स्यूडोहिपोपरथीराइडिज्म

स्यूडोहिपोपाराथीरोइडिजम (PHP) एक आनुवंशिक डिसअर्डर हो जसमा शरीर प्याराथाइरोड हार्मोनको प्रतिक्रिया दिन असफल हुन्छ।

सम्बन्धित अवस्था हाइपोपाराथीरोइडिसम हो, जसमा शरीरले पर्याप्त प्याराथिराइड हर्मोन बनाउँदैन।

प्याराथायरॉइड ग्रंथिहरूले प्याराथाइरोड हार्मोन (PTH) उत्पादन गर्दछ। PTH ले रगतमा क्याल्सियम, फास्फोरस, र भिटामिन डीको स्तर नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ र हड्डीको स्वास्थ्यको लागि महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंसँग PHP छ भने, तपाईंको शरीरले PTH को सही रकम उत्पादन गर्दछ, तर यसको प्रभावको लागि "प्रतिरोधी" छ। यसले कम रक्त क्याल्शियम स्तर र उच्च रक्त फस्फेट स्तर निम्त्याउँछ।

PHP असामान्य जीनको कारणले हुन्छ। त्यहाँ विभिन्न प्रकारका PHP छन्। सबै रूपहरू विरलै छन् र सामान्यतया बाल्यकालमा निदान गरिन्छ।

• प्रकार 1a एक स्वचालित प्रमुख तरीकामा विरासतमा आएको छ। यसको मतलब केवल एक अभिभावकले तपाईंलाई गल्ती जीनलाई तपाईको सर्तका लागि पार गर्न आवश्यक छ। यसलाई अल्ब्राइट वंशानुगत ओस्टियोडास्ट्रोफी पनि भनिन्छ। सर्तले छोटो कद, गोल अनुहार, मोटोपना, विकासको ढिलाइ, र छोटो हात हड्डीहरू निम्त्याउँछ। लक्षणहरू तपाईं आफ्नो आमा वा बुबाबाट जीनको उत्तराधिकारीमा निर्भर छन्।
• टाइप १ बी मा PTH प्रति मात्र मिर्गौलामा प्रतिरोध शामेल छ। टाइप 1 ए भन्दा टाइप 1b को बारेमा कम थाहा छ। रगतमा क्याल्शियम कम छ, तर अल्ब्राइट वंशानुगत ओस्टियोडास्ट्रोफीको अन्य विशेषताहरू मध्ये कुनै पनि छैन।
• टाइप २ ले कम रक्त क्याल्शियम र उच्च रक्त फस्फेट स्तर सामिल गर्दछ। यस फाराम भएका व्यक्तिहरूमा शारीरिक विशेषताहरू टाइप १ ए भएका मानिसहरूलाई सामान्य हुँदैन। यसको कारण आनुवंशिक असामान्यता थाहा छैन। यो टाइप १ बी भन्दा फरक छ कसरी मृगौलाले उच्च पीटीएच स्तरहरूमा प्रतिक्रिया गर्दछ।

लक्षण क्याल्शियमको कम तहसँग सम्बन्धित छ र समावेश:

• मोतियाबिन्दु
• दन्त समस्याहरु
• सुन्नता
• दौरा
• टिटनी (मांसपेशिहरु को छेदन र हात र खुट्टा ऐंठन र मांसपेशियों को ऐंठन सहित लक्षण को एक संग्रह)

अल्ब्राइट वंशानुगत ओस्टियोडास्ट्रोफीका व्यक्तिहरूमा निम्न लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• क्याल्सियम छालामुनि जम्मा हुन्छ
• डिम्पलहरू जसले प्रभावित औंलाहरूमा नक्कलहरू बदल्न सक्छ
• गोलो अनुहार र छोटो घाँटी
• छोटो हात हड्डीहरु, विशेष गरी th औं औंला मुनिको हड्डी
• छोटो उचाई

रक्त परीक्षण क्याल्सियम, फास्फोरस, र PTH स्तरहरू जाँच गर्न गरिन्छ। तपाईलाई मूत्र परीक्षण पनि आवाश्यक पर्न सक्छ।

अन्य परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• आनुवंशिक परीक्षण
• हेड एमआरआई वा दिमागको सीटी स्क्यान

तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले उचित क्याल्शियम स्तर कायम गर्न क्याल्सियम र भिटामिन डी सप्लीमेन्ट सिफारिस गर्दछन्। यदि रगत फास्फेटको स्तर उच्च छ भने तपाईंले कम-फास्फोरस आहार लिन वा फस्फेट बाइन्डर (जस्तै क्याल्शियम कार्बोनेट वा क्याल्सियम एसीटेट) भनिने औषधीहरू लिन आवश्यक पर्दछ। उपचार सामान्यतया जीवन भर हुन्छ।

पीएचपीमा कम रक्त क्याल्शियम सामान्यतया हाइपोपाराथिरायडिजमको अन्य रूपहरू भन्दा हल्का हुन्छ, तर लक्षणहरूको गम्भीरता फरक फरक व्यक्तिहरूमा फरक हुन सक्छ।

टाइप १ ए पीएचपी भएका व्यक्तिसँग अन्य अन्तःस्रावी प्रणाली समस्या हुने सम्भावना धेरै हुन्छ (जस्तै हाइपोथायरायडिज्म र हाइपोगोनैडिज्म)।

पीएचपी अन्य हार्मोन समस्याहरु संग जोडिएको हुन सक्छ, परिणाम:

• कम सेक्स ड्राइव
• ढिलो यौन विकास
• कम ऊर्जा स्तर
• तौल

तपाईंको प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा कम क्याल्शियम स्तर वा स्यूडोहिपोपाराथिरायडिजमको कुनै लक्षण छ।

अल्ब्राइट वंशानुगत osteodystrophy; प्रकार १ ए र १ बी स्यूडोहिपोपाराथीरोइडिजम; PHP

• अन्तःस्रावी ग्रंथिहरु
• प्याराथायरॉइड ग्रंथि

बास्टेप एम, जुप्नेर एच। स्यूडोहिपोप्रथिरोइडिज्म, अल्ब्राइटको वंशानुगत अस्थिरता, र प्रगतिशील ओएसियस हेटेरोप्लासिया: जीएनएएस उत्परिवर्तनलाई निष्क्रिय पार्ने विकारहरू। मा: जेम्सन जेएल, डी ग्रुट एलजे, डे क्रेत्सर डीएम, एट अल, एडीहरू। एन्डोक्रिनोलजी: वयस्क र पेडियाट्रिक। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। 66।।

डोएल डीए। स्यूडोहिपोपरथीरोइडिज्म (अल्ब्राइट वंशानुगत ओस्टियोडास्ट्रॉफी)। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 5 90 ०

Thakker RV। प्याराथायरॉइड ग्रंथि, hypercalcemia र fascalcemia। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या २ 23२।