृष्टिमा प्रगतिशील हानि हुन्छ वा रंग अन्धोपन (हरियो र रातो बीचको भिन्नता छुट्ने क्षमता)। वयस्कहरूमा, यो रोग बिस्तारै बढ्दै जान्छ र यसैले मांसपेशिको ऐंठन, आन्दोलनको समन्वय गर्नमा कठिनाई र शक्ति गुम्दा 50० बर्ष पछि मात्र देखिन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

त्यहाँ Leigh सिन्ड्रोम को लागी कुनै खास प्रकारको उपचार छैन, र बाल रोग विशेषज्ञले प्रत्येक बच्चा र तिनीहरुको लक्षणहरुमा उपचार अनुकूल बनाउनु पर्छ। यसैले, धेरै पेशेवरहरूको टोलीले प्रत्येक लक्षणको उपचार गर्न आवश्यक पर्दछ, हृदयरोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक फिजियोथेरापिस्ट र अन्य विशेषज्ञहरू सहित।

यद्यपि, प्रायः सबै बच्चाहरूको लागि व्यापक रूपमा प्रयोग हुने र सामान्य उपचार भिटामिन बी १ को पूरक हो, किनकि यस भिटामिनले केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा न्यूरन्सको झिल्लीलाई बचाउन मद्दत गर्दछ, रोगको विकासमा ढिलाइ हुन्छ र केही लक्षणहरू सुधार गर्दछ।

यस प्रकार, प्रत्येक बच्चामा यो रोगले निम्त्याएको समस्यामा निर्भर गर्दछ, रोगको निदान धेरै परिवर्तनशील हुन्छ, यद्यपि, जीवनको आयु कम रहन्छ किनकि जीवनलाई जोखिममा पार्ने सबैभन्दा गम्भीर जटिलताहरू प्राय जसो किशोरावस्थामा देखा पर्दछन्।

के कारण सिंड्रोम हुन्छ

लेहको सिन्ड्रोम जेनेटिक डिसअर्डरको कारण हुन्छ जुन बुबा र आमाबाट पैतृक हुन सक्छ, आमा बुबालाई रोग छैन भने पनि परिवारमा केसहरू छन्। त्यसकारण, सिफारिश गरिन्छ कि परिवारमा यस रोगका केस भएका व्यक्तिहरूले गर्भवती हुनु भन्दा पहिले आनुवंशिक परामर्श लिनुपर्दछ यस समस्याले बच्चा जन्माउने सम्भावनाहरू थाहा पाउन।