Klinefelter सिन्ड्रोम

Klinefelter सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था जुन पुरुषहरूमा देखा पर्दछ जब उनीहरूसँग अतिरिक्त X क्रोमोसोम छ।

धेरै मानिसहरूसँग ch 46 क्रोमोसोम हुन्छन्। क्रोमोजोममा तपाईंको जीन र डीएनए, शरीरको निर्माण ब्लकहरू समावेश गर्दछ। २ सेक्स क्रोमोसोम (X र Y) निर्धारण गर्छन् यदि तपाईं केटा वा केटी बन्नुहुन्छ। केटीहरूसँग सामान्यतया २ एक्स क्रोमोसोम हुन्छन्। केटाहरूसँग सामान्यतया १ एक्स र १ वाई क्रोमोजोम हुन्छ।

Klinefelter सिन्ड्रोम परिणाम दिन्छ जब एक कम्तिमा १ अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोमको साथ एक बच्चाको जन्म हुन्छ। यो XXY को रूपमा लेखिएको छ।

Klinefelter सिन्ड्रोम to०० देखि १,००० केटाहरू मध्ये १ मध्ये हुन्छ। महिला जो उमेर age age पछि गर्भवती हुन्छ कम उमेरका महिलाहरूको तुलनामा यस सिंड्रोमको साथ बच्चा हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

बांझपन Klinefelter सिन्ड्रोम को सबै भन्दा साधारण लक्षण हो।

लक्षणहरूले निम्न मध्ये कुनै समावेश गर्न सक्दछ:

• असामान्य शरीर अनुपात (लामो खुट्टा, छोटो ट्रunk्क, कम्मर हिपको आकार बराबर)
• असामान्य रूपमा ठूलो स्तनहरू (gynecomastia)
• बांझपन
• यौन समस्याहरु
• पबिक, बगल, र अनुहारको कपालको सामान्य भन्दा कम
• सानो, फर्म अंडकोष
• अग्लो उचाई
• सानो लि size्ग आकार
  
  

Klinefelter सिन्ड्रोम पहिलो निदान गर्न सकिन्छ जब एक व्यक्ति बांझपन को कारण स्वास्थ्य सेवा प्रदायक गर्न आउँछ। निम्न परीक्षणहरू प्रदर्शन गर्न सकिन्छ:

• Karyotyping (chromosomes जाँच गर्दछ)
• वीर्य गणना

रक्त परीक्षण हर्मोनको स्तर जाँच्नको लागि गरिने छ, साथै:

• Estradiol, एक प्रकारको ईस्ट्रोजेन
• Follicle उत्तेजक हार्मोन
• Luteinizing हार्मोन
• टेस्टोस्टेरोन

टेस्टोस्टेरोन थेरापी सिफारिस गर्न सकिन्छ। यसले मद्दत गर्न सक्छ:

• शरीरको कपाल बढाउनुहोस्
• मांसपेशिहरु को उपस्थिति सुधार
• एकाग्रता सुधार
• मुड र आत्मसम्मान सुधार गर्नुहोस्
• ऊर्जा र सेक्स ड्राइव बढाउनुहोस्
• शक्ति बढाउनुहोस्

यस सिंड्रोमको साथ धेरै पुरुषहरू महिला गर्भवती हुन सक्षम छैनन्। बांझपन विशेषज्ञ मद्दत गर्न सक्षम हुन सक्छ। एन्डोक्रिनोलजिस्ट भनिने डाक्टरलाई पनि सहयोगी हुन सक्छ।

यी स्रोतहरूले क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोममा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• एक्स र वाई क्रोमोजोम भिन्नताहरूको लागि एसोसिएसन - आनुवंशिक
• मेडिसिनको राष्ट्रीय पुस्तकालय, जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

पातलो सतहको साथ विस्तारित दाँत क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोममा धेरै सामान्य छ। यसलाई टौरोडोन्टिजम भनिन्छ। यो डेन्टल एक्स-रे मा देख्न सकिन्छ।

Klinefelter सिन्ड्रोम पनि को जोखिम बढाउँछ:

• ध्यान न्यून hyperactivity डिसअर्डर (ADHD)
• अटोइम्यून डिसअर्डरहरू, जस्तै लुपस, रुमेटीयड गठिया, र स्जेग्रन सिंड्रोम
• पुरुषहरूमा स्तन क्यान्सर
• डिप्रेसन
• डिसिलक्सिया सहित अपा Lear्ग शिक्षा, जसले पढ्नेलाई असर गर्छ
• एउटा दुर्लभ प्रकारको ट्यूमरलाई एक्स्ट्रागोनडल कीटाणु सेल ट्यूमर भनिन्छ
• फेफडे रोग
• अस्टियोपोरोसिस
• फुलेको नसाहरु

तपाईंको छोरालाई यौवनमा माध्यमिक यौन विशेषताहरू विकास गर्दैन भने तपाईंको प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस्। यसले अनुहारको कपालको वृद्धि र आवाजको गहिराइ समावेश गर्दछ।

एक आनुवंशिकी सल्लाहकारले यस अवस्थाको बारेमा जानकारी प्रदान गर्न सक्छ र तपाईंलाई तपाईंको क्षेत्रमा समूहहरूलाई समर्थन गर्न निर्देशन दिन्छ।

47 X-X-Y सिंड्रोम; XXY सिन्ड्रोम; XXY ट्राइसोमी; , 47, XXY /, 46, XY; मोजेक सिन्ड्रोम; Poly-X Klinefelter सिन्ड्रोम

एलन CA, म्याक्लाचलान आरआई। एन्ड्रोजन अभाव विकारहरू। मा: जेम्सन जेएल, डी ग्रुट एलजे, डे क्रेत्सर डीएम, एट अल, एडीहरू। एन्डोक्रिनोलजी: वयस्क र पेडियाट्रिक। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .१ 139।।

मत्सुमोटो एएम, अनावल्ट बीडी, टेस्टिकुलर डिसआर्डरहरू। इन: मेलमेड एस, अउचस, आरजे, गोल्डफाइन एबी, कोएनिग आरजे, रोजेन सीजे, ईडीहरू। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। क्रोमोसोमल र रोगको जीनोमिक आधार: अटोसोम्स र यौन क्रोमोसोमहरूको विकार। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।