लेखिका: Tamara Smith
रचनाको मिति: 24 जनवरी 2021
अपडेट मिति: 25 नभेम्बर 2024
Anonim
Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
उपावेदन: Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

सन्तुष्ट

प्रादर-विल सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले मेटाबोलिज्म, व्यवहारमा परिवर्तन, मांसपेशिको फ्ल्यासिटी र विकासको ढिलाइको समस्या उत्पन्न गर्दछ। थप रूपमा, अर्को धेरै सामान्य सुविधा दुई बर्षको उमेर पछि अत्यधिक भोकको उपस्थिति हो, जुन मोटोपना र मधुमेह निम्त्याउन सक्छ।

यद्यपि यो सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन, त्यहाँ केहि उपचारहरू छन्, जस्तै व्यावसायिक उपचार, शारीरिक चिकित्सा र मनोचिकित्सा जसले लक्षणहरूलाई कम गर्न मद्दत गर्दछ र जीवनको उत्तम गुणस्तर प्रदान गर्दछ।

मुख्य सुविधाहरू

प्राडर-विलिल सिन्ड्रोमका विशेषताहरू बच्चा देखि अर्को बच्चामा व्यापक रूपमा फरक हुन्छन् र सामान्य रूपमा उमेर अनुसार फरक हुन्छन्:

बच्चा र २ बर्ष सम्मका बच्चाहरू

  • मांसपेशी कमजोरी: यो सामान्यतया हुन्छ कि हात र खुट्टाहरू धेरै कडा देखिन्छन्;
  • कठिनाई स्तनपान: यो मांसपेशिको कमजोरीका कारण हुन्छ जुन बच्चालाई दूध तान्नबाट रोक्छ;
  • उदासीनता: बच्चा निरन्तर थाकेको देखिन्छ र उत्तेजनामा ​​कम प्रतिक्रिया छ;
  • अविकसित जननांग: सानो वा अवस्थित आकारको साथ।

बच्चाहरू र वयस्कहरू

  • अत्यधिक भोक: बच्चा निरन्तर खाँदै छ र ठूलो मात्रामा, कपाट वा रद्दीटोकरीमा बारम्बार खानेकुरा खोज्नुको अलावा;
  • विकास र विकासमा ढिलाइ: बच्चा सामान्य भन्दा छोटो हुनु र मांसपेशीहरुमा कम हुनु सामान्य हो;
  • कठिनाइहरू सिक्दै: दैनिक पढ्न, लेख्न वा समाधान गर्न लामो समय लिनको लागि;
  • स्पिच समस्याहरू: वयस्कतामा पनि शब्दहरूको अभिव्यक्तिमा ढिलाइ;
  • शरीरमा विकृतिहरू: जस्तै साना हात, स्कोलियोसिस, हिप्सको आकारमा परिवर्तन हुन्छ वा कपाल र छालामा रंगको अभाव।

थप रूपमा, यो अझै समस्याग्रस्त समस्याहरू जस्तै सामान्य क्रोधको ब्यबहार, धेरै दोहोरिने दिनचर्याहरू गर्ने वा कुनै कुरालाई अस्वीकार गर्दा आक्रामक व्यवहार गर्ने जस्ता धेरै समस्याहरू छन्, विशेष गरी खानाको मामलामा।


के कारण सिंड्रोम हुन्छ

प्राडेर-विल सिन्ड्रोम उत्पन्न हुन्छ जब क्रोमोजोम १ on को खण्डको जीनमा परिवर्तन हुन्छ, जसले हाइपोथैलेमसको कार्यमा सम्झौता गर्दछ र बच्चाको जन्मदेखि नै रोगका लक्षणहरू ट्रिगर गर्दछ। सामान्यतया, क्रोमोसोममा परिवर्तन बुबाबाट जन्मजात हुन्छ, तर त्यहाँ अनियमित अवस्थामा हुने घटनाहरू पनि हुन्छन्।

निदान सामान्यतया लक्षण र आनुवंशिक परीक्षणको अवलोकनको माध्यमबाट गरिन्छ, नवजात शिशुहरूका लागि कम मांसपेशी टोनको साथ संकेत गरीएको।

उपचार कसरी गरिन्छ

प्राडर-विलिल सिन्ड्रोमको उपचार बच्चाको लक्षण र विशेषताहरूको आधारमा फरक पर्दछ र यसैले धेरै चिकित्सा विशेषज्ञहरूको टोली आवश्यक हुन सक्दछ, किनकि बिभिन्न उपचार प्रविधि आवश्यक हुन सक्छ, जस्तै:

  • ग्रोथ हार्मोनको प्रयोग: यो सामान्यतया बच्चाहरूमा विकासलाई प्रोत्साहित गर्न प्रयोग गरिन्छ, छोटो कदबाट बच्न र मांसपेशिको शक्ति सुधार गर्न;
  • पोषण परामर्श: भोक आवेगहरूलाई नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ र मांसपेशिको विकासमा सुधार गर्दछ, आवश्यक पोषक प्रदान गर्दछ;
  • सेक्स हार्मोन थेरापी: जब बच्चाको यौन अंगहरूको विकासमा ढिलाइ हुन्छ तब प्रयोग हुन्छन्;
  • मनोचिकित्सा: बच्चाको व्यवहारमा परिवर्तन नियन्त्रण गर्न, साथै भोक आवेगको उद्भव रोक्न मद्दत गर्दछ;
  • स्पिच थेरापी: यस चिकित्साले भाषा र यी व्यक्तिहरूको सञ्चारको रूपहरूसँग सम्बन्धित केही प्रगति गर्न अनुमति दिन्छ।
  • शारीरिक गतिविधि: शरीरको तौल सन्तुलनमा राख्न र मांसपेशाहरूलाई बल दिन लगातार शारीरिक गतिविधि महत्त्वपूर्ण छ।
  • फिजियोथेरापी: शारीरिक उपचार मांसपेशी टोन सुधार, सन्तुलन र राम्रो मोटर कौशल सुधार।
  • व्यावसायिक उपचार: व्यावसायिक उपचारले प्रादर-विलियन बिरामीहरूलाई दैनिक क्रियाकलापमा बढी स्वतन्त्रता र स्वायत्तता प्रदान गर्दछ।
  • मनोवैज्ञानिक समर्थन: मनोवैज्ञानिक समर्थन व्यक्ति र उसको परिवारलाई जुन जुन बाध्यकारी बाध्यकारी व्यवहार र मुड विकारहरूसँग कसरी व्यवहार गर्ने भनेर मार्गदर्शन गर्न महत्त्वपूर्ण छ।

उपचारका अन्य धेरै प्रकारहरू पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ, जुन प्रत्येक बच्चाको विशेषता र आचरण अवलोकन गरेपछि बाल रोग विशेषज्ञले सिफारिस गर्छन्।


आज रोचक

रेयको सिन्ड्रोम

रेयको सिन्ड्रोम

रेयको सिन्ड्रोम एक दुर्लभ र गम्भीर रोग हो, अक्सर घातक हुन्छ, जसले दिमागको जलन र कलेजोमा बोसोको द्रुत जमावको कारण गर्दछ। सामान्यतया यो रोग मतली, बान्ता, भ्रम वा डेलिर्मियमबाट प्रकट हुन्छ।मा Reye सिन्ड्...
टेट्रालेपिया के हो र कसरी पहिचान गर्ने

टेट्रालेपिया के हो र कसरी पहिचान गर्ने

क्वाड्रिप्लेजीया, जसलाई क्वाड्रिप्लेजिया पनि भनिन्छ, हतियार, खोक्रो र खुट्टाको आन्दोलनको क्षति हो, सामान्यतया चोटपटकबाट हुन्छ जुन मेरुदण्डको मेरुदण्डको स्तरमा मेरुदण्डको हड्डीमा पुग्छ, दुर्घटनामा आघात...