मेरुदण्डको मांसपेशी शोषका लागि के उपचारहरू उपलब्ध छन्?

सन्तुष्ट

• बहु-अनुशासन हेरचाह
• लक्षित उपचारहरू
• स्पिनराजा
• Zolgensma
• प्रयोगात्मक उपचार
• सहायक थेरेपीहरू
• श्वसन स्वास्थ्य
• पौष्टिक र पाचन स्वास्थ्य
• हड्डी र संयुक्त स्वास्थ्य
• भावनात्मक समर्थन
• टेकवे

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले मांसपेशिहरूलाई कमजोर र emaciated बनाउँदछ। धेरै प्रकारका एसएमए बच्चाहरू वा साना बच्चाहरूमा निदान गरिन्छ।

SMA ले संयुक्त विकृति, भोजन कठिनाइ, र सम्भावित जीवनलाई जोखिमपूर्ण सास फेर्न सक्छ। SMA को साथ बच्चाहरु र वयस्कहरुलाई बस्न, उभिन, हिड्न, वा सहायता बिना अन्य गतिविधिहरु पूरा गर्न कठिनाई हुन सक्छ।

SMA को लागी कुनै ज्ञात उपचार छैन। जे होस्, नयाँ लक्षित थेरापीले SMA का साथ बच्चाहरू र वयस्कहरूको दृष्टिकोण सुधार गर्न मद्दत गर्दछ। लक्षण र सम्भावित जटिलताहरू प्रबन्ध गर्न सहयोगी थेरापी पनि उपलब्ध छ।

एक क्षण लिनुहोस् SMA को लागी उपचार विकल्पहरूको बारेमा बढि जान्न।

बहु-अनुशासन हेरचाह

SMA ले तपाइँको बच्चाको शरीरलाई बिभिन्न तरीकाले असर गर्न सक्छ। तिनीहरूको विविध समर्थन आवश्यकताहरू प्रबन्ध गर्न, स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूको बहु-अनुशासन टीम एकसाथ राख्नु आवश्यक छ।

नियमित जाँचहरूले तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य टीमलाई तिनीहरूको अवस्था अनुगमन गर्न र तिनीहरूको उपचार योजनाले कत्ति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ भनेर आँकलन गर्न अनुमति दिनेछ।

तिनीहरूले तपाईंको बच्चाको उपचार योजनामा ​​परिवर्तनहरू सिफारिश गर्न सक्दछन् यदि तपाईंको बच्चामा नयाँ वा बिग्रेको लक्षणहरू देखा पर्यो भने। नयाँ उपचारहरू उपलब्ध भएमा उनीहरूले परिवर्तन पनि सिफारिस गर्न सक्दछन्।

लक्षित उपचारहरू

SMA को अन्तर्निहित कारणहरूको उपचार गर्न, खाद्य र औषधि प्रशासन (FDA) ले हालसालै दुई लक्षित उपचारहरूलाई अनुमोदन गरेको छ:

• nusinersen (Spinraza), जुन बच्चाहरू र वयस्कहरूमा SMA उपचार गर्न अनुमोदित छ
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), जुन २ बर्ष भन्दा मुनिका बच्चाहरुमा SMA को उपचारको लागि अनुमोदित छ

यी उपचारहरू तुलनात्मक रूपमा नयाँ छन्, त्यसैले विशेषज्ञहरूलाई अझै थाहा छैन कि यी उपचारहरूको प्रयोगको दीर्घकालीन प्रभावहरू के हुन सक्दछ। अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छ कि उनीहरूले SMA को प्रगतिलाई सीमित गर्न वा ढिलो गर्न सक्छन्।

स्पिनराजा

स्पिनराजा एक प्रकारको औषधी हो जुन महत्त्वपूर्ण प्रोटीनको उत्पादन बढाउनको लागि डिजाइन गरिएको हो, जुन सेन्सर मोटर न्युरोन (एसएमएन) प्रोटीनको रूपमा चिनिन्छ। SMA का साथ मानिसहरु आफैंमा यो प्रोटीनको पर्याप्त उत्पादन गर्दैनन्।

क्लिनिकल अध्ययनको आधारमा उपचारलाई अनुमोदन गरियो जसले शिशु र उपचार प्राप्त गर्ने बच्चाहरूलाई सुझाव दिन्छ मोटर मोइलस्टोनमा सुधार हुन सक्छ, जस्तै क्रलिंग, सिटि sitting, रोलिंग, स्ट्यान्डि, वा हिड्दै।

यदि तपाइँको बच्चाको डाक्टर Spinraza निर्धारित गर्दछ, ती औषधि तपाइँको बच्चाको मेरुदण्ड वरिपरि तरल पदार्थ मा इंजेक्सन हुनेछ। उनीहरू उपचारको पहिलो दुई महिनामा औषधिको चार खुराक दिएर सुरू गर्दछन्। त्यस पछि, तिनीहरूले प्रत्येक months महिनामा एक खुराक प्रशासन गर्नेछन्।

औषधीको लागि सम्भावित साइड इफेक्टहरू:

• श्वासप्रणाली संक्रमण को जोखिम वृद्धि
• रक्तस्राव जटिलताको बढी जोखिम
• मृगौला बिग्रेको छ
• कब्ज
• बान्ता
• टाउको दुखाइ
• ढाड दुख्नु
• ज्वरो

यद्यपि साइड इफेक्टहरू सम्भव छ, यो कुरा मनमा राख्नुहोस् कि तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले मात्र औषधी सिफारिस गर्दछ यदि उनीहरू विश्वास गर्छन् कि यसको फाइदा साइड इफेक्टको जोखिम भन्दा बढी छ।

Zolgensma

Zolgensma एक प्रकारको जीन थेरापी हो, जहाँ एक परिमार्जित भाइरस एक कार्यात्मक प्रदान गर्न प्रयोग गरिन्छ SMN1 तंत्रिका कोषहरूमा जीन। SMA का साथ मानिससँग यो कार्यात्मक जीनको अभाव छ।

२ वर्ष भन्दा कम उमेरको SMA भएका शिशुहरू मात्र समावेशी क्लिनिकल परीक्षणमा आधारित औषधि स्वीकृत भयो। ट्रायलमा सहभागीहरूले विकासात्मक माइलस्टोनमा उल्लेखनीय सुधारहरू देखाए, जस्तै हेड कन्ट्रोल र समर्थनविना बस्न सक्ने क्षमता, बिरामीहरूको लागि अपेक्षा नगरिनेको तुलनामा।

Zolgensma एक पटक उपचार हो जुन इंट्रावेनस (IV) इन्फ्यूजन मार्फत प्रशासित छ।

सम्भावित साइड इफेक्ट समावेश:

• बान्ता
• कलेजो इन्जाइम वृद्धि भयो
• गम्भीर कलेजो क्षति
• मुटुको मांसपेशीको क्षति बढेको मार्करहरू

यदि तपाइँको बच्चाको डाक्टरले Zolgensma तोक्छ भने, उनीहरुले तपाईको बच्चाको कलेजो स्वास्थ्य परीक्षण गर्न अघि, समयमा, र उपचार पछि परीक्षण गर्न आवश्यक हुन्छ। तिनीहरूले उपचारका फाइदाहरू र जोखिमहरूको बारेमा पनि अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्।

प्रयोगात्मक उपचार

वैज्ञानिकहरु एसएमए को लागी धेरै अन्य सम्भावित उपचारहरु को अध्ययन गरी रहेछ, सहित:

• रिसिडिप्लैम
• ब्रानाप्लैम
• reldesemtiv
• SRK-015

एफडीएले अझै यी प्रयोगात्मक उपचारहरूलाई अनुमोदन गरेको छैन। यद्यपि यो सम्भव छ कि भविष्यमा संगठनले यी मध्ये एक वा बढि उपचारहरू स्वीकृत गर्न सक्दछ।

यदि तपाईं प्रयोगात्मक विकल्पहरूको बारेमा बढि जान्न इच्छुक हुनुहुन्छ भने, क्लिनिकल परीक्षणहरूको बारेमा तपाईंको बच्चाको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोली तपाइँ तपाइँको बच्चा एक क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिन सक्छ कि सक्दैन, र सम्भावित लाभ र जोखिम को बारे मा अधिक जानकारी दिन सक्षम हुन सक्छ।

सहायक थेरेपीहरू

SMA लाई उपचार गर्न लक्षित थेरापीको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले लक्षणहरू वा सम्भावित जटिलताहरू प्रबन्ध गर्न मद्दतको लागि अन्य उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छ।

श्वसन स्वास्थ्य

SMA वाले बच्चाहरूसँग कमजोर श्वास-मांसपेशीहरू हुन्छन् जसले सास फेर्न कठिन गर्दछ। धेरैले रिब विकृतिहरू पनि विकास गर्छन् जसले सास फेर्न गाह्रो बनाउन सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई गहिरो सास फेर्न वा खोकीमा समस्या छ भने, यसले निमोनियाको जोखिम बढाउँदछ। यो सम्भावित जीवन खतरामा पर्ने फोक्सोको संक्रमण हो।

तपाईंको बच्चाको वायुमार्ग खाली गर्न र उनीहरूको सास फेर्न समर्थन गर्न उनीहरूको स्वास्थ्य टीमले सुझाव दिन सक्छ:

• मैन्युअल छाती फिजियोथेरापी। स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंको बच्चाको छातीमा ट्याप गर्दछन् र उनीहरूको एयरवेबाट बलगम खोल्न र हटाउन अन्य प्रविधिहरू प्रयोग गर्दछ।
• Oronasal सक्सन। एक विशेष ट्यूब वा सिरिंज तपाईंको बच्चाको नाक वा मुखमा सम्मिलित गरियो र तिनीहरूको वायुमार्गबाट ​​बलगम हटाउन प्रयोग गरियो।
• मेकानिकल इन्फुलेशन / एक्सफुसलेसन। तपाईंको बच्चा एक विशेष मशीनमा जोडिएको छ जुन उनीहरूको श्वसनमार्गबाट ​​बलगम सफा गर्नको लागि खोकीको नक्कल गर्दछ।
• मेकानिकल भेन्टिलेसन सास फेर्ने मास्क वा ट्रेकेओस्टोमी ट्यूब तपाईको बच्चालाई विशेष मेशिनमा जोड्ने प्रयोग गरिन्छ जसले सास फेर्न मद्दत गर्दछ।

इन्फ्लूएन्जा र निमोनिया सहित उनीहरूको संक्रमणको जोखिम कम गर्न तपाईंको बच्चाको सिफारिश खोप तालिकाको पालना गर्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ।

पौष्टिक र पाचन स्वास्थ्य

SMA ले बच्चालाई दुब्लाउन र निल्न गाह्रो बनाउन सक्छ, जसले उनीहरूको खुवाउन सक्ने क्षमतालाई सीमित गर्न सक्छ। यसले न्यून विकास गर्न सक्छ।

बच्चाहरू र एसएमएका साथ वयस्कहरूले पाचन जटिलताहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्, जस्तै पुरानो कब्ज, ग्यास्ट्रोजेफेल रिफ्लक्स, वा ढिलाइ भएको ग्यास्ट्रिक खाली।

तपाईंको बच्चाको पोषण र पाचन स्वास्थ्यलाई समर्थन गर्न, तिनीहरूको स्वास्थ्य टीमले सिफारिस गर्न सक्दछ:

• तिनीहरूको आहारमा परिवर्तन हुन्छ
• भिटामिन वा खनिज पूरक
• इन्टरिक फिडि,, जसमा एक भोजन ट्यूबलाई उनीहरूको पेटमा तरल पदार्थ र खाना वितरण गर्न प्रयोग गरिन्छ
• कब्ज, ग्यास्ट्रोजेफेल रिफ्लक्स, वा अन्य पाचन समस्याहरूको उपचार गर्न औषधी

SMA साथ बच्चाहरु र साना बच्चाहरु कम वजन को जोखिममा छन्। अर्कोतर्फ, ठूला बच्चाहरू र एसएमएका साथ वयस्कहरू कम शारीरिक गतिविधि स्तरको कारण अधिक वजन हुने वा मोटोपना हुने जोखिममा छन्।

यदि तपाईंको बच्चा अधिक वजनको छ भने, तिनीहरूको स्वास्थ्य सेवा टोलीले उनीहरूको आहार वा शारीरिक गतिविधि बानीमा परिवर्तनहरूको सिफारिश गर्न सक्दछ।

हड्डी र संयुक्त स्वास्थ्य

बच्चाहरू र SMA का साथ वयस्कहरू कमजोर मांसपेशीहरू छन्। यसले तिनीहरूको आन्दोलनलाई सीमित गर्न र उनीहरूलाई संयुक्त जटिलताहरूको जोखिममा राख्न सक्छ, जस्तै:

• एक प्रकारको संयुक्त विकृति जसलाई ठेक्का भनिन्छ
• मेरुदण्डको असामान्य घुमाव, स्कोलियोसिस भनिन्छ
• रिब केजको विकृति
• हिप अव्यवस्था
• हड्डी भंग

उनीहरूको मांसपेशिहरु र जोड्नीहरूलाई सहयोग गर्न र विस्तार गर्नका लागि, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य देखभाल टीमले सुझाव दिन सक्छ:

• शारीरिक उपचार व्यायाम
• स्प्लिन्टहरू, कोष्ठकहरू, वा अन्य orthoses
• अन्य पोष्टरल समर्थन उपकरणहरू

यदि तपाईंको बच्चाको गम्भीर संयुक्त विकृति वा भंग छ भने, तिनीहरूलाई शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ।

जब तपाईंको बच्चा ठूलो हुँदै जान्छ, तिनीहरूलाई व्हीलचेयर वा अन्य सहयोगी यन्त्रको आवश्यक पर्न सक्छ तिनीहरूलाई वरिपरि जानको लागि।

भावनात्मक समर्थन

गम्भीर स्वास्थ्य अवस्थाको साथ बाँच्नु बच्चाहरूको लागि तनावपूर्ण हुन सक्छ, साथै उनीहरूका आमाबुवा र अन्य हेरचाहकर्ताहरू।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा चिन्ता, डिप्रेसन, वा अन्य मानसिक स्वास्थ्य चुनौतिहरूको अनुभव गर्दै हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई बताउनुहोस्।

उनीहरूले तपाईंलाई परामर्श वा अन्य उपचारको लागि मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञलाई पठाउन सक्छन्। तीनिहरु तपाइँ SMA का साथ मानिसहरु को लागी एक समर्थन समूह संग कनेक्ट हुन प्रोत्साहित गर्न सक्छ।

टेकवे

जहाँसम्म SMA को लागी कुनै उपचार छैन, त्यहाँ उपचारहरु उपलब्ध छन् यस रोगको विकास सुस्त बनाउन, लक्षणहरु लाई राहत दिन, र सम्भावित जटिलताहरु प्रबन्ध गर्न।

तपाईंको बच्चाको सिफारिश गरिएको उपचार योजना तिनीहरूको विशेष लक्षणहरू र समर्थन आवश्यकताहरूमा निर्भर गर्दछ। उपलब्ध उपचारहरूको बारेमा अधिक जान्नको लागि उनीहरूको हेल्थकेयर टीमसँग कुरा गर्नुहोस्।

प्रारम्भिक उपचार SMA को साथ मानिसहरुमा राम्रो सम्भावित परिणामहरुलाई बढावा दिन महत्वपूर्ण छ।