सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस एउटा यस्तो रोग हो जसले फोक्सो, पाचन पथ र शरीरको अन्य क्षेत्रहरूमा बाक्लो, टाँसिएको बलगम बनाउँछ। बच्चाहरू र युवा वयस्कहरूमा यो सबैभन्दा सामान्य पुरानो फोक्सोको रोग हो। यो जीवनलाई जोखिममा पार्ने विकार हो।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक रोग हो जुन परिवारहरूमा पारित गरिन्छ। यो एक दोषपूर्ण जीनको कारणले हुन्छ कि शरीरलाई असामान्य गाढा र टाँसिएको तरल पदार्थ उत्पादन गर्दछ, जसलाई म्यूकस भनिन्छ। यो बलगम फोक्सोको श्वास प्यारास र प्यानक्रियामा निर्माण हुन्छ।

बलगमको निर्माणले जीवनलाई जोखिममा पार्ने फोक्सो संक्रमण र गम्भीर पाचन समस्याको परिणाम दिन्छ। यो रोग पसिना ग्रंथि र एक मानिसको प्रजनन प्रणाली को लागी पनि असर गर्न सक्छ।

धेरै मानिसहरूले CF जीन बोक्दछन्, तर लक्षणहरू छैनन्। यो किनभने CF को साथ एक व्यक्ति २ दोषपूर्ण जीनहरू, प्रत्येक अभिभावकबाट १ पाउनु पर्छ। केही अमेरिकीहरूसँग सीएफ जीन छ। यो उत्तरी वा मध्य यूरोपियन मूलहरूमा बढी देखिने छ।

धेरै जसो सीएफका साथ बच्चाहरू २ वर्षको उमेरबाट निदान गरिन्छ, विशेष गरी नवजात स्क्रीनिंग संयुक्त राज्य अमेरिका भरि गरिन्छ। थोरै संख्याको लागि, यो रोग १ 18 वा सो भन्दा बढि उमेरसम्म पत्ता लागेन। यी बच्चाहरूसँग प्रायजसो रोगको नम्रता हुन्छ।

नवजात शिशुमा लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• ढिलाइ भएको वृद्धि
• बचपनमा सामान्यतया वजन बढाउन असफल
• जीवनको पहिलो २ to देखि hours 48 घण्टा कुनै आन्द्रा चालहरू छैन
• नुन-स्वाद लिने छाला

मल त्यागसँग सम्बन्धित लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• गम्भीर कब्जबाट पेट दुख्ने
• बढेको ग्यास, ब्लोटि,, वा पेट जो फुलिएको देखिन्छ (बिच्छेदित)
• मतली र भोकको क्षति
• मलहरू फिक्का वा माटी र ,्गीन हुन्छन्, गन्ध आउँछ, बलगम हुन्छ, वा त्यो फ्लोट
• तौल घट्नु

फोक्सो र साइनससँग सम्बन्धित लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• खोकला वा साइनस वा फोक्सोमा बलगम बढेको
• थकान
• नाक पोलिप्सको कारण नाकको भीड
• निमोनियाको बारम्बार एपिसोडहरू (सिस्टिक फाइब्रोसिस भएको कसैलाई निमोनियाका लक्षणहरूमा ज्वरो, बढ्दो खोकी र सासको कमी, बलगम बढेको, र भोक कम हुनु)
• साइनस दुखाइ वा दबाव संक्रमण वा polyps को कारण

लक्षणहरू जुन पछि जीवनमा याद गर्न सकिन्छ:

• बांझपन (पुरुषहरूमा)
• अग्न्याशय को सूजन बारम्बार (अग्नाशोथ)
• श्वसन लक्षण
• औंलाहरू राखिएको

रक्त परीक्षण CF पत्ता लगाउन मद्दतको लागि गरिन्छ। परीक्षण CF जीनमा परिवर्तनहरूको खोजी गर्दछ। सीएफ निदान गर्न प्रयोग गरिएको अन्य परीक्षणहरू:

• इम्युनोरिएक्टिभ ट्रिप्सिनोजेन (IRT) परीक्षण CF का लागि मानक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण हो। IRT को एक उच्च स्तर सम्भावित CF सुझाव दिन्छ र थप परीक्षणको आवश्यक छ।
• पसिना क्लोराइड परीक्षण CF का लागि मानक नैदानिक ​​परीक्षण हो। व्यक्तिको पसिनामा उच्च नुनको स्तर रोगको संकेत हो।

अन्य परीक्षणहरूले सीएफसँग सम्बन्धित हुन सक्ने समस्याहरूको पहिचान गर्दछ:

• छातीको एक्स-रे वा सीटी स्क्यान
• Fecal फ्याट परीक्षण
• फेफडा कार्य परीक्षणहरू
• अग्नाशय क्रिया को मापन (मल पनक्रिएटिक elastase)
• सेक्रेटिन उत्तेजना परीक्षण
• स्टूलमा ट्रिप्सिन र काइमोट्रीप्सिन
• माथिल्लो GI र सानो आंत्र श्रृंखला
• फेफो संस्कृति (स्पुतम, ब्रोन्कोस्कोपी वा घाँटी स्वाब द्वारा प्राप्त)

CF र उपचार योजनाको प्रारम्भिक निदानले जीवन र जीवनको गुणस्तर दुवै सुधार गर्न सक्छ। अनुगमन र अनुगमन धेरै महत्त्वपूर्ण छ। सम्भव भएमा, सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेष क्लिनिकमा हेरचाह प्राप्त गरिनु पर्दछ। जब बच्चाहरू वयस्क हुन्छन्, तिनीहरूले वयस्कहरूको लागि सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषता केन्द्रमा हस्तान्तरण गर्नुपर्छ।

फोक्सोको समस्याको उपचारमा यसमा समावेश छ:

• फोक्सो र साइनस संक्रमणलाई रोक्न र उपचार गर्नका लागि एन्टिबायोटिक। ती मुखले लिन सकिन्छ वा शिरामा वा सास फेर्न उपचार द्वारा दिइन्छ। CF को साथ व्यक्ति एन्टिबायोटिक लिन सक्छ मात्र आवश्यक परेको बेला, वा सबै समय। डोज प्राय: सामान्य भन्दा बढी हुन्छ।
• श्वासमार्गहरू खोल्न मद्दत गर्नको लागि इनहेल्ड औषधिहरू।
• अन्य औषधिहरू जो पातलो बलगमलाई सास फेर्ने उपचार द्वारा दिइन्छ र खोकीलाई सजिलो बनाउँदछन् डीएनएज इन्जाइम थेरापी र अत्यधिक केन्द्रित नुन समाधान (हाइपरटोनिक सालिन)।
• फ्लु भ्याक्सिन र न्यूमोकोकल पोलिसेकेराइड भ्याक्सिन (पीपीभी) वार्षिक रूपमा (तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सोध्नुहोस्)।
• केहि केसहरूमा फेफुरो प्रत्यारोपण एक विकल्प हो।
• अक्सिजन थेरापीको आवश्यक हुन सक्छ फोक्सोको रोग बढ्दै जाँदा

फेफडा समस्याहरूलाई बलगम पातलो पार्न उपचारहरू द्वारा पनि उपचार गरिन्छ। यसले फोक्सोबाट बलगम खोकीलाई सजिलो बनाउँदछ।

यी विधिहरू समावेश:

• गतिविधि वा व्यायाम जसले तपाईंलाई गहिरो सास फेर्न निम्त्याउँछ
• उपकरणहरू जुन दिनको समयमा धेरै बलगमको वायुमार्ग खाली गर्न मद्दतको लागि प्रयोग गरिन्छ
• मैन्युअल छाती टक्कर (वा छाती फिजियोथेरापी), जसमा परिवारका सदस्य वा एक चिकित्सकले हल्का रूपमा ताली बजाउँछन् व्यक्तिको छाती, पछाडि र हतियारमुनि क्षेत्र।

आन्द्रा र पौष्टिक समस्याहरूको लागि उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूको लागि प्रोटिन र क्यालोरीयुक्त उच्च आहार
• पनक्रिएटिक एन्जाइमहरू फ्याट र प्रोटीन ग्रहण गर्न मद्दत गर्न, जुन हरेक भोजनको साथ लिइन्छ
• भिटामिन पूरकहरू, विशेष गरी भिटामिन ए, डी, ई, र के
• तपाईंको प्रदायकले अन्य उपचार सल्लाह दिन सक्नुहुन्छ यदि तपाईंसँग धेरै स्टूलहरू छन्

इभाकाफ्टर, लुमाकाफ्टोर, टेजाकाफ्टोर, र एलेक्स्याफ्टोर औषधि हुन् जसले सीएफ का विशेष प्रकारको उपचार गर्दछ।

• तिनीहरूले एक दोषपूर्ण जीनको कार्यमा सुधार गर्दछ जुन सीएफको कारण गर्दछ।
• CF को साथ 90% बिरामीहरू र यी औषधीहरू एक्लै वा संयोजनमा एक वा बढीका लागि योग्य।
• नतिजा स्वरूप, फोक्सोमा बाक्लो बलगमको कम निर्माण हुन्छ। अन्य CF लक्षणहरू सुधार गरिएको छ।

घरमा हेरचाह र निगरानीमा समावेश हुनुपर्दछ:

• धुवाँ, धुलो, फोहोर, धुवाँ, घरेलु रसायन, फायरप्लेस धुँवा, र मोल्ड वा फफूँबाट जोगिदै।
• प्रशस्त तरल पदार्थ दिने, विशेष गरी शिशु र बच्चाहरूलाई तातो मौसममा, जब पखाला वा ढीला मलहरू हुन्छन्, वा अतिरिक्त शारीरिक गतिविधिको बेला।
• प्रत्येक हप्ता २ वा times पटक व्यायाम गर्दै। पौंडी, जग्ग, र साइकलिंग राम्रो विकल्प हो।
• खाली गरेर वायुमार्गबाट ​​बलगम वा स्रावहरू ल्याउँदै। यो दिनको १ देखि times पटक गर्नुपर्छ। बिरामीहरू, परिवारहरू, र हेरचाहकर्ताहरूले छाती टक्कर र पोष्टल ड्रेनेज गर्ने बारे सिक्नु पर्छ वायुमार्ग सफा राख्न मद्दत गर्न।
• सीएफका साथ अन्य व्यक्तिसँग कुनै सम्पर्कको सिफारिश हुँदैन किनकि उनीहरू संक्रमणको आदानप्रदान गर्न सक्दछन् (परिवारका सदस्यहरूमा लागू हुँदैन)।

तपाईं सिस्टिक फाइब्रोसिस समर्थन समूहमा सामेल भएर रोगको तनाव कम गर्न सक्नुहुन्छ। साझा अनुभव र समस्या भएका अरूसँग साझेदारीले तपाईंको परिवारलाई एक्लो महसुस गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

अधिकांश वयस्क बच्चाहरू वयस्क नहुन्जेल स्वास्थ्य राम्रो रहन्छन्। तिनीहरू प्रायः क्रियाकलापहरूमा भाग लिन र स्कूलमा भाग लिन सक्षम छन्। धेरै युवा वयस्कहरू CF समाप्त कलेजको साथ वा रोजगार फेला पार्दछन्।

फेफडा रोग अन्ततः बिन्दुमा बढि जान्छ जहाँ व्यक्ति अक्षम छ। आज, वयस्क हुन बाँचिरहेका CF भएका व्यक्तिहरूको लागि औसत आयु लगभग years 44 बर्ष हो।

मृत्यु प्राय: फोक्सोको जटिलताका कारण हुन्छ।

सबैभन्दा सामान्य जटिलता भनेको लामो श्वासप्रश्वासको संक्रमण हो।

अन्य जटिलताहरू समावेश:

• आन्द्रा समस्याहरू, जस्तै पित्त ढुones्गा, आन्द्रा अवरोध, र मलाशय प्रोल्याप
• रगत खाँसी
• दीर्घकालीन श्वसन विफलता
• मधुमेह
• बांझपन
• कलेजो रोग वा कलेजो असफलता, अग्नाशयशोथ, बिलीरी सिरोसिस
• कुपोषण
• नाक पोलिप्स र साइनोसिटिस
• अस्टियोपोरोसिस र गठिया
• निमोनिया जुन फर्केर आउँछ
• न्यूमोथोरक्स
• दायाँ-मुटु मुटुको असफलता (कोरो पल्मोनाल)
• कोलोरेक्टल क्यान्सर

तपाइँको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि शिशु वा बच्चामा CF का लक्षणहरू छन्, र:

• ज्वरो, खोक्रा बढेको, थुंकीमा थुतुनामा वा रगतमा परिवर्तन, भूख नहोस, वा निमोनियाका अन्य लक्षणहरू
• बढेको वजन घटाउने
• अधिक लगातार आंत्र आन्दोलन वा मल जो दुर्गन्धित छ वा अधिक बलगम छ
• पेट फुलेको वा बढेको ब्लोटि

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि CF को साथ एक व्यक्ति नयाँ लक्षणहरू विकास गर्दछ वा लक्षणहरू झन् खराब हुन्छ, विशेष गरी सास फेर्न गाह्रो हुन्छ वा रगत खाँसी खाँदछ।

CF रोक्न सकिदैन। रोगको पारिवारिक इतिहास भएकाहरूको स्क्रीनिंग गर्दा थुप्रै क्यारियरहरूमा सीएफ जीन पत्ता लगाउन सकिन्छ।

CF

• Enteral पोषण - बच्चा - ब्यवस्थापन समस्याहरु
• ग्यास्ट्रोस्टोमी फीडिंग ट्यूब - बोलस
• कसरी सास फेर्ने जब तपाईं सास फेर्न कम हुनुहुन्छ
• जेजुनोस्टोमी खुवाउने ट्यूब
• Postural जल निकासी

• क्लबिंग
• Postural जल निकासी
• औंलाहरू राखिएको
• सिस्टिक फाइब्रोसिस

डोनाल्डसन एसएच, पाइलेस्की जेएम, ग्रिस एम, एट अल। टेस्टिक फ्रान्स / ivacaftor सिस्टिक फाइब्रोसिस र F508del / F508del-CFTR वा F508del / G551D-CFTR को साथ विषयहरूमा। Am J Respir Crit Care Med। २०१;; १ 197 197 (२): २१4-२-224 PMID: २9 30 4०4 pub ० pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/

Eagan ME, Schechter MS, Voynav JA। सिस्टिक फाइब्रोसिस। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 43 .२

Farrell PM, सेतो टीबी, रेन सीएल, एट अल। सिस्टिक फाइब्रोसिसको निदान: सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउन्डेशनबाट सहमति मार्गनिर्देशनहरू। जे पेडियाटर। २०१;; १1१ एस: S4-S15.e1। PMID: २12१ 9 8 ११ pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/।

Graeber SY, डोफर सी, Naehrlich एल, एट अल। सिफेक्ट फाइब्रोसिसको साथ Phe508del homozygous बिरामीहरूमा CFTR समारोहमा लुमाकाफ्टर / ivacaftor थेरापीको प्रभावहरू। Am J Respir Crit Care Med। २०१;; १ 197 197 (११): १333333-१4444२। PMID: २ 32 32२79 48।। Pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/।

ग्रासेमान एच। सिस्टिक फाइब्रोसिस। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: p 83।

रोइ एसएम, हूवर डब्ल्यू, सोलोमन जीएम, सोर्सचर ईजे। सिस्टिक फाइब्रोसिस। मा: ब्रॉडडस भिसी, मेसन आरजे, अर्न्स्ट जेडी, एट अल, ईडीहरू। मरे र नाडेलको श्वासप्रश्वास औषधिको पाठ्य पुस्तक। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। 47।।

टेलर-कूसर जेएल, मुन्क ए, म्याकोकोन ईएफ, एट अल। टेक्साफ्टोर-आइवाकाफ्टर phe508del को लागि सिस्टिक फाइब्रोसिस होमोजीगसका बिरामीहरूमा। N Engl J Med। २०१;; 7 377 (२१): २०१-20-२०Â.- PMID: २ 0 ०993434 .4 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/